الحساسيّة الخلقية للألم واللاهيار (CIPA) هو مرض وراثي نادر يتسبب في عدم قدرة الأفراد المتضررين على الشعور بالألم وعدم القدرة على التعرّق (العرقلة). ويسمى أيضا بالاعتلال العصبي الوراثي والاستقلالي نوع IV (HSAN IV).
هذا الاسم وصفي جدا لأنه يحدد العديد من الخصائص الهامة للمرض.
الشرط وراثي ، وهذا يعني أنه يعمل في العائلات. الاعتلال العصبي الحسي يعني أنه مرض عصبي يؤثر بالتحديد على الأعصاب التي تتحكم في الإحساس. الأعصاب اللاإرادية هي الأعصاب التي تتحكم في وظائف بقاء الجسم. يؤثر CIPA ، أو HSAN IV على وجه التحديد على الأعصاب اللاإرادية التي تتحكم في العرق.
أعراض CIPA
يوجد مرض CIPA عند الولادة ويجعل الناس غير قادرين على الشعور بالألم أو درجة الحرارة وغير قادر على العرق. تظهر الأعراض خلال مرحلة الطفولة ويتم تشخيص المرض عادة خلال مرحلة الطفولة.
عدم وجود الألم: لا يشكو معظم الأشخاص الذين لديهم CIPA من "نقص الألم" أو "نقص العرق". وبدلاً من ذلك ، يتعرض الأطفال المصابون بـ CIPA في البداية للإصابات أو الحروق دون البكاء أو الشكوى أو حتى الملاحظة. قد يلاحظ الآباء أن الطفل الذي لديه CIPA هو مجرد طفل معتوه ، بدلاً من ملاحظة مشكلة ما. بعد فترة ، قد يبدأ الآباء في التساؤل عن سبب عدم استجابة الطفل للألم ، ومن المحتمل أن يقوم طبيب الأطفال بإجراء بعض الاختبارات التشخيصية لمرض الأعصاب.
عادةً ما يصاب الأطفال المصابون بـ CIPA بشكل متكرر أو يُحرقون لأنهم لا يتجنبون النشاط المؤلم. ويمكنهم حتى تطوير الجروح المصابة لأنها لا تحمي جروحهم بشكل غريزي من المزيد من الألم. في بعض الأحيان ، يحتاج الأطفال المصابون بـ CIPA إلى تقييم طبي عن الإصابات الجسيمة.
عندما يلاحظ الفريق الطبي سلوكًا هادئًا بشكل غير عادي في مواجهة الألم ، يمكن أن يؤدي هذا إلى إجراء تقييم للاعتلال العصبي الحسي.
خلل (عدم التعرق): التعرق المائي يعني التعرق. يعني عدم القدرة على عدم التعرق. عادة ، يساعد التعرق على سطح الجلد على تبريد الجسم عندما نحترق من التمرين أو من ارتفاع درجة الحرارة. يعاني الأطفال (والكبار) الذين يعانون من CIPA من عواقب عدم القدرة على التحمل ، مثل الحمى المرتفعة للغاية ، لأنهم يفتقرون إلى حماية "التبريد" التي يمكن أن يوفرها التعرق.
التشخيص
لا توجد اختبارات بسيطة للأشعة السينية أو اختبارات للدم يمكنها تحديد CIPA. بعض الأشخاص الذين لديهم CIPA لديهم أعصاب غير متطورة بشكل غير طبيعي ونقص في الغدد العرقية على خزعة.
الاختبار التشخيصي الأكثر دقة لـ CIPA هو اختبار وراثي ، والذي يمكن إجراؤه قبل الولادة أو خلال مرحلة الطفولة أو البلوغ. هناك خلل وراثي معروف يعرف CIPA ، ويسمى جين TRKA البشري (NTRKI) الموجود على الكروموسوم 1 (1q21-q22). يمكن لاختبار الحمض النووي الجيني تحديد شذوذ هذا الجين ، مما يؤكد تشخيص CIPA.
الأسباب الرئيسية
CIPA هو مرض وراثي. هو وراثي جسمي متنحي ، مما يعني أن أي شخص لديه CIPA يجب أن يرث الجين من كلا الوالدين.
وعادة ما يحمل أبوا الطفل المصاب الجين ، لكنهم لا يعانون من المرض إذا لم يرثوا الجين إلا من أحد الوالدين.
الجين الشاذ المسؤول عن الـ CIPA ، وهو TRKA البشري (NTRK1) ، هو جين يوجه الجسم إلى تطوير أعصاب ناضجة. ويعزز على وجه التحديد نمو الأعصاب عن طريق ترميز مستقبل يسمى التيروزين كيناز (RTK) ، وهو أوتوفوسفيروفيد استجابة لعامل نمو الأعصاب (NGF).
عندما يكون هذا الجين معيبًا ، كما هو الحال بين أولئك الذين لديهم CIPA ، فإن الأعصاب الحسية وبعض الأعصاب اللاإرادية لا تتطور بشكل كامل ، وبالتالي لا يمكن للأعصاب الحسية أن تعمل بشكل صحيح لتحسس رسائل الألم ودرجة الحرارة ولا يستطيع الجسم إنتاج العرق.
علاج CIPA
في الوقت الحالي ، لا يوجد علاج متاح لعلاج مرض CIPA أو استبدال الإحساس المفقود بالألم أو وظيفة التعرق.
يجب أن يتعلم الأطفال المصابون بالمرض محاولة منع الإصابات ومراقبة الإصابات بعناية لتجنب الإصابة بالعدوى. يجب على الآباء والأمهات وغيرهم من البالغين الذين يهتمون بالأطفال من CIPA أن يظلوا يقظين ، لأن الأطفال قد يرغبون بشكل طبيعي في تجربة أشياء جديدة دون فهم كامل للأهمية المحتملة للإصابات البدنية.
توقعات
إذا تم تشخيصك أنت أو أحد أفراد أسرتك مع CIPA ، يمكنك الحصول على حياة صحية ومنتجة مع الرعاية الطبية الجيدة وتعديل نمط الحياة. إن معرفة أنها مرض وراثي يعد اعتبارًا هامًا عندما يتعلق الأمر بتنظيم الأسرة.
CIPA هو اضطراب نادر ، وغالبا ، يمكن العثور على مجموعات الدعم لمشاكل صحية فريدة من نوعها من حيث الحصول على الدعم الاجتماعي والتعلم عن نصائح عملية للمساعدة في جعل العيش مع CIPA أسهل.
> المصادر:
> تحليل وظيفي شامل ل NTRK1 طفرات مسيس مما تسبب في الوراثة الحسية والاعتلال العصبي اللاإرادي من النوع الرابع (HSAN IV) ، شيخ SS ، تشن YC ، هالسال SA ، Nahorski MS ، Omoto K ، يونغ جي تي ، Phelan A ، وودز CG ، هم موت. 2017 يناير ؛ 38 (1): 55-63
> الطفرات في TrkA تسبب عدم الحساسية الخلقي للألم مع التعرق (CIPA) للحث على Misfolding ، التجميع ، والتعددية العصبية التي تعتمد على الطفرات بسبب خلل في تدفق autophagic. Franco ML، Melero C، Sarasola E، Acebo P، Luque A، Calatayud-Baselga I، García-Barcina M، Vilar M، J Biol Chem. 2016 تشرين الأول 7 ؛ 291 (41