أسباب قصيرة القامة
القزامة تعني أن الشخص لديه قصر القامة بسبب الحالة الوراثية أو الطبية ، مع ارتفاع البالغين 4 أقدام و 10 بوصات أو أقل. هناك ما يقدر بنحو 300 أنواع من التقزم. الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالات لديهم عادة ذكاء وقدرات عادية ، على الرغم من أن بعض الحالات يمكن أن تسبب مشاكل صحية أخرى.
المصطلحات التي يفضلها عادة الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة هم "مصابون بالقصر القصير" أو "شخص صغير" بدلاً من قزم.
يعتبر مصطلح القزم الآن مسيئ من قبل العديد من الناس.
فئات التقزم
هناك فئتان رئيسيتان من التقزم:
- القزامة غير المتناسبة: هذا يعني أن الشخص لديه بعض الأجزاء المتوسطة الحجم من الجسم ، مثل الرأس و / أو الجذع ، وبعض الأجزاء الأصغر من المعتاد في الجسم ، مثل الساقين والذراعين. النوع الأكثر شيوعًا من التقزم غير المتناسب (والأكثر شيوعًا من التقزم ، بشكل عام) هو الإصابة بالورم ، حيث يكون لدى الشخص جذعًا ذي حجم طبيعي وأطراف قصيرة.
- القزم النسبي : هذا يعني أن الشخص أصغر من المتوسط في كل مكان. إن التقزم بين نقص هرمون النمو والقزامة البدائية ومتلازمة سيكل هي جميع أنواع التقزم التناسبي.
أنواع القزامة لها أسباب مختلفة وخصائص فيزيائية ، على الرغم من أن جميع المتضررين من هذه الشروط قصيرة. معظم الشروط وراثية وحاضرة عند الولادة.
Achondroplasia - النوع الأكثر شيوعا من التقزم
تشكل أشوندروبلاسيا 75 في المائة من جميع حالات التقزم وتحدث في حالة واحدة من بين كل 000 15 إلى 000 40 مولود.
مع وجود حالة الغيبوبة ، توجد مشكلة في الجين الذي يخبر الجسم بتحويل الغضروف إلى العظام أثناء النمو (خاصة في العظام الطويلة). السمات الطبيعية لهذا النوع من التقزم تشمل:
- الجزء العلوي من الجسم هو متوسط الحجم ولكن الذراعين والساقين أقصر بشكل ملحوظ.
- الرأس عادة أكبر من المتوسط.
- الجبهة بارزة.
- عادة ما تكون الأصابع أقصر من المتوسط.
- يمكن للبالغين تطوير قوس من أسفل الظهر أو منحنى الساقين .
- يبلغ متوسط الارتفاع بالنسبة للبالغين أكثر بقليل من 4 أقدام.
أسباب التقزم
معظم الأشخاص الذين يعانون من التقزم يعانون من الطفرات الجينية (التغيرات في جينات معينة) التي تتداخل مع التطور الطبيعي للغضروف والعظام في الجسم. بما أن الذراعين والساقين لديهم أطول العظام ، فإن أي تدخل في نمو العظام الطبيعي ينتج عادة عن أطراف أقصر مما يؤدي إلى قصر القامة.
أما التغير الوراثي الذي يسبب التقزم ، فيتم نقله إما من الوالد إلى الطفل (الموروث) أو يحدث عندما يحدث طفرة (تغيير الجينات) في خلية البويضة أو الحيوانات المنوية قبل الحمل. يمكن أن يكون هناك شخصان مصابان بالقصور القصير طفل غير قزم ، في حين يمكن للوالدين متوسطي الحجم أن يلدوا طفلاً مصاباً بالودانة.
بعض الأنواع غير الجينية من التقزم يمكن أن تحدث بسبب نقص هرمون النمو أو يمكن أن تحدث إذا كان الطفل أو جسم الطفل لا يحصل على العناصر الغذائية اللازمة للنمو والتطور السليم. هذه الحالات عادة ما تكون قابلة للعلاج من قبل متخصص.
الحصول على التشخيص
يمكن تشخيص معظم حالات الإصابة بالورم الوحشي قبل الولادة (من خلال استخدام الموجات فوق الصوتية في المراحل المتأخرة من الحمل).
يمكن أن تُظهِر الموجات فوق الصوتية ذراعي وأرجل أقصر من المتوسط ، وكذلك ما إذا كان رأس الطفل أكبر من المتوسط.
هناك بعض أنواع التقزم التي يمكن تشخيصها حتى قبل الحمل ، وهناك أنواع أخرى لا يمكن تشخيصها إلا بعد الولادة.
لا يوجد علاج متاح للتقزم الناجم عن الاضطرابات الوراثية . يعتبر منع أو التعامل مع المخاوف الصحية المصاحبة هو الإجراء الوحيد المتاح في هذا الوقت للقليل من الناس وأسرهم.
إذا لم يتلقى الطفل تشخيص القزامة ، فقد يكون ببساطة على الجانب القصير من طيف النمو الطبيعي.
> المصادر:
> دكر AL. التقزم. KidsHealth من نيمور. https://kidshealth.org/en/parents/dwarfism.html.
> التقزم. مدلاين. https://medlineplus.gov/dwarfism.html.