التقدم في بحوث بيوجينيتيك تمديد مدى الحياة
التليف الكيسي (CF) هو اضطراب تقدمي يؤثر على كل من نوعية الحياة ومدى الحياة لدى من يعيشون مع المرض. بالرغم من أن المرض نادر الحدوث من الناحية الفنية (لا يؤثر إلا على حوالي 30،000 شخص في الولايات المتحدة) ، إلا أنه لا يزال يعتبر أحد أكثر الاضطرابات الوراثية انتشارًا على نطاق الحياة.
في حين أن متوسط العمر المتوقع للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي لا يزال أقل من متوسط عمر السكان ، فإن زيادة الرؤى حول المرض ، بالإضافة إلى علاجات أكثر فعالية ، قد بدأت في تغيير الأمور.
متوسط العمر المتوقع في الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي
في عام 1938 ، عندما تم التعرف على التليف الكيسي لأول مرة كمرض ، توفي معظم الأطفال المصابين بالاضطراب قبل عيد ميلادهم الأول. وبحلول الخمسينيات من القرن العشرين ، كان الأشخاص المصابون بالتهاب الكبد المجهري يعيشون لفترة أطول ولكنهم نادراً ما تجاوزوا مرحلة الطفولة المبكرة. ومع أن الأمور بدأت تتحسن بحلول ثمانينيات القرن العشرين ، عندما كان الناس يعيشون الآن في منتصف العشرينات من عمرهم ، إلا أنه حتى اكتشاف جين CFTR عام 1989 بدأنا نرى نقطة تحول.
اليوم ، مسلحين بفهم أفضل للآليات الوراثية للتليف الكيسي ، لدينا طرق لتحسين السيطرة على المرض ، ومنع العدوى ، وتحسين وظائف الرئة في أولئك الذين يعيشون مع هذا الاضطراب.
ونتيجة لذلك ، يبلغ متوسط العمر المتوقع للأشخاص الذين يعيشون مع التليف الكيسي 37.5 سنة. في العالم المتقدم ، يكون هذا الرقم أعلى مع تقديرات تتراوح بين 42 إلى 50 سنة.
مع التقدم في العلاج والتقنيات الحيوية ، يتوقع الباحثون أن الأطفال المولودين اليوم قد يكونون قادرين على العيش بشكل جيد بعد عيد ميلادهم الخمسين.
زيادة مدى الحياة ترتبط باستخدام المضادات الحيوية
سيعاني حوالي 80٪ من المصابين بالتليف الكيسي من العدوى بالزائفة الزنجارية Pseudomonas aeruginosa ، وهي بكتيريا شائعة تنتشر على نطاق واسع في معظم أنحاء الكوكب.
الأشخاص المصابون بالتهاب المفاصل ( CF) أكثر عرضة لخطر الإصابة بـ P. aeruginosa ، الذي يمكن أن يؤدي العدوى إلى فشل تنفسي أو حتى الموت.
في الواقع ، فإن 50 في المئة من الأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي والذين يتلقون العلاج في المستشفى ل P. aeruginosa سيموتون نتيجة للعدوى.
لحسن الحظ ، هناك العديد من الأدوية اليوم التي يمكن أن تعالج و تقي العدوى P. aeruginosa . وتشمل هذه المضادات الحيوية توبراميسين ، الليفوفلوكساسين ، سيبروفلوكساسين ، أزيثروميسين ، والسيفالوسبورين ممتد الطيف. يستند اختيار الدواء في الغالب على اختبارات لتحديد مدى قابلية سلالة Pseudomonas لخيارات المضادات الحيوية المختلفة.
تختلف الإدارة باختلاف نوع ومرحلة الإصابة. غالبا ما يتم إعطاء توبراميسين أو ليفوفلوكساسين المستنشق لعدة أشهر في كل مرة لعرقلة نمو البكتيريا. يمكن استخدام ciprofloxacin عن طريق الفم والأزيثروميسين لمنع العدوى أو لعلاج العدوى الموجودة.
P. aeruginosa يمكن أيضا أن تعامل مع شكل من البنسلين يسمى ureidopenicillin.
التطورات الأخرى في علاج التليف الكيسي
بالإضافة إلى العلاجات بالمضادات الحيوية الأكثر فعالية ، تم إحراز تقدم آخر في علاج كل من الاضطرابات المتعلقة بالرئة و CF. يشملوا:
- مكملات إنزيم البنكرياس للتغلب على مشاكل الهضم بسبب تراكم المخاط في الجهاز الهضمي
- Pulmozyme (dornase alfa) الذي يكسر المخاط الذي يمنع ممر الهواء
- موسعات الشعب الهوائية (المستنشقة التي تبقي ممرات مجرى الهواء مفتوحة)
- تحسين الأدوية المضادة للالتهابات
- استنشاق ملحي مفرط التوتر لزيادة كمية الصوديوم المفقود في الشعب الهوائية
كل هذه الأشياء تساهم في زيادة معدلات البقاء على قيد الحياة لدى الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي.
كلمة من
التليف الكيسي هو مرض مختلف جدا عما كان عليه قبل 20 أو 30 عاما. اليوم ، يمكن للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي أن يعيشوا حياة قوية ومرضية ، ويذهبون إلى الكلية ، ويحصلون على وظائف ، ويخططون لعائلة. كل ما يتطلبه الأمر هو ست خطوات لضمان حياة أطول وأكثر صحة:
- فهم العلاجات الخاصة بك وأخذها حسب توجيهاتك
- ضمان اتباع نظام غذائي صحي ومتوازن مع 50 في المئة من السعرات الحرارية للشخص العادي
- شرب الكثير من السوائل للبقاء على ما يرام
- إنشاء خطة لياقة تحتوي على كل من المقاومة وتدريبات القلب
- تجنب العدوى عن طريق غسل اليدين بشكل روتيني ، والحصول على اللقاحات ، وتجنب الآخرين الذين يعانون من المرض
- رؤية طبيبك بانتظام لضمان استمرارية متناسقة من الرعاية
في النهاية ، التليف الكيسي ليس هو حكم الإعدام الذي كان عليه ، ومع الرعاية والعلاج المناسبين ، لا يوجد سبب يمنعك من تجاوز التوقعات في كل من نوعية وكمية الحياة.
> المصدر:
> O'Sullivan، B. and Freedman، S. "Cystic fibrosis." لانسيت 2009؛ 373 (9678): 1891-1904.