كيف هو JHD مختلفة من مرض هنتنغتون الكبار ظهور؟
في حين أن تشخيص مرض هنتنغتون هو تشخيص يصعب الحصول عليه ، إلا أنه من المفيد معرفة ما يمكن توقعه وكيفية التعامل مع آثاره. مرض جنتن هنتنغتون هو حالة عصبية تسبب المشاكل المعرفية ، والصعوبات النفسية ، وحركات الجسم غير القابلة للسيطرة عليها. تشير كلمة "الأحداث" إلى الطفولة أو المراهقة ؛ يصنف مرض هنتنغتون على أنه حدث إذا تطور قبل أن يبلغ الشخص 20 سنة.
ومن الأسماء الأخرى لمرض هنتنغتون الأحداث: JHD ، و HD عند بداية الأحداث ، ومرض هنتنغتون في مرحلة الطفولة ، و HD للأطفال ، ومرض هنتنغتون ، وظهور الأحداث ،
انتشار
وقد قدرت الدراسات البحثية أن حوالي 5 إلى 10 في المائة من حالات مرض هنتنغتون تصنف على أنها أحداث. حاليا ، يعيش حوالي 30000 أميركي مع مرض هنتنغتون ، مع حوالي 1500 إلى 3000 منهم دون سن العشرين.
الأعراض
غالبًا ما تختلف أعراض JHD قليلاً عن مرض هنتنغتون الذي يصيب البالغين. إن القراءة عنهم أمر مربك بشكل مفهوم. اعلم أنه لا يحدث كل ذلك وأن هناك العديد من العلاجات المتاحة للمساعدة في إدارة تلك العلاجات للحفاظ على جودة الحياة.
قد تشمل التغييرات المعرفية انخفاض في الذاكرة ، وبطء المعالجة ، والصعوبات الأخيرة في الأداء المدرسي ، والتحديات في بدء أو إكمال المهمة بنجاح.
غالبا ما تتطور التغيرات السلوكية وقد تتكون من الغضب والعدوان الجسدي والاندفاع والاكتئاب والقلق والوسواس القهري والهلوسة .
وتشمل التغيرات الجسدية الساقين المتصلبة ، والحرقة ، وصعوبة البلع ، وتراجع الكلام ، والمشي على رؤوس الأصابع. في حين أن حالات هنتنغتون التي تظهر عند البالغين تظهر في كثير من الأحيان حركات مفرطة وغير قابلة للسيطرة عليها (تدعى الكوريا) ، فإن أولئك الذين لديهم JHD هم أكثر عرضة لإظهار الأعراض التي تشبه مرض باركنسون ، مثل البطء والصلابة وضعف التوازن والبراعة.
قد تحدث النوبات أيضا في بعض الأشخاص الأصغر سنا الذين لديهم JHD. بالإضافة إلى ذلك ، قد تظهر التغييرات في الكتابة اليدوية في وقت مبكر في JHD.
الأحداث مقابل الكبار بداية HD
JHD لديه بعض التحديات المختلفة من HD بداية الكبار. وتشمل ما يلي.
مشاكل في المدرسة
قد يسبب JHD صعوبة في تعلم وتذكر المعلومات في محيط المدرسة ، حتى قبل أن يتم تشخيص JHD. يمكن أن يجعل ذلك من الصعب على الطلاب وأولياء الأمور الذين قد لا يعرفون بعد سبب انخفاض أداء المدرسة بشكل ملحوظ.
من الناحية الاجتماعية ، يمكن أن تكون المدرسة مع JHD أيضًا صعبة إذا أصبحت السلوكيات غير لائقة وتتأثر التفاعلات الاجتماعية.
صلابة بدلا من الكوريا
في حين أن معظم حالات تضخم الراشدين (HD) تتضمن رقص (حركات لا إرادية) ، فإن JHD غالباً ما يصيب الأطراف من خلال جعلها صلبة و غير منتهية. وبالتالي ، فإن العلاج يختلف في كثير من الأحيان في JHD.
النوبات
لا تحدث النوبات عادة في HD-Adult ولكن تتطور في حوالي 25 إلى 30 في المئة من الحالات JHD. هذه النوبات يمكن أن تعرض الأفراد أكثر لخطر السقوط والإصابات.
السبب وعلم الوراثة
اعلم أن أيًا لم يفعله أو لم يفعله أحد ما قد تسبب في نمو الطفل. غالباً ما يتسبب ذلك في طفرة جينية على أربعة كروموسوم موروثة من الوالدين.
جزء واحد من الجينة ، يُسمى تكرار (CAG) (Cytosine-adenine-guanine) ، يضع الشخص في خطر HD. إذا كان عدد CAG يتكرر أكثر من 40 ، فسيكون الشخص إيجابيًا لـ HD. الأشخاص الذين يطورون JHD يميلون إلى تكرار أكثر من 50 من CAG على كروموسومهم.
حوالي 90 في المئة من حالات JHD يتم توريثها من الأب ، على الرغم من أن الجين يمكن أن ينتقل من كلا الوالدين.
علاج او معاملة
نظرًا لأن بعض الأعراض تختلف عن HD-Adult ، فغالبًا ما تعالج JHD بشكل مختلف عن HD. غالبًا ما تعتمد خيارات العلاج على الأعراض الموجودة وهي موجهة نحو المساعدة في الحفاظ على نوعية حياة جيدة.
في حالة وجود نوبات ، يمكن وصف الأدوية المضادة للاختراق للسيطرة عليها. في حين أن بعض الأطفال يستجيبون بشكل جيد لهذه الأدوية ، يعاني آخرون من آثار جانبية ملحوظة من النعاس وسوء التنسيق والارتباك. يجب على الوالدين مناقشة فوائد مخاطر هذه الأدوية مع طبيب الطفل.
ينصح العلاج النفسي لأولئك الذين يعيشون مع JHD ، في ضوء التكيف الكبير الذي تتطلبه JHD. يمكن أن يساعد التحدث عن JHD وتأثيراتها في مساعدة كل من الأطفال وأفراد العائلة على التأقلم ، وتعلم شرح ذلك للآخرين ، وتحديد الاحتياجات ، والتواصل مع الخدمات الداعمة في المجتمع.
يوصى أيضاً بالعلاج الفيزيائي والمهني ، ويمكن استخدامه للمساعدة على التمدد والاسترخاء للأذرع والسيقان الصلبة ، فضلاً عن تكييف المعدات لتلبية الاحتياجات.
يمكن أن يساعد اختصاصي التغذية من خلال إعداد نظام غذائي عالي السعرات الحرارية لمواجهة فقدان الوزن الذي يواجهه الأشخاص الذين يعانون من JHD.
وأخيراً ، يمكن لطبيب الأمراض في النطق واللغة أن يساعد في تحديد طرق مواصلة توصيل الاحتياجات مع المحيطين إذا أصبح الكلام صعباً.
المراجع
بعد التشخيص باستخدام JHD ، يبلغ العمر المتوقع حوالي 15 عامًا. JHD تقدمية ، وهذا يعني أنه مع مرور الوقت ، تزيد الأعراض ويستمر الأداء في الانخفاض.
ومع ذلك ، تذكر أن هناك مساعدة لكل من الأطفال وعائلاتهم أثناء تجربة JHD. إذا لم تكن متأكدًا من أين تبدأ ، اتصل بجمعية أمراض هنتنغتون الأمريكية للحصول على المعلومات والدعم بالقرب منك.
> المصادر:
> جمعية مرض هنتنغتون الأمريكية. حدث الأحداث HD. http://hdsa.org/living-with-hd/juvenile-onset-hd/
> منظمة شباب مرض هنتنغتون. أساسيات JHD. https://en.hdyo.org/jhd/articles/52
> Liou، S. (2010) Huntington's Outreach Project for Education in Stanford. مرض الأحداث هنتنغتون.
> المعاهد الوطنية للصحة. مركز المعلومات الوراثية والأمراض النادرة. مرض هنتنغتون الأحداث. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10510/juvenile-huntington-disease