هل مرض باركنسون موروث؟

دور علم الوراثة غير معروف بالكامل في العائلات المتضررة

من المرجح جدا أن تلعب الوراثة دورا في جميع أنواع مرض باركنسون . ومع ذلك ، في حين أن وجود مجموعة محددة من الجينات قد يزيد من خطر الإصابة بالمرض ، فإنه لا يعني بالضرورة أنك ستحصل عليه.

حوالي 15 إلى 25 في المائة من الأشخاص الذين يعيشون مع مرض باركنسون لديهم تاريخ عائلي لهذه الحالة ، إما علاقة فورية أو درجة ثانية.

إن وجود واحد أو أكثر من هؤلاء الأقارب سيضعك في خطر أكبر قليلاً بالنسبة لمرض باركنسون ، ولكن لا يزال هناك ضمان أنك ستصاب بهذا الاضطراب.

على العكس ، إذا كان لديك باركنسون ، لا ينبغي أن تشير إلى أن أيًا من أطفالك أو الأحفاد سيصاب بالمرض أيضًا. إنه يشير فقط إلى أن مخاطرهم أعلى بقليل من أولئك الذين ليس لديهم تاريخ عائلي.

في النهاية ، معظم حالات باركنسون ليس لديها أي سبب معروف (والذي نشير إليه إما على أنه يعاني من مرض مجهول السبب أو متقطع). في حين أن هناك أشكالاً يبدو أنها تدار في العائلات ، إلا أنها تمثل نسبة مئوية صغيرة من الحالات - ما يقرب من 5 إلى 10 في المائة ، جميعهم يُقال لهم.

جين الطفرات الرئيسية المرتبطة باركنسون

هناك أشكال من مرض باركنسون يبدو أنها تتأثر بالعيوب الجينية التي تصيب العائلات. نميل إلى رؤية هذا مع أشكال بداية المرض المبكرة حيث تظهر الأعراض في وقت مبكر جدًا عن متوسط ​​عمر 60 عامًا .

أحد أنواع الطفرات الوراثية المرتبطة بالباركنسون العائلي هو في الجين المسمى SNCA . هذا هو الجين المرتبط بإنتاج بروتين ألفا-سينوكليين ، وهو جزيء حيوي يمكن أن يسهم في حدوث خلل في الخلايا العصبية. في حين نادرة في عموم السكان ، تم التعرف على طفرة الجين SNCA في حوالي اثنين في المئة من الأسر المتضررة من مرض باركنسون.

في عام 2004 ، اكتشف العلماء طفرة جينية مشابهة في عدد من العائلات التي تأثرت بالعديد من الأعضاء. يرتبط اليوم ما يسمى طفرة LRRK2 بحوالي واحد إلى اثنين في المئة من جميع حالات باركنسون ، التي تؤثر في الغالب على أشخاص من أصل يهودي أو أشكنازي أو شمال أفريقي-بربري أو أصل الباسك.

ومن المعروف بالفعل طفرة أخرى تنطوي على جين GBA تسبب مرض غوشيه (وهو اضطراب وراثي يتميز كدمات ، والتعب ، وفقر الدم ، وتضخم الكبد والطحال). وقد أظهرت الأبحاث منذ ذلك الحين أن طفرة GBA موجودة في عدد كبير من الأشخاص المصابين بالباركنسون ، مما يشير إلى وجود علاقة سببية بين الطفرة والمرض.

علم الوراثة والعوامل البيئية

العوامل البيئية هي أيضا مساهم كبير في تطوير مرض باركنسون وربما ، في بعض الحالات ، العمل جنبا إلى جنب مع علم الوراثة لتسبب الفوضى . أظهرت دراسة أجريت في عام 2004 أن الأشخاص الذين لديهم طفرة في جين CYP2D6 وقد تعرضوا لمبيدات الآفات كانوا أكثر عرضة للإصابة بمرض باركنسون مرتين.

من تلقاء نفسها ، فقد تم ربط كل من المبيدات ، والمعادن ، والمذيبات ، والمواد السامة الأخرى ارتباطًا وثيقًا بمرض باركنسون. لكن الشيء المثير للاهتمام هو أن أولئك الذين لديهم طفرة CYB2D6 ولم يتعرضوا لمبيدات الآفات لم يثبتوا أنهم معرضون لخطر أعلى للإصابة بالاضطراب.

كلمة من

على الرغم من عدم وجود فائدة مباشرة لك في الوقت الحالي ، إلا أن نتائج الاختبارات الجينية يمكن أن تساعد في إجراء أبحاث باركنسون من خلال السماح للعلماء بفهم أفضل للمرض وتطوير علاجات جديدة. في حين أن اختيار الاختبار هو اختبار شخصي ، فقد يكون مفيدًا إذا تأثر العديد من أفراد العائلة أو إذا كنت معرضًا لخطر كبير بناءً على أصلك العرقي.

_مصادر:

> Lesage، S. and Brice، A. "Parkinson's disease: from monogenic forms to genetic susceptibility factors". علم الوراثة الجزيئية البشرية . 2009؛ 18 (R1): R48-59.

> ستيوارت ، أ. عامل ، D. William J. et al. مرض باركنسون: التشخيص والإدارة السريرية (الطبعة الثانية). New York: Demos Medical Publishing؛ 2008؛ ISBN-10: 1933864001.