ما هو مرض طنجة؟

مرض طنجة ، المعروف أيضا باسم نقص البروتين الشحمي العائلي ، هو حالة وراثية نادرة للغاية وصفت لأول مرة في طفل في جزيرة طنجة ، وهي جزيرة تقع قبالة ساحل ولاية فرجينيا. الأشخاص الذين لديهم هذه الحالة لديهم مستويات الكولسترول HDL منخفضة جدا بسبب طفرة في جين يسمى ABCA1. يساعد هذا الجين على صنع بروتين يساعد على التخلص من الكوليسترول الزائد من داخل الخلية.

عندما يعمل هذا البروتين بشكل صحيح ، يتم نقل الكوليسترول خارج الخلية ويلتصق ب apolipoprotein A. وهذا يشكل HDL ، أو الكولسترول "الجيد" ، الذي سوف ينتقل إلى الكبد حتى يمكن إعادة تدوير الكوليسترول. بدون هذا البروتين ، يبقى الكوليسترول داخل الخلايا ويبدأ في التراكم داخلها.

الأعراض

عادة ما يلاحظ مرض طنجة في مرحلة الطفولة. يمكن أن تتراوح أعراض مرض طنجة من شديد إلى معتدل جدًا وتعتمد على ما إذا كان لديك نسخة واحدة أو نسختين من الجين المتحور.

الناس الذين هم متماثلة اللواقح لهذه الحالة لديهم طفرات في كلا نسختين من الجين ABCA1 الذي يرمز إلى البروتين ولديه فعليًا لا كوليسترول HDL منتشر في الدم. سيكون لدى هؤلاء الأشخاص أيضًا أعراض أخرى نتيجة لتراكم الكوليسترول في الخلايا المختلفة في الجسم ، بما في ذلك:

من ناحية أخرى ، فإن الأشخاص المصنفين على أنهم مصابون بمرض طنجة المتخالف ، لديهم نسخة واحدة فقط من الجين المتحور.

لديهم أيضا ما يقرب من نصف الكمية العادية من HDL المتداولة في الدم. على الرغم من أن الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة غير متجانسة عادة ما يعانون من أعراض خفيفة إلى لا تظهر ، فإنهم معرضون أيضًا لخطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية المبكرة بسبب زيادة خطر الإصابة بتصلب الشرايين . بالإضافة إلى ذلك ، فإن أي شخص يتم تشخيص هذا المرض قد يمر بهذه الحالة الطبية إلى أطفاله.

التشخيص

سيتم تنفيذ لوحة الدهون من قبل مقدم الرعاية الصحية الخاص بك من أجل دراسة مستويات الكوليسترول المتداولة في الدم. إذا كان لديك مرض طنجة ، فإن هذا الاختبار سيكشف عن النتائج التالية:

من أجل تشخيص مرض طنجة ، سيقوم مقدم الرعاية الصحية الخاص بك بفحص نتائج لوحة الدهون وسيأخذ بعين الاعتبار أيضًا الأعراض والأعراض التي تعاني منها. إذا كان لديك تاريخ عائلي لمرض طنجة ، فإن مقدم الرعاية الصحية الخاص بك سيأخذ ذلك بعين الاعتبار.

علاج او معاملة

بسبب ندرة هذا المرض ، لا يوجد حاليا أي علاج متاح لهذه الحالة. لا يبدو أن الأدوية التي تعزز الكولسترول عالي الكثافة - سواء المعتمدة أو التجريبية - تزيد مستويات HDL لدى الأشخاص المصابين بمرض طنجة. ينصح اتباع نظام غذائي صحي منخفض الدهون المشبعة. قد تكون العمليات الجراحية ضرورية بناءً على الأعراض التي يعاني منها الفرد.

مصادر:

> Malloy MJ، Kane JP. الفصل 19. اضطرابات التمثيل الغذائي lipoprotein. In: Gardner DG، Shoback D. eds. غرينسبان الأساسي والغني بالغدد الصماء ، 9e . نيويورك ، نيويورك: ماكجرو هيل. 2011.

Pisciotta L، Bocchi L، Candini C، et al. نقص حاد في HDL بسبب عيوب جديدة في ناقل ABCA1. J Intern Med 2009 Mar؛ 265 (3): 359–72

Puntoni M، Francesco S، Bigazzi F، Sampietro T. Tangier disease: epidemiology، pathophysiology، and management. Am J Cardiovasc Drugs 2012: 12: 303-311

Schaefer EJ، Santos RD. الفصل 135. إضطرابات Xanthomatoses و Lipoprotein. In: Goldsmith LA، Katz SI، Gilchrest BA، Paller AS، Leffell DJ، Wolff K. eds. فيتزباتريك الأمراض الجلدية في الطب العام ، 8e . نيويورك ، نيويورك: ماكجرو هيل. 2012