غالبًا ما يكون طبيب الأطفال هو أول من يشك بمتلازمة داون عند الوليد. عادة ما يُنظر إلى التشخيص عندما يكون لدى الطفل بعض النتائج الجسدية ، وميزات الوجه ، وربما عيوب خلقية أخرى.
سيشرح لك هذا الدليل ما يبحث عنه طبيب الأطفال وما هي الاختبارات اللازمة لتشخيص متلازمة داون عند المواليد الجدد.
من المهم أن نتذكر أنه في حين أن هناك بعض النتائج المتشابهة التي تؤدي إلى تشخيص متلازمة داون ، فإن أي طفل وحيد مصاب بمتلازمة داون سيحتوي على جميع الميزات الموضحة هنا. ولا يرتبط عدد المشاكل الجسدية لدى الطفل الذي يعاني من متلازمة داون بقدراته الفكرية. تمامًا مثل جميع الأطفال الآخرين ، يتمتع كل طفل لديه متلازمة داون بشخصيته وقوته الفريدة.
Hypotonia في متلازمة داون
واحدة من أكثر أعراض متلازمة داون هي نقص التوتر أو انخفاض قوة العضلات. تقريبا جميع الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون لديهم نقص التوتر ويظهرون "مرن" عند الولادة. تتحسن Hypotonia بشكل عام بمرور الوقت ، ومعظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون سيحصلون على علاج طبيعي في مرحلة الطفولة والطفولة للمساعدة في تحسين نقص ضغط الدم لديهم.
ملامح الوجه في متلازمة داون
لدى الطفل المصاب بمتلازمة داون بعض ملامح الوجه المميزة ، والتي يمكن أن تشمل العيون على شكل اللوز (بسبب الطيات اللفظية) ؛ البقع ذات الألوان الفاتحة في عيونهم (تسمى بؤر Brushfield) ؛ أنف صغير مسطح قليلاً ؛ فم صغير مع لسان بارز. وآذان صغيرة. لديهم أيضا وجوه مستديرة وملامح تملق بعض الشيء.
لا شيء من هذه الميزات الوجهية أو الجسدية هي غير طبيعية في حد ذاتها ، ولا تسبب أي طفل مع متلازمة داون أي مشاكل طبية. ولكن إذا رأى الطبيب عددًا من هذه الميزات معًا في طفل واحد ، فقد يبدأ الشك في أن الطفل يعاني من متلازمة داون. هذه السمات الوجهية والجسدية هي التي تجعل الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون يشبهون بعضهم البعض ، على الرغم من أنهم يشبهون عائلاتهم.
واحد طوى بالمار من الأيدي في متلازمة داون
وهناك سمة مادية أخرى تظهر عند الرضع المصابين بمتلازمة داون وهي تجعد واحد عبر راحة يديهم. هذا لا يسبب لهم أي مشاكل - أيديهم ستعمل بشكل جيد - ولكنها علامة على أن طبيب الأطفال الخاص بك سوف يبحث عنه إذا كان يشك في أن طفلك يعاني من متلازمة داون. الاختلافات الأخرى التي تظهر في بعض الأحيان عند الرضع الذين يعانون من متلازمة داون تشمل الأصابع القصيرة والقصيرة والإصبع الخامس أو الخنصر الذي ينحني إلى الداخل ، وهي حالة تسمى باثريكتاكتيلي.
عيوب القلب في متلازمة داون
حوالي 50 في المائة من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون بعيوب في القلب ، وهي نسبة أعلى بكثير مقارنة بعدد الأطفال الذين لا يعانون من متلازمة داون والذين يولدون بعيوب في القلب (حوالي 1 في المائة). أكثر عيوب القلب شيوعًا عند الرضع المصابين بمتلازمة داون هي عيب الحاجز الأذيني البطيني أو قناة AV. وتشمل عيوب القلب الأخرى التي تظهر عند الرضع ذوي متلازمة داون عيوب الحاجز البطيني (VSD) ، وعيوب الحاجز الأذيني (ASD) ، والقناة الشريانية السالكة (PDA).
إذا وجد أن طفلك يعاني من خلل في القلب ، فسوف تتم إحالتك إلى طبيب قلب للأطفال لمناقشة خيارات العلاج ، والتي غالبًا ما تشمل الجراحة التصحيحية والأدوية.
عيوب معوية في متلازمة داون
حوالي 10٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يعانون من مشاكل في الجهاز الهضمي ، مثل تضيق أو انسداد الأمعاء (رتق الإثني عشري) ، وفتحة الشرج المفتوحة (رتق الشرج) ، وعرقلة مخرج المعدة (تضيق البواب) ، أو عدم وجود الأعصاب في القولون ، ودعا مرض هيرشسبرونغ. يمكن إصلاح معظم هذه التشوهات مع الجراحة.
قصور الغدة الدرقية ومتلازمة داون
قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أيضًا من مشاكل في الغدة الدرقية ، وهي غدة صغيرة موجودة في الرقبة. قد لا ينتج الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون كمية كافية من هرمون الغدة الدرقية ، وهي حالة تسمى قصور الغدة الدرقية . غالبًا ما يتم علاج قصور الغدة الدرقية عن طريق تناول هرمون الغدة الدرقية بديلًا لبقية حياة الشخص.
طلب النمط النووي لتشخيص متلازمة داون
إذا كان طبيب أطفالك قلقاً من أن طفلك قد يكون مصاباً بمتلازمة داون ، فإنه سيطلب منه إجراء نمط تنظيمي ، أو تحليل كروموسوم. والنمط النووي هو اختبار للدم ينظر إلى كروموسومات الشخص. يستغرق الأمر عادةً بين يومين إلى خمسة أيام للحصول على نتائج اختبار النمط النووي.
النتائج النموذجية تؤكد تشخيص متلازمة داون
يكشف النمط النووي ، أو تحليل الكروموسومات ، عن عدد الكروموسومات التي لدى الطفل ، وكذلك هيكل الكروموسومات. معظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون لديهم عدد 21 كروموسوم إضافي - وهي حالة تسمى التثلث الصبغي 21. وبسبب هذا الكروموسوم الإضافي ، لديهم 47 كروموسوم بدلاً من المعتاد 46.
في بعض الأحيان ، يتم إعادة ترتيب كروموسومات الطفل ، وهو ما يسمى بالانتقال . إذا وجد أن الطفل يعاني من متلازمة داون ، يجب أن يكون لدى والديه اختبارا للنمط النووي لتحديد ما إذا كانوا حاملين لهذا الانتقال.
هناك نوع آخر من متلازمة داون يمكن اكتشافه بواسطة النمط النووي ويطلق عليه متلازمة داون الفسيفسائية ، حيث يمتلك الطفل خطين خلويين ، أحدهما بالكروموسومات العادية والآخر مع التثلث الصبغي 21.
التعامل مع تشخيص متلازمة داون
إن تعلم أن طفلك يعاني من متلازمة داون يمكن أن يكون وقتًا مربكًا للغاية في حياتك. قد تشعر بالإرهاق والخوف ، وحدك. هناك بعض الأشياء التي يمكنك القيام بها لمساعدة نفسك خلال الأيام القليلة الأولى ، بما في ذلك السماح لنفسك بالحزن وطلب المساعدة.
تذكر أن هناك فريق من الأشخاص متاح للمساعدة. ستأخذ عائلتك وأصدقائك تلميحًا منك ، لذا احرص على إخبارهم بما يمكنهم فعله للمساعدة.
إذا كان لطفلك احتياجات طبية أخرى ، اجتمع مع طبيبه وطرح الأسئلة. الأهم من ذلك ، تأكد من وقضاء بعض الوقت مع طفلك.