وجود جين CF لا يعني انك تعاني من التليف الكيسي
التليف الكيسي هو مرض وراثي يتسبب في الإصابة بالتهابات الرئة والجيوب الأنفية ، والفشل في الازدهار مثل مشاكل في الرضيع والهضم مثل الدهنية والبراز من سوء امتصاص الدهون في الأمعاء أو الإمساك الشديد.
دعونا نستكشف نمط الوراثة للتليف الكيسي ، وكذلك الفرص الإحصائية لطفل يطور التليف الكيسي إذا كان كلا الوالدين من ناقلات التليف الكيسي.
التليف الكيسي: مرض جسيم متنحي
كل شخص لديه 23 زوجا من الكروموسومات في كل خلية. ومن بين هذه الأزواج الـ23 ، يوجد زوج واحد هو الكروموسومات الجنسية (الكروموسوم X والصبغي Y) ، ويسمى 22 زوجا من الكروموسومات الأخرى autosomes.
يحتوي كل زوج من الكروموسومات على نفس الجينات ، ولكن ليس بالضرورة نفس الشفرة الجينية. على سبيل المثال ، سيحتوي كل من الكروموسومات في الزوج الذي يحدد لون الشعر على جين اللون ، ولكن قد يكون أحدهما بني والآخر أشقر.
يحدث التليف الكيسي بسبب طفرة في جين منظم غشاء التليف الكيسي (CFTR). إذا كنت من ناقلات التليف الكيسي ، فهذا يعني أن أحد جينات CFTR هو أمر طبيعي ، والآخر يحتوي على طفرة معروفة بأنها تسبب التليف الكيسي.
يحدث التليف الكيسي فقط عندما تحتوي نسختان من الجين CFTR على طفرة - وهذا هو السبب في أن التليف الكيسي يدعى مرض جسيم متنحي ، على عكس مرض سائد جسمي قاهر (حيث هناك حاجة لنسخة واحدة فقط من الجين المتحور من أجل تطوير المرض) .
الفاصلة إذا كنت أنت وشريكك من حاملي التليف الكيسي ، فيمكنك تمرير CF إلى طفلك. هذا لأن طفلك سيرث كروموسوم واحد من كل زوج منك ، وواحد من شريكك. إذا حصل طفلك على نسختين من الكروموسوم الذي يحتوي على جين CFTR الطافر ، فسيحصل على نسختين متحورتين ، وسوف يولد بالتليف الكيسي.
إذا ورث طفلك صبغيًا متحورًا من أحدكم ومن شخص طبيعي من الآخر ، فستكون هذه الحاملة عبارة عن حامل للتليف الكيسي ، ولكن ليس لديها تليف كيسي. إذا ورث طفلك الصبغي العادي من كلا منكما ، فسيكون لديه نسختان عاديتان ، مما يعني أنه لا يحمل ولا CF.
التليف الكيسي: الاحتمالات الإحصائية
هنا طريقة أخرى للنظر في ما يعنيه أن يكون الناقل CF.
المجموعات المحتملة التي يمكن أن تنقلها ناقلتان من قوات التحالف إلى طفلهما هي:
- CFTR عادي من mom + mutation من dad = carrier
- CFTR عادي من dad + mutation من mom = carrier
- CFTR العادي من mom + CFTR العادي من dad = ليس حاملًا ولا يحتوي على CF
- متحول CFTR من أمي + CFTR متحور من أبي = التليف الكيسي
إذا كنت أنت وشريكك من الحاملتين ، فإن طفلك يتمتع بفرصة 25٪ للحصول على تليف البنكرياس الحوصلي ، وفرصة 50٪ لكونه حامل ، وفرصة 25٪ لعدم حمله أو حمله.
إذا لم يكن شريكك من ناقلات التليف الكيسي ، فسيكون من المستحيل أن يحصل طفلك على التليف الكيسي لأنه لا يستطيع ترث نسخ عادية من جين CFTR من شريكك. ومع ذلك ، إذا تلقى طفلك جين CFTR الطافر منك ، فسوف يكون لديه 25٪ من احتمال كونه ناقلاً. في هذه الحالة ، يمكن لطفلك أن ينتقل إلى صف التليف الكيسي لأطفاله.
ماذا يعني أن تكون ناقلة صحية
إذا كنت من حاملي التليف الكيسي ، فلن تكون هناك أعراض للتليف الكيسي ولا داعي للقلق بشأن تطوير المرض. بالإضافة إلى ذلك ، فإن كونك حامل تليفزيوني لا يقصر فترة حياتك أو يقيدك بأي طريقة (باستثناء تنظيم الأسرة).
عندما تبدأ في التفكير في إنجاب الأطفال ، يجب عليك أنت وشريكك طلب المشورة الوراثية لتحديد الخطر المشترك الخاص بك بتمرير تليف البنكرياس الحوصلي لأطفالك في المستقبل. وبشكل أكثر تحديدًا ، يمكنك معرفة ما إذا كنت أنت وشريكك من حاملي التليف الكيسي من خلال الخضوع لاختبار الدم للتحقق من وجود الجين CF.
كلمة من
من الأمور التي يجب معرفتها أخيرًا أنه قبل برامج فحص حديثي الولادة ، لم يكتشف معظم الأشخاص أنهم مصابون بالتهاب الكبد حتى تظهر عليهم الأعراض.
الآن ، إذا كان لدى الرضيع اختبار فحص إيجابي للوليد حديثي الولادة ، فإنه سيخضع لاختبار كلوريد العرق لتأكيد تشخيص الإصابة بالـ CF.
مع اختبار كلوريد العرق ، يتم قياس محتوى الملح من عرق الطفل. يعاني الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي من مستوى عالٍ جدًا من الملح في عرقهم بسبب ضعف وظيفة الغدد العرقية.
مع التشخيص المبكر ، يمكن البدء في رعاية فريق طبي خاص من قوات التحالف في وقت أقرب. غالبًا ما يضم هذا الفريق أطباءًا (خصوصًا طبيب رئة لديه خبرة في التليف الكيسي) ، وممرضات ، وأخصائي تغذية ، ومعالج تنفسي ، ومعالج طبيعي ، وعلم نفس ، وعامل اجتماعي.
> المصادر:
> Torpy JM، Lynm C، Glass RM. التليف الكيسي. JAMA الصفحة المريض. JAMA . 2009؛ 302 (10): 1130.
> جامعة فرجينيا النظام الصحي. (2016). التليف الكيسي.