نقص الصفيحات الوراثية الخلقي

نقص الصفيحات الوراثية الخلقي (CAMT) هو واحد من مجموعة أكبر من متلازمات فشل نخاع العظم الموروثة ، مثل فقر الدم Fanconi أو خلل التقرن الخلقي. على الرغم من أن المصطلح هو الفم ، فمن الأفضل فهمه بالنظر إلى كل كلمة في اسمها. خلقي يعني أن الشخص ولد مع الشرط. Thrombocytopenia هو المصطلح الطبي لتعداد الصفائح الدموية المنخفض.

Amegakaryocytic يصف سبب نقص الصفيحات. تصنع الصفائح الدموية في النخاع العظمي من قبل الخلايا العملاقة. قلة الصفيحات الدموية amegakaryocytic يعني أن انخفاض عدد الصفائح الدموية هو ثانوي لضعف الخلايا العملاقة.

أعراض نقص الصفيحات الخلقي

يتم التعرف على معظم الأشخاص الذين يعانون من CAMT في مرحلة الطفولة ، عادة بعد الولادة بقليل. على غرار الحالات الأخرى مع نقص الصفيحات ، غالباً ما يكون النزيف هو الأعراض الأولى. عادة ما يحدث النزف في الجلد (يدعى purport) ، والفم والأنف والجهاز الهضمي. تقريبا جميع الأطفال الذين تم تشخيصهم مع CAMT كان بعض النتائج الجلدية. النزيف الأكثر إثارة للقلق هو النزيف داخل المخ (الدماغ) ، ولكن لحسن الحظ أن ذلك لا يحدث في كثير من الأحيان.

معظم المتلازمات الفاشية لنخاع العظم الموروثة مثل فانكوني فقر الدم أو خلل التقرن الخلقي لها عيوب خلقية واضحة. الرضع الذين يعانون من CAMT لا يعانون من عيوب خلقية محددة مرتبطة بها.

هذا يمكن أن يساعد في تمييز CAMT من حالة أخرى تظهر عند الولادة مع نقص الصفيحات تسمى نقص الصفيحات الغائب (TARS). هذا الشرط لديه نقص الصفيحات الشديد ولكن يتميز بالساعيد القصيرة.

التشخيص

العد الدموي الكامل (CBC) هو اختبار دم شائع عند نزيف شخص ما لأسباب غير معروفة.

في CAMT ، وكشف CBC قلة الصفيحات شديدة مع عدد الصفائح الدموية عادة أقل من 80000 خلية في microliter دون فقر الدم (انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء) أو تغييرات في عدد خلايا الدم البيضاء. هناك العديد من الأسباب التي تجعل الرضع حديثي الولادة مصابين بنقص الصفيحات ، لذلك من المرجح أن يشمل العمل استئصال عدوى متعددة مثل الحصبة الألمانية ، الفيروس المضخم للخلايا (CMV) ، والإنتان (عدوى بكتيرية حادة). Thrombopoietin (يسمى أيضا نمو النملة megakaryocytic) هو البروتين الذي يحفز إنتاج الصفائح الدموية. وترتفع مستويات Thrombopoietin في الأشخاص الذين يعانون من CAMT.

بعد استبعاد الأسباب الأكثر شيوعًا لنقص الصفيحات ، قد تكون هناك حاجة لخزعة نخاع العظم لتقييم إنتاج الصفيحات. ستكشف خزعة نخاع العظم في CAMT عن غياب كامل تمامًا للخلايا العملاقة ، وهي خلية الدم التي تنتج الصفائح الدموية. مزيج من انخفاض عدد الصفائح الدموية بشدة وعدم وجود الخلايا الضخمة هو تشخيص CAMT. يحدث CAMT بسبب طفرات في جين MPL (مستقبل thrombopoietin). هو موروث في نمط مقهور جسمي مقنع يعني أن كلا الوالدين يجب أن يحملوا صفة لطفلهم لتطوير هذه الحالة. إذا كان كلا الوالدين حاملين للناقلات ، فإن لديهم فرصة واحدة من كل أربع حالات لوجود طفل لديه CAMT.

عند الرغبة ، يمكن إرسال الاختبار الجيني للبحث عن طفرات في الجين MPL ، ولكن هذا الاختبار غير مطلوب لإجراء التشخيص.

علاج او معاملة

يتم توجيه العلاج الأولي لوقف أو منع النزيف مع عمليات نقل الصفيحات. يمكن أن يكون نقل الصفيحات فعالاً للغاية ، ولكن يجب تقييم المخاطر والمنافع بعناية حيث أن بعض الأشخاص الذين يتلقون عمليات نقل دموية متعددة يمكن أن يتطوروا إلى أضداد الصفيحات مما يقلل من فعالية هذا العلاج. على الرغم من أن بعض أشكال قلة الصفيحات يمكن علاجها بالثرومبوبويتين ، لأن الأشخاص الذين يعانون من CAMT ليس لديهم ما يكفي من الخلايا العملاقة لجعل الصفائح الدموية كافية ، فهم لا يستجيبون لهذا العلاج.

على الرغم من أن الصفائح الدموية فقط تتأثر في البداية ، يمكن أن يتطور فقر الدم ونقص الكريات البيض (انخفاض عدد خلايا الدم البيضاء) بمرور الوقت. هذا الانخفاض في جميع أنواع خلايا الدم الثلاث يسمى بانسيتوبينيا ، وقد يؤدي إلى تطور فقر الدم اللاتنسجي الحاد . يحدث هذا عادة بين 3 - 4 سنوات من العمر ، ولكن قد تحدث في سن أكبر في بعض المرضى.

العلاج العلاجي الوحيد حاليا هو زرع الخلايا الجذعية (أو نخاع العظم). يستخدم هذا الإجراء الخلايا الجذعية من المتبرعين المتطابقين (الذين يكونون عادة شقيقًا إن توفر) لاستئناف إنتاج خلايا الدم في النخاع العظمي.

كلمة من

العثور على طفلك يعاني من حالة طبية مزمنة بعد وقت قصير من الولادة قد يكون مدمراً. لحسن الحظ ، يمكن استخدام عمليات نقل الصفيحات لمنع نوبات النزيف ، ويمكن أن تكون عملية زرع الخلايا الجذعية علاجية. تحدث إلى طبيب طفلك حول مخاوفك وتأكد من فهمك لجميع خيارات العلاج.

> المصادر:

> Olson TS. فقر الدم اللاتنسجي الوراثي لدى الأطفال والمراهقين. In: UpToDate، Post، TW (Ed)، UpToDate، Waltham، MA.

> نعم DL. أسباب نقص الصفيحات عند الأطفال. In: UpToDate، Post، TW (Ed)، UpToDate، Waltham، MA.