غالباً ما يُعتقد أن وجود مستوى منخفض من الكوليسترول أمر جيد للصحة. لكن hypobetalipoproteinemia العائلي هو حالة وراثية نادرة تسبب مستويات الكوليسترول LDL خفيفة إلى منخفضة للغاية. يمكن أن تنتج الأعراض التي قد تحتاج إلى علاجها عن طريق نظام غذائي خاص ومكملات. (هناك مرض آخر قد يشير إلى انخفاض مستويات HDL هو نقص البروتين الشحمي العائلي أو مرض طنجة ).
أنواع
يحدث هذا الاضطراب غالبًا بسبب حدوث طفرة في البروتين ، البروتين الشحمي (apoB). يرتبط هذا البروتين بجسيمات LDL ويساعد على نقل الكولسترول إلى خلايا الجسم.
هناك نوعان من hypobetalipoproteinemia: متماثل الزيجوت و heterozygous. الأفراد الذين هم متماثلة اللواقح لهذه الحالة لديهم طفرات في كلا نسختين من الجين. ستكون الأعراض في هؤلاء الأفراد أكثر حدة وستحدث في وقت مبكر من الحياة ، عادةً خلال السنوات العشر الأولى من الحياة.
من ناحية أخرى ، لا يملك الأفراد المتخالفون سوى نسخة واحدة من الجين المتحور. أعراضها أكثر اعتدالا ، وفي بعض الأحيان ، قد لا يعرفون حتى أن لديهم هذه الحالة الطبية حتى يتم اختبار الكولسترول لديهم خلال مرحلة البلوغ.
انخفاض مستويات الكوليسترول ، وخاصة الكولسترول الضار ، قد يقلل من خطر الإصابة بأمراض القلب. ومع ذلك ، إذا كان الكوليسترول منخفضًا للغاية ، فقد يؤدي إلى مضاعفات صحية مختلفة.
الأعراض
سوف تعتمد شدة الأعراض على أي نوع من hypobetalipoproteinemia العائلية لديك. لدى الأفراد الذين يعانون من نقص بروتين بروتينات الدم العائلي المتماثل اللواقح أعراض أكثر حدة من النوع المتغاير الزيجوت ، والتي تشمل:
- إسهال
- الانتفاخ
- قيء
- وجود براز دهني شاحب اللون
إلى جانب الأعراض المعدية المعوية ، يظهر رضيع أو طفل مصاب بنقص البروتين في الدم من أعراض أخرى من وجود مستويات منخفضة جدا من الدهون في الدم ، على غرار الحالة ، بروتين بروتينات الدم. تشمل هذه الأعراض ما يلي:
- مشاكل عصبية. قد يكون هذا بسبب انخفاض كميات الدهون أو الفيتامينات التي تذوب في الدهون التي تدور في الجسم. هذه الأعراض يمكن أن تشمل أيضا التطور البطيء ، لا انعكاسات الأوتار العميقة ، الضعف ، صعوبة المشي ، والهزات.
- مشاكل تخثر الدم . قد يكون هذا بسبب انخفاض مستويات فيتامين K. قد تظهر أيضًا خلايا الدم الحمراء غير طبيعية.
- نقص فيتامين. الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون (A ، K ، و E) هي أيضا منخفضة جدا في هؤلاء الأفراد. الدهون مهمة في نقل الفيتامينات التي تذوب في الدهون إلى مناطق مختلفة من الجسم. عندما تكون الدهون ، مثل الكولسترول والدهون الثلاثية ، منخفضة ، فهي غير قادرة على نقل هذه الفيتامينات عند الحاجة إليها.
- اضطرابات حسية . وهذا يشمل مشاكل مع البصر والإحساس باللمس.
قد يكون لدى الأفراد الذين يعانون من نقص بروتينات الدم غير متماثلة الأمشاج أعراض معتدلة في الجهاز الهضمي ، على الرغم من أن العديد منهم لا يعانون من أي أعراض.
كلا شكلين من هذه الحالات سيكون لديهم مستويات منخفضة من الكولسترول الكلي والضعيف.
التشخيص
سيتم إجراء لوحة الدهون لفحص مستويات الكوليسترول المتداولة في الدم.
عادةً ما يكشف اختبار الكوليسترول عن النتائج التالية:
متماثل
- مستويات الكوليسترول الكلية <80 ملغ / ديسيلتر
- مستويات الكوليسترول LDL <20 ملغ / ديسيلتر
- مستويات منخفضة جدا من الدهون الثلاثية
متخالف
- مستويات الكوليسترول الكلية <120 ملغ / ديسيلتر
- مستويات الكولسترول LDL <80 ملغ / ديسيلتر
- عادة ما تكون مستويات الدهون الثلاثية طبيعية (<150 ملغ / ديسيلتر)
قد تكون مستويات البروتين الشحمي B منخفضة إلى غير موجودة اعتمادًا على نوع hypobetalipoproteinemia الموجود. ويمكن أيضا أخذ خزعة من الكبد من أجل تحديد ما إذا كان مرض الكبد يساهم في انخفاض مستويات الدهون. هذه العوامل ، بالإضافة إلى الأعراض التي يعاني منها الفرد ، سوف تساعد في تأكيد تشخيص نقص بروتينات الدم العائلي.
علاج او معاملة
علاج hypobetalipoproteinemia العائلي يعتمد على نوع المرض. في الأشخاص المصابين بنوع متماثل الزيجوت ، فإن مكملات الفيتامينات - خاصة الفيتامينات A و K و E - مهمة. كما يمكن استشارة أخصائي التغذية في هذه الحالات حيث قد يلزم تنفيذ نظام غذائي خاص لمكملات الدهون.
في الأشخاص الذين تم تشخيصهم بالنوع المتغاير من نقص بروتينات الدم ، قد لا تكون هناك حاجة للعلاج إذا لم يعانوا من أي أعراض من هذا المرض. ومع ذلك ، قد يحتاج بعض الأفراد المختلطين إلى وضعهم على نظام غذائي خاص أو تلقي مكملات غذائية تحتوي على فيتامينات قابلة للذوبان في الدهون في حالة ظهور أعراض مثل الإسهال أو الانتفاخ.
مصادر:
بيرز MH ، بورتر RS ، Jones TV. دليل ميرك للتشخيص والعلاج. الطبعة التاسعة عشر ، 2011.
Fauci AC، Kasper DL، Longo DL et al. مبادئ هاريسون للطب الباطني. الطبعة الثامنة عشر ، 2015.