ثلاسيميا بيتا هو فقر دم وراثي حيث يكون الجسم غير قادر على إنتاج الهيموجلوبين بشكل طبيعي. يحتوي الهيموغلوبين A (الهيموجلوبين الرئيسي في البالغين) على سلسلتين من الغلوبين ألفا وسلاسل غلوبين بيتا. في ثلاسيميا بيتا ، يكون نخاع العظم غير قادر على إنتاج كمية عادية من غلوبين بيتا مما يؤدي إلى القليل من الهيموجلوبين أو لا. كما أن هناك فائض من غلوبين ألفا غير مرتبط ببيتا غلوبين يسبب انحلال الخلايا الحمراء المعروف باسم انحلال الدم.
من في عرضة للخطر؟
ثلاسيميا بيتا هي حالة وراثية. يتطلب من كلا الوالدين أن يكونا حاملين للاضطراب الذي يطلق عليه سمة بيتا ثلاسيميا أو قاصر. عندما يكون لدى كلا الوالدين سمة ثلاسيميا بيتا ، فإن لديهم فرصة واحدة من كل أربع حالات لوجود طفل مصاب بمرض الثلاسيميا بيتا. لسوء الحظ ، لأن سمة بيتا ثلاسيميا لا تسبب أي أعراض ، قد يكون الوالدان غير مدركين لهذا الخطر قبل الحمل.
ما هي أنواع الثلاسيميا بيتا؟
يمكن تصنيف الثلاسيميا بيتا بطريقتين: عن طريق الطفرة الجينية الموروثة أو عن طريق الحاجة إلى نقل الدم.
الطفرات الجينية
ثلاسيميا بيتا صفر : يشير الصفر في طفرة صفر بيتا إلى أنه لا يمكن إنتاج أي بيتا غلوبين بواسطة هذا الكروموسوم.
بيتا زائد الثلاسيميا : ينتج بيتا غلوبين بكميات مخفضة. تختلف كمية بيتا غلوبين المنتجة بشكل كبير مع الطفرة المحددة الموروثة. بعض الطفرات تنتج تقريبا أي بيتا غلوبين مما يجعلها مشابهة سريريا لبيتا صفر.
حاجة نقل
بيتا ثلاسيميا بيتا: ثلاسيميا بيتا الرئيسية يتم تعريفها بالحاجة إلى عمليات نقل الدم مدى الحياة ، وعادة ما تكون شهرية (يطلق عليها العلاج hypertransfusion).
الثلاسيميا بيتا الوسطى : عادة ما يكون فقر الدم المعتدل الذي قد يتطلب نقل الدم في بعض الأحيان (أثناء المرض ، البلوغ ، الخ) ولكن ليس على أساس منتظم.
الثلاسيميا بيتا سمة / طفيفة : وهذا يؤدي إلى فقر الدم عديم الأعراض خفيفة عادة ما التقطت في عدد الدم الروتيني الكامل.
كيف يتم تشخيص الثلاسيميا بيتا؟
بشكل عام ، يتم التعرف على ثلاسيميا بيتا الكبرى على شاشة الولدان . عند هؤلاء الرضع ، سيحدد الاختبار فقط الهيموجلوبين F (أو الجنين) ، لا الهيموجلوبين A. يتم إحالة هؤلاء الأطفال إلى أخصائي أمراض الدم ليتم رصدهم عن كثب. كما سيتم التعرف على بعض المرضى الذين يعانون من مرض الثلاسيميا بيتا أكثر تأثرا شديدا بهذه الطريقة.
وسيتم تحديد بعض المرضى الأكثر تأثرا بشكل طفيف على عدد الدم الروتيني الكامل (CBC). سيكشف CBC عن فقر دم خفيف إلى معتدل مع خلايا دم حمراء صغيرة جدا. هذا يمكن الخلط بين فقر الدم بسبب نقص الحديد. يتم تأكيد التشخيص من خلال صورة الهيموجلوبين (وتسمى أيضا الرحلان الكهربائي). في بيتا الثلاسيميا الوسطى والسمات يكشف هذا الاختبار عن الارتفاع في الهيموجلوبين A2 (الشكل الثاني من الهيموجلوبين البالغة) وأحيانا F (الجنين).
ما هي علاجات الثلاسيميا بيتا؟
لا تتطلب سمة الثلاسيميا بيتا أي علاج. الأشخاص المصابون بسلالة الثلاسيميا بيتا لديهم فقر دم معتدل مدى الحياة.
نقل الدم: يحتاج المرضى الذين يعانون من الثلاسيميا بيتا الكبرى إلى عمليات نقل دموية طوال حياتهم. يستخدم العلاج نقل الدم لقمع إنتاج خلايا الدم الحمراء في نخاع العظام.
قد يحتاج مرضى الثلاسيميا الوسطى في بيتا إلى علاج نقل الدم أثناء المرض والبلوغ (خلال طفرة النمو).
علاج إزالة معدن الحديد: يتلقى المرضى الذين يعانون من الثلاسيميا بيتا كميات كبيرة من الحديد خلال نقل خلايا الدم الحمراء. هذا الحديد الزائد يمكن أن يسبب ضررا للأعضاء ، وخاصة القلب. تسليح الحديد يساعد الجسم في إزالة الحديد. يمكن إعطاء هذه الأدوية كدواء فموي أو تسريب تحت الجلد. قد يتسبب مرضى الثلاسيميا بيتا في تطوير ثقل الحديد حتى في غياب عمليات نقل الدم الثانوية لزيادة امتصاص الحديد في الأمعاء الدقيقة.
استئصال الطحال : يمكن أن يصبح الطحال متضخما بشكل كبير نتيجة لانهيار الخلية الحمراء (انحلال الدم) وكذلك إنتاج خلايا الدم الحمراء في الطحال. إذا كان هناك حاجة إلى نقل الدم أو انخفاض عدد خلايا الدم الأخرى بسبب الاصطياد في الطحال ، فقد يحتاج الطحال إلى إزالته جراحيًا.
هيدروكسي يوريا: تم استخدام هيدروكسي يوريا لزيادة إنتاج هيموجلوبين الجنين. النجاح كان متغيرا.