حددت في عام 2004
في عام 1989 ، جاء طفل إلى مكتب الدكتور كاثرين دبليو تيموثي من جامعة ولاية يوتا. لاحظ الدكتور تيموثي أن الطفل يعاني من اضطراب في ضربات القلب والأصابع والقدمين. كان لدى هذا الطفل ما أصبح يعرف باسم متلازمة تيموثي تيموثي ، والذي تم تسميته تكريما للدور المهني المميز للدكتور تيموثي كعالم يدرس أسباب عدم انتظام ضربات القلب.
في عام 2004 ، حدد فريق دولي من الباحثين الطفرة الجينية المسؤولة عن متلازمة تيموثي في جين يدعى CACNA1C ، وحددت بشكل رسمي المتلازمة في الأدبيات الطبية. تحدث الطفرة التي تسبب المتلازمة بشكل عفوي وليست موروثة.
من غير المعروف عدد الأطفال المصابين بمتلازمة تيموثي. حدد الباحثون 17 طفلاً ، ويعتقدون أن الأطفال الآخرين المصابين بالمتلازمة سيتم تشخيصهم على أنهم مجتمع طبي يتعلم عن هذا الاضطراب.
الأعراض
يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة تيموثي مشكلة في تدفق الكالسيوم في خلايا الجسم. الكالسيوم هو واحد من أهم الجزيئات في الجسم ، ويمكن أن يسبب انزعاجه تدفق مجموعة واسعة من الأعراض. قد تشمل هذه:
- احتمال حدوث اضطرابات في ضربات القلب المميتة
- عيوب القلب
- أصابع اليدين والقدمين (الأصابع)
- ضعف نظام المناعة
- الصعوبات المعرفية
- الخوض
- انخفاض نسبة السكر في الدم (نقص السكر في الدم)
التشخيص
يتم فحص أي طفل يولد بأصابع اليدين أو أصابع القدم لمعرفة ما إذا كان لديه اضطراب وراثي . سيكشف مخطط كهربية القلب (ECG) عن أي إيقاعات غير طبيعية في القلب. سوف يكشف تخطيط صدى القلب (الموجات فوق الصوتية للقلب) عن أي عيوب في القلب. التوحد هو اضطراب معقد وقد يصعب اكتشافه.
مزيج من أصابع اليدين والقدمين وإيقاع غير طبيعي في القلب سيشير إلى تشخيص متلازمة تيموثي.
علاج او معاملة
والخبر السار هو أن التدفق غير الطبيعي للكالسيوم في الجسم يمكن علاجها بأدوية منع قنوات الكالسيوم مثل كالان (فيراباميل) أو بروكارديا (نيفيديبين). يعالج الباحثون الأطفال بمتلازمة تيموثي مع هذا النوع من الأدوية ، على أمل أن الأدوية ستقلل من عدم انتظام ضربات القلب وتحسين الوظيفة الإدراكية.
يستمر البحث
يواصل فريق الباحثين عملهم ، ويقيمون كيف تؤثر أدوية منع قنوات الكالسيوم على الأفراد المصابين بمتلازمة تيموثي. كما سيستمرون في البحث عن الجينات التي تسبب عدم انتظام ضربات القلب ، وكيف يمكن أن يرتبط تدفق الكالسيوم غير الطبيعي في الجسم بالتوحد.
مصادر:
> "المتلازمة الوراثية الطفولة النادرة." النشرات الإخبارية. 30 سبتمبر 2004. مستشفى الأطفال في بوسطن.
> "متلازمة تيموثي". مؤشر الأمراض النادرة. 04 أبريل 2007. المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة.