الحصول على التشخيص الصحيح لأمراضك النادرة يمكن أن يكون محبطًا
لماذا يصعب الحصول على التشخيص الصحيح عندما تتأقلم مع مرض نادر أو نادر؟
الحصول على التشخيص الصحيح لمرض نادر
غالباً ما يكون الحصول على التشخيص الصحيح عقبة رئيسية للقفز من أجل الحصول على العلاج الصحيح لمرضك. إنه تحدٍ خاص لشخص يعاني من مرض نادر أو أقل شيوعًا. كثير من الناس غير قادرين على الحصول على تشخيص ، تشخص خطأ ، أو لديهم العديد من التشخيصات المتناقضة من أطباء مختلفين.
قد يكون البحث عن إجابات عن سبب شعورك بالمرض تجربة طويلة ومحبطة. كثير من الناس يصفون تجربة ركوب السفينة الدوارة أو "رحلة" بسبب الطبيعة الصاخبة للاختبارات الطبية واضطرارهم للتنقل في المجهول.
لماذا الحصول على التشخيص صعب جدا
هناك العديد من الأسباب التي تجعل طبيبك يواجه صعوبة في تشخيص حالتك. في ما يلي بعض أهم الأسباب التي قد تتسبب في التأخير في تشخيصك:
التشخيص صعب عندما مرضك نادر
قد ترى العديد من الأطباء قبل أن تجد في النهاية شخصًا يعرف شيئًا عن حالتك المحددة. بعض الأمراض نادرة لدرجة أن الاختبارات الجينية التي يقوم بها أخصائي الوراثة (أخصائي الوراثة) قد تحدد سببًا رئيسيًا.
يحدث مرض نادر في أقل من 200000 فرد في الولايات المتحدة أو أقل من 5 لكل 10.000 فرد في الاتحاد الأوروبي. ما لم تكن هناك حالات مسجلة لما تعاني منه ، قد يكون من الصعب مقارنة الأعراض الخاصة بك ضد جميع الأمراض المحتملة هناك.
التشخيص صعب عندما تكون أعراضك غير محددة
بعض الأمراض النادرة لها أعراض مثل الضعف أو الأنيميا أو الألم أو مشاكل في الرؤية أو الدوخة أو السعال . يمكن أن تسبب العديد من الأمراض المختلفة هذه الأعراض ، لذلك يطلق عليها "غير محدد" ، مما يعني أنها ليست علامات مرض معين. يتم تدريب الأطباء على النظر في الأسباب الأكثر شيوعًا للأعراض أولاً ، لذلك قد لا يفكرون على غرار مرض نادر عند فحصهم لأول مرة.
هناك قول مأثور في الطب في حقل الخيول أنك تبحث عن حصان. في هذا المجال ، مرض نادر هو حمار وحشي. قد يستغرق الأمر وقتاً طويلاً قبل أن يدرك الأطباء أنهم لا يتعاملون مع الحصان ويغيرون عقليتهم للبحث عن حمار وحشي.
التشخيص صعب إذا كانت أعراضك غير عادية
يبدو من المنطقي أن وجود أعراض غير اعتيادية قد يساعد في تحديد التشخيص ، ولكن هذا صحيح فقط إذا كان الطبيب الذي يفحصك على دراية بمرض يسبب نفس الأعراض. إذا لم يكن طبيبك على علم بأي مرض يسبب هذه الأعراض ، فمن المحتمل أن تتم إحالتك إلى أخصائي قد يعرف شيئًا عن حالتك.
هذا يمكن أن يكون محبطًا بشكل استثنائي بالنسبة لك إذا كان لديك أعراض غير معتادة. قد تشعر أن طبيبك لا يعرف فقط أين تبحث عن تفسير لأعراضك ، ولكنك قد تشعر أنها لا تؤمن حقاً بأعراضك. الآن ، ليس فقط أنت تركت تتعامل مع أعراض غير عادية ، ولكنك تتساءل عما إذا كان طبيبك يصدقك ويثق بك. هذا هو الوقت الذي تحتاج فيه حقًا إلى أن تكون مؤيدًا لك في الرعاية الطبية الخاصة بك ، وتذكر أنك إذا لم يكن الطبيب يعتقد أن هذه ليست مشكلتك.
أنت لا تحتاج إلى القلق ومحاولة "إثبات" لديك أعراض. إذا كنت تشعر بأنك مدعوم في الزاوية بهذه الطريقة ، فقد يكون الوقت قد حان لرأي ثان ومحايد.
التشخيص صعب إذا لم يكن لديك أعراض "الكتاب المدرسي"
قد يكون لديك مرض نادر ، ولكن أعراضك قد لا تلائم الصورة "الكلاسيكية" أو النموذجية للمرض. قد تكون لديك أعراض لا تترافق عادة مع المرض ، أو قد لا تعاني من جميع الأعراض المتوقعة مع المرض. قد يتردد الأطباء في تشخيص مرضك النادر بسبب ذلك.
ضع في اعتبارك أنه في قائمة الأعراض لحالة ما ، لا يعاني معظم الأشخاص إلا من بعض الأعراض.
بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون لدى الأشخاص عدة أعراض غير مدرجة.
التشخيص صعب إذا كانت المعلومات جديدة أو متغيرة
قد يلاحظ الأطباء أحيانًا اكتشافًا في الاختبار ، ولكن بسبب نقص المعلومات المحدثة ، رفض الاستنتاج. ومن ثم ، يمكن للأسف استمرار ذلك ، إذا مرر الطبيب تقريرها إلى أطباء آخرين يقومون بتقييم الأعراض.
على سبيل المثال هو الناس مع الخراجات Tarlov أو الخراجات السحائية. هناك أدلة على أن هذه الأكياس يمكن أن تسبب ألماً مبرحاً وإعاقة عصبية تعطل حياة أولئك الذين يعيشون مع هذه الأكياس. إذا كنت ستستكشف الدراسات الحديثة ، فمن الواضح أن هذه الأكياس تسبب معاناة وإعاقة كبيرة ، لكن الإجراءات الإشعاعية والجراحية الأحدث يمكن أن تجلب راحة كبيرة لغالبية الناس.
في الأدب ، ومع ذلك ، غالبا ما يتم رفض هذه الأكياس (لا يزال) على أنها نتائج عرضية من أهمية مشكوك فيها. بعبارة أخرى ، حتى إذا كان لديك تشخيص "مناسب" لأعراضك ، قد يتم رفض الأعراض ، وعلى هذا النحو ، غاب التشخيص. ومع خطأ في التشخيص ، يتبع فقدان العلاج الفعال.
لقد كنت في انتظار للأبد لرؤية أخصائي
قد يكون من الصعب الحصول على موعد مع طبيب متخصص في الأمراض النادرة ، وأحيانًا ما يستغرق ذلك من ثلاثة إلى ستة أشهر أو ربما لفترة أطول قبل أن تتمكن من رؤية شخص ما. قد يكون من المخيِّب للآمال ومن المحبط الانتظار لفترة طويلة فقط ليُقال لهم أنهم غير متأكدين مما لديك أو أنهم يريدون منك أن تذهب إلى اختصاصي آخر.
كثير من الناس الذين كانوا ينتظرون مثل هذا قد يشعرون بالارتياح إذا سمعوا أنهم يستطيعون رؤية شخص ما بدون أي انتظار على الإطلاق. لكن ضع في اعتبارك أن السبب الذي يجعل بعض الأطباء يصعب الحصول على موعد معهم هو في كثير من الأحيان لأنهم يذهبون إلى تسعة ياردات إضافية في محاولة للعثور على إجابة. هذا بالتأكيد ليس الحال دائما ، ولكن هناك شيء يجب أن نأخذ في الاعتبار.
إخبار قصتك كان من السهل أول 50 مرة
نحن نعرف أم لطفلة مصابة بمرض نادر قام بكتابة أربع صفحات تشرح ما هو مرض ابنتها ، وتاريخها الطبي والجراحي ، وأدويتها الحالية. وتسلم نسخًا من هذه الصفحات إلى كل طبيب جديد يفحص ابنتها حتى لا تضطر إلى تكرار كل شيء مرة أخرى. قد تشعر بالإحباط كما تفعل ، حيث تضطر إلى إعطاء نفس المعلومات عدة مرات. قد يبدو الأمر كما لو أن الأطباء لا يقرأون الرسم البياني أو ينظرون إلى نتائج الاختبار.
لماذا يمكن أن تدفع لتكرار قصتك في 51 مرة
لكن الحقيقة هي أنك لا تريد في بعض الأحيان أن يقوم طبيب آخر بقراءة ملاحظات واستنتاجات طبيب آخر. ليس من غير المألوف في الطب أن يتم التغاضي عن إجابة سهلة إلى حد ما لأن الأطباء المتعاقدين يعتمدون على الملاحظات والاستنتاجات التي توصل إليها الأطباء الذين رأوك من قبل. على سبيل المثال ، قد يتجاهل أخصائي جديد جزءًا مهمًا من امتحانك إذا تم الإبلاغ عن هذا الفحص كالمعتاد من قبل طبيب سابق. (في المثال الوارد أعلاه ، ربما كان طبيبًا لم يكن حديثًا عن نتائج كيسة Tarlov على التصوير بالرنين المغناطيسي ، معتبراً أنه نتيجة عرضية. وفي هذه الحالة ، سيتم التغاضي عن التشخيص حتى قبل أن تقابل الطبيب).
يتم أحيانًا تدريس أطباء التقنية في كلية الطب أو الإقامة لرؤية المريض كما لو أن المريض لم يقم بأي زيارات أو فحوصات مسبقة. إن رسالة هذا الدرس هي أنه يمكن غالبًا تجاهل التشخيص الصحيح لأن الأطباء يعتمدون على الامتحان وناتج اختبار الأطباء الذين شاهدوا المريض من قبل. إذا تم ارتكاب خطأ في وقت مبكر ، فإن هذا الخطأ يتم إدراجه في بعض الأحيان ما لم يتراجع الطبيب وينظر إلى المشكلة على أنها جديدة وحديثة. هناك قول مأثور بأن "عقلين أفضل من واحد" ، ومع ذلك ، عندما يكون الطبيب قد قرأ بالفعل من عملك حتى الآن ، فإن رأيها ليس بالكامل لعقل جديد. نحن جميعاً نتأثر ونحكم على معلومات سمعناها بالفعل.
بعض الأطباء لا يقرأون (السبب في أنهم يسألونك نفس الأسئلة مرة أخرى) لأنهم لا يريدون التغاضي عن القرائن الأساسية التي قد تضطر إلى تقديمها. قد يكون الطبيب الذي يطلب منك البدء في البداية ويخوض كل تاريخك مرة أخرى مؤلمًا هو الشخص الوحيد الذي يجد إجابة سهلة تم تجاهلها على أنها قد تم النظر فيها بالفعل.
عندما لا يوجد تشخيص متاح
في بعض الأحيان ، على الرغم من رؤية أفضل المتخصصين ، لا يمكنك الحصول على التشخيص الصحيح. قد يستخدم الأطباء كلمات مثل "من غير المعروف" أو "مجهول السبب" (بمعنى ، "نحن لا نعرف ما سبب ذلك" أو ، كما يقول طلاب الطب ، "ليس لدينا أي دليل") أو "غير نمطية" ( وهذا يعني "غير عادي").
قد يتم إعطاؤك تشخيصًا يناسب الأعراض التي تعاني منها على أفضل نحو ، أو تعطى تشخيصين أو أكثر معًا. إدراكًا بأن الأشخاص المصابين بأمراض نادرة قد يواجهون صعوبة في التشخيص ، بدأت المعاهد الوطنية الأمريكية للصحة (NIH) برنامج الأمراض غير المشخصة في سبتمبر 2008.
يقوم برنامج الأبحاث في المعاهد الوطنية للصحة بتقييم حوالي 50 إلى 100 حالة من الأمراض غير المشخصة في محاولة لتقديم إجابات للأشخاص الذين يعانون من ظروف غامضة وللمعرفة الطبية المتقدمة حول الأمراض. إذا كان لديك حالة طبية ولكن لا يوجد تشخيص ، تحدث مع طبيبك حول المشاركة في هذا البرنامج.
من المهم الاستمرار في مقابلة طبيبك لزيارات المتابعة المنتظمة حتى إذا لم يكن لديك تشخيص لحالتك في الوقت الحالي. يمكن لطبيبك تتبع أي تغييرات صحية ، والاطلاع على معلومات جديدة مع مرور الوقت ، وجمع القرائن التي قد تؤدي إلى تشخيص في نهاية المطاف.
إذا لم يكن لديك فرصة للطبيب لتقييم أعراضك طازجة وغير متحيزة ، فإن هذه خطوة مهمة تالية.
التعامل مع مرض نادر
واحدة من المشاكل الصعبة في التعامل مع مرض نادر هو أنه لا توجد شبكات دعم كما هو معروف لسرطان الثدي. لحسن الحظ ، يجد العديد من الأشخاص الذين يعانون من أمراض نادرة الدعم الآن من خلال مجموعات دعم الأمراض النادرة ومجتمعات الشبكات الاجتماعية التي تعاني من الأمراض النادرة ، حيث يعاني الناس من أنواع مختلفة من الأمراض النادرة ، ولكنهم يفهمون الإحباطات والتحديات الفريدة التي يواجهها أولئك الذين يصعب تشخيص حالاتهم أو عدم تشخيصها. .
إذا كنت لا تزال تنتظر التشخيص ، تحقق من هذه الأفكار حول عواطف الانتظار لتشخيص نادر .
مصادر:
كاسبر ، دنيس ل .. ، أنتوني S. Fauci ، وستيفن L .. هاوزر. مبادئ هاريسون للطب الباطني. New York: Mc Graw Hill education، 2015. Print.
Klekamp، J. A New Classification for Pathologies of Spinal Meninges، Part 1: Dural Cysts، Dissections، Ectasias. جراحة المخ والأعصاب . 2017 مارس 17. (Epub before of print).
Murphy، K.، Oaklander، A.، Elias، G.، Kathuria، S.، and D. Long. معالجة 213 مريضا يعانون من مرض تارلوف العرضي عن طريق الحقن عن طريق الحقن عبر الجلد بواسطة الفوترين. AJNR American Journal of Neuroradiology . 2016. 37 (2): 373-9.
Weigel، R.، Polemikos، M.، Uksul، N.، and J. Krauss. Tarlv Cysts: Long-Term Follow-Up After Microsurgical Lliced Plication and Sacroplasty. مجلة العمود الفقري الأوروبي . 2016. 25 (11): 3403-3410.