متلازمة المسترقة هي حالة وراثية أو وراثية نادرة تؤثر على النسيج الضام في الجسم. وبشكل أكثر تحديدًا ، فإن الأفراد المصابين بمتلازمة ستيكلر لديهم بشكل عام طفرة في الجينات التي تنتج الكولاجين. يمكن أن تتسبب هذه الطفرات الجينية في بعض أو كل الخصائص التالية لمتلازمة ستيكلر:
- مشاكل العين - بما في ذلك قصر النظر ، التنكس الشبكي والجسموما ، إعتام عدسة العين ، وثقوب الشبكية أو انفصال. في بعض الحالات ، قد تؤدي مشاكل العين المرتبطة بمتلازمة Stickler إلى العمى.
- تشوهات في الأذن الوسطى يمكن أن تؤدي إلى فقدان السمع المختلط أو الحسي العصبي أو الموصّل ، أو عدوى الأذن المتكررة ، أو السوائل في الأذنين أو الحركة المفرطة لعظام الأذن.
- تشوهات الهيكل العظمي بما في ذلك العمود الفقري المنحني (الجنف أو الحداب) ، المفاصل المفرطة في الحركة ، التهاب المفاصل المبكر ، تشوهات الصدر ، اضطرابات الورك في مرحلة الطفولة (تسمى مرض ليغ كالفيه-بيرث) ومشاكل المفصل المعمم.
- الأفراد الذين يعانون من متلازمة Stickler قد يكون لديهم نسبة أعلى من هبوط الصمام التاجي من عموم السكان ، وفقا لبعض الأبحاث.
- تشوهات الأسنان بما في ذلك سوء الإطباق.
- شكل الوجه المسطح الذي يشار إليه أحيانا باسم تسلسل بيير روبن. غالبًا ما يشتمل ذلك على بعض الملامح مثل الحنك المشقوق ، والحلق المشقوق ، والحنك المقوس ، واللسان الذي يعود إلى ما هو أبعد من المعتاد ، والذقن القصير ، والفك السفلي الصغير. اعتمادا على شدة هذه الميزات الوجهية (التي تختلف على نطاق واسع بين الأفراد) ، يمكن أن تؤدي هذه الشروط إلى مشاكل التغذية ، وخاصة خلال مرحلة الرضاعة.
- قد تتضمن الميزات الأخرى فرط التوتر ، والقدم المسطحة ، والأصابع الطويلة.
متلازمة ستيكلر مشابهة جدا لحالة ذات صلة تسمى متلازمة مارشال ، على الرغم من أن الأفراد الذين يعانون من متلازمة مارشال عادةً ما يكون لديهم قصر القامة بالإضافة إلى العديد من أعراض متلازمة ستيكلر. تنقسم متلازمة Stickler إلى خمسة أنواع فرعية اعتمادًا على أي من الأعراض المذكورة سابقًا.
تختلف الأعراض والخطورة بشكل كبير بين الأفراد المصابين بمتلازمة ستيكلر حتى داخل نفس العائلات.
الأسباب
ويقدر معدل حدوث متلازمة Stickler بنحو 1 في 7500 حالة ولادة. ومع ذلك ، يعتقد أن الحالة غير مشخصة. يتم تمرير متلازمة Stickler من الآباء إلى الأطفال في نمط سائد جسمي قاهر. إن خطر إصابة أحد الوالدين بمتلازمة ستيكلر التي تنقل الحالة إلى الطفل يبلغ 50 في المائة لكل حمل. تحدث متلازمة المستلك في كل من الذكور والإناث.
التشخيص
قد تكون متشكلة متلازمة Stickler إذا كان لديك خصائص أو أعراض هذه المتلازمة ، وخاصة إذا تم تشخيص شخص في عائلتك مع متلازمة Stickler. قد يكون الاختبار الوراثي مفيدًا في تشخيص متلازمة ستيكلر ولكن لا توجد حاليًا معايير تشخيص قياسية يحددها المجتمع الطبي.
علاج او معاملة
لا يوجد علاج لمرض متلازمة شيكلر ولكن العديد من العلاجات والعلاجات موجودة لعلاج أعراض متلازمة الستر. يعتبر التعرف المبكر أو تشخيص متلازمة شوكة الأصابع من الأمور المهمة بحيث يمكن فحص الحالات المرتبطة بها ومعالجتها على الفور. قد يكون التصحيح الجراحي لتشوهات الوجه مثل الحنك المشقوق ضروريًا للمساعدة في الأكل والتنفس.
يمكن أن تكون العدسات التصحيحية أو الجراحة مفيدة في علاج مشاكل العين. يمكن لأجهزة السمع أو العمليات الجراحية مثل وضع أنابيب التهوية تصحيح أو علاج مشاكل الأذن. أحيانا يمكن للأدوية المضادة للالتهابات أن تكون مفيدة في علاج التهاب المفاصل أو مشاكل المفاصل ، في الحالات الشديدة قد تكون البدائل الجراحية للمفاصل ضرورية.
مصادر:
علم الوراثة Home Reference. متلازمه المتلازمه. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
مؤسسة مارفان. متلازمه المتلازمه. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
الهيئة الوطنية للاضطرابات النادرة. متلازمه المتلازمه. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.