يحدث اضطراب بسبب خلل في خلايا الدم
الانتيابي الهيموغلوبيني الليلي (PNH) هو اضطراب خلوي جذعي في الدم. كان اسمه في الأصل عن أعراضه من البول ذات الألوان الداكنة (الهيموغلوبينية) المنتجة في الصباح. كان يعتقد أن الانهيار غير الطبيعي لخلايا الدم الحمراء ( انحلال الدم ) الذي تسبب في ظهور البول الداكن حدث في الانفجارات (النغمات) التي حدثت في الليل. وقد أظهرت الأبحاث ، ومع ذلك ، أن انحلال الدم في PNH ، الناجمة عن خلل في الكيمياء الحيوية ، يحدث طوال اليوم ولا يحدث في رشقات نارية.
قد يحدث التغير في لون البول في أي وقت ولكن أكثر دراماتيكية في البول الليلي المركز.
وقد أدى تحسين فهم الهيموجلوبين الليلي الانتيابي إلى إعادة تعريف الاضطراب على أنه يعاني من انحلال الدم ، وجلطات الدم في الأوردة (الجلطة) ، ونقص في إنتاج جميع أنواع خلايا الدم ( تكون الدم ). يؤثر PNH على كل من الذكور والإناث من جميع الخلفيات العرقية وقد يحدث في أي عمر ، ولكنه الأكثر شيوعًا بين البالغين الشباب.
الأعراض
كثير من الناس الذين يعانون من PNH ليس لديهم أعراض. أعراض PNH تعتمد على ما إذا كان انحلال الدم ، تخثر الدم ، أو وجود تكون الدم وجود نقص.
- انحلال الدم - بول الكولا الملونة (الهيموغلوبينية) ، فقر الدم الانحلالي
- التخثر - حيث تحدث الجلطة يحدد الأعراض. إذا كانت الجلطة موجودة في وريد للكبد ، فقد يكون هناك اليرقان وكبد متضخم. في البطن ، تسبب الجلطة ألمًا في البطن. في الرأس ، صداع. تسبب الجلطات في الجلد كتلًا مرتفعة ومؤلمة وحمراء على مساحات كبيرة من الجلد ، مثل الظهر.
- النقص في تكون الدم - فقر الدم (لا يكفي خلايا الدم الحمراء) ، القابلية للإصابة بالعدوى (عدم وجود ما يكفي من خلايا الدم البيضاء) ، والنزيف غير الطبيعي (عدم وجود صفيحات كافية).
التشخيص
هناك العديد من الاختبارات المعملية التي يمكن أن تساعد في تشخيص الهيموجلوبين الليلي الانتيابي. والأكثر دقة هو اختبار الدم لاكتشاف CD55 و CD59 ، وهما بروتين.
غياب هذه البروتينات على خلايا الدم الحمراء يؤكد تشخيص PNH. خلال التشخيص ، سيتم إجراء اختبارات الدم الأخرى بما في ذلك عدد خلايا الدم الكامل (CBC) ، وعدد الخلايا الشبكية ، و dehydrogenase المصل (LDH) ، والبيليروبين ، والهابتوجلوبين. يمكن أخذ عينة من نخاع العظم (الخزعة) وفحصها تحت المجهر.
علاج او معاملة
يعتمد العلاج على الأعراض الموجودة. يتم علاج العديد من البالغين باستخدام الستيرويدات (بريدنيزون) يومياً عند حدوث انحلال الدم وتغييرها إلى أيام بديلة أثناء الهدوء. تساعد مكملات الحديد وحمض الفوليك على تعويض الخسائر الناتجة عن انحلال الدم. قد يحصل بعض الأفراد على هرمونات أندروجينية لتحفيز إنتاج خلايا الدم الحمراء. في حالة فقر الدم الوخيم ، قد يكون من الضروري نقل الدم. يمكن استخدام مخففات الدم للحد من تطور الجلطات الدموية. يمكن علاج نقص الكريات الدموية مع الجلوبيولين antithymocyte (ATG).
يمكن لزرع نخاع العظم (الخلايا الجذعية) أن يحل محل خلايا الدم المعيبة في PNH مع الخلايا الطبيعية. في نهاية المطاف ، سيتطلب جميع الأشخاص المصابين بـ PNH إجراء عملية زراعة من أجل العيش لفترة أطول. إذا كانت عملية الزرع تتم في وقت متأخر من مراحل المرض ، فإن النتائج ليست جيدة لأن الفرد مريض للغاية في ذلك الوقت.
أول عقار لـ PNH معتمد
في 16 مارس 2007 ، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على Soliris (eculizumab) لعلاج PNH. اعتمدت الموافقة على نتائج العديد من الدراسات التي أظهرت أن العلاج باستخدام eculizumab أدى إلى انخفاض كبير في انحلال الدم ، وانخفضت أيام خضاب الدم كل شهر.
مصدر
> باركر ، تشارلز ، ميتسوهيرو أومين ، ستيفن ريتشاردز ، وآخرون. "تشخيص وإدارة هيموغلوبين الليلة الانتيابي." Blood 106 (2005): 3699 - 3709.