الاختبارات الجينية لمرض هنتنغتون

مرض هنتنغتون هو حالة وراثية سائدة وراثية جينية يوجد لها اختبار وراثي. تم العثور على شذوذ الجين ، وهو زيادة في تكرار CAG ، على الكروموسوم 4.

ما هو مرض هنتنغتون؟

مرض هنتنغتون هو حالة وراثية تتميز باضطراب الحركة الحاد والخرف التدريجي . يبدأ مرض هنتنغتون حوالي سن 40 في المتوسط ​​، وأقل شيوعًا ، يبدأ خلال سنوات المراهقة.

أولئك الذين يعانون من مرض هنتنغتون لديهم العمر المتوقع من حوالي 10-20 سنة بعد ظهور الأعراض.

وتتسبب الحالة في عجز كبير وزيادة الاعتماد على مقدمي الرعاية أثناء تقدمها. مرض هنتنغتون هو حالة غير شائعة نسبيا ، حيث يؤثر على واحد من كل 10،000 إلى 20،000 شخص في جميع أنحاء العالم ، مع انتشار أعلى قليلا بين الأشخاص المنحدرين من أصول أوروبية.

لسوء الحظ ، مرض هنتنغتون غير قابل للشفاء حاليًا ، ولا يوجد لدى أولئك الذين تم تشخيص إصابتهم بالمرض خيارات علاجية باستثناء الرعاية الداعمة ، التي تركز على الوقاية من الإصابات وتجنب المضاعفات ، مثل سوء التغذية والعدوى.

تم اكتشاف الجين المسؤول عن مرض هنتنغتون في عام 1993 ، وهناك اختبار للدم متاح لتحديد ما إذا كنت تحمل الجين.

نتائج المرض ونقص العلاج هي من بين الأسباب التي تجعل الناس الذين يعرفون مرض هنتنغتون في الأسرة يبحثون عن الاختبارات الجينية.

يمكن أن يساعد تحديد المرض من خلال الاختبارات الجينية الأسر على الاستعداد لصعوبات وشيكة ، ويمكن أن يساعد في اتخاذ القرارات المتعلقة بتنظيم الأسرة.

وراثة مرض هنتنغتون

أحد الأسباب التي تجعل الاختبار الجيني لمرض هنتنغتون مفيدا هو أن الشرط هو وراثي جسمي سائد .

وهذا يعني أنه إذا كان الشخص يرث جينة معيبة واحدة فقط لمرض هنتنغتون ، فمن المرجح أن يتطور هذا المرض.

يقع جين هنتنغتون على الكروموسوم 4. جميع الناس يرثون نسختين من كل جين. لذلك كل الناس لديهم نسختين من الكروموسوم 4. السبب في وصف هذا المرض بأنه المهيمن هو أن وجود جين معيب واحد فقط يكفي لتسبب الحالة ، حتى لو كان لدى الشخص كروموسوم طبيعي آخر. إذا كان لديك والد يعاني من هذا المرض ، فإن والدك لديه كروموسوم واحد مع العيب وصبغي واحد بدون عيب. لديك ولدى كل من إخوتك فرصة بنسبة 50 في المائة لوراثة المرض من والدك المتأثر.

علم الوراثة من مرض هنتنغتون

يتكون الترميز الجيني من سلسلة من الأحماض النووية ، والتي هي جزيئات على الحمض النووي لدينا التي ترمز للبروتينات التي تحتاجها أجسادنا للوظيفة العادية. العجز في الترميز المحدد في مرض هنتنغتون هو زيادة في عدد التكرارات من ثلاثة أحماض نووية ، السيتوزين والأدينين والجوانين ، في منطقة إكسون الأول من الجين HD . يتم وصف هذا على أنه تكرار CAG.

عادة ، يجب أن يكون لدينا حوالي 20 CAG يكرر في هذا الموقع بالتحديد. إذا كان لديك أقل من 26 مرة متكررة ، لا يتوقع منك تطوير مرض هنتنغتون.

إذا كان لديك ما بين 27 و 35 حالة تكرار CAG ، فمن غير المرجح أن تتطور الحالة ، ولكنك عرضة لخطر انتقال المرض إلى ذرية. إذا كان لديك بين 36 و 40 مرة متكررة ، فقد تتطور الحالة بنفسك. ومن المتوقع أن يتطور المرض لدى الأشخاص الذين لديهم أكثر من 40 حالة من التكرار CAG.

ملاحظة أخرى مع هذا العيب الجيني هو أن عدد التكرارات غالباً ما يزداد مع كل جيل ، وهي ظاهرة تعرف بالتوقع. لذا ، على سبيل المثال ، إذا كان لديك أحد الوالدين الذي لديه 27 حالة من CAG يتكرر في المنطقة المسؤولة عن مرض هنتنغتون ، فيمكن أن يكون لديك شقيق مع 31 تكرارًا ، وقد يكون لأخيك طفل أكثر تكرارًا.

أهمية التوقع في علم الوراثة من مرض هنتنغتون هو أن الشخص الذي لديه أكثر من تكرار CAG من المتوقع أن تظهر عليه أعراض المرض في وقت أبكر من الشخص الذي لديه تكرار أقل.

اختبار الأمراض الوراثية في هنتنغتون

طريقة إجراء اختبار لمرض هنتنغتون هي من خلال فحص الدم. دقة الاختبار عالية جدا. عادة ، لأن مرض هنتنغتون هو حالة خطيرة ، ينصح الاستشارات قبل وبعد نتائج الاختبار الجيني.

هناك بعض الاستراتيجيات التي قد يستخدمها الطبيب لتحسين تفسير نتائج الاختبار. على سبيل المثال ، إذا كنت تعرف أن لديك والدًا مصابًا بمرض هنتنغتون ، فقد يختبر طبيبك والدك الآخر أيضًا لمعرفة كيف يتكرر عدد CAG على كل من الكروموسومات الخاصة بك مقابل عدد مرات تكرار كل من كروموسومات والديك . يمكن اختبار الأشقاء يساعد أيضا في وضع النتائج في المنظور.

كيف الجين HD يسبب مرض هنتنغتون

تتسبب المشكلة الجينية لمرض هنتنغتون ، التي يسببها CAG ، في حدوث خلل في إنتاج بروتين يسمى بروتين huntingtin. ليس من الواضح تماما ما يفعله هذا البروتين في الأشخاص الذين ليس لديهم مرض هنتنغتون. ولكن ما هو معروف هو أن بروتين هنتنtتين في مرض هنتنغتون أطول من المعتاد ويصبح عرضة للتجزؤ (اقتحام أقسام أصغر). ويعتقد أن هذا الاستطالة أو التفتت الناتج قد يكون سامًا للخلايا العصبية في الدماغ.

المنطقة المحددة من الدماغ المتأثرة بمرض هنتنغتون هي العقد القاعدية ، وهي منطقة عميقة في الدماغ معروفة أيضًا بأنها مسؤولة عن مرض باركنسون. ومثل مرض باركنسون ، يتميز مرض هنتنغتون بمشاكل حركية ، ولكن مرض هنتنغتون يتطور بشكل أسرع ، وهو مميت ، والعته هو أبرز أعراض المرض.

كلمة من

مرض هنتنغتون هو حالة مدمرة تؤثر على الناس في أوائل منتصف العمر وتؤدي إلى الموت في غضون 20 عامًا. على الرغم من الفهم العلمي للمرض ، هناك ، للأسف ، أي علاج يمكن أن يبطئ تطور المرض ولا علاج لهذا المرض.

الاختبارات الجينية لمرض هنتنغتون هي تقدم هائل يمكن أن يساعد في صنع القرار. يمكن لنتائج الاختبارات الجينية المساعدة في تنظيم الأسرة ، والتحضير للإعاقة والموت المبكر.

إذا كنت أنت أو شخص تعرفه يعاني من مرض هنتنغتون أو قيل له إن المرض سيظهر في السنوات القادمة ، فمن المفيد التواصل مع مجموعات الدعم كطريقة لفهم كيفية التعامل مع هؤلاء الذين لديهم تجارب مماثلة.

بالإضافة إلى ذلك ، في حين لا يوجد علاج في هذا الوقت ، فإن الأبحاث تتقدم ، وقد تفكر في المشاركة في دراسة بحثية كوسيلة للتعرف على خياراتك وللوصول إلى أحدث الخيارات العلاجية الناشئة والناشئة.

> المصادر:

> Bates GP، Dorsey R، Gusella JF. وآخرون. مرض هنتنغتون . Nat Rev Dis Primers. 2015 أبريل 23 ؛ 1: 15005. دوى: 10.1038 / nrdp.2015.5.

ريتشارد مايرز. أمراض هنتنغتون الوراثية. NeuroRx. 2004 أبريل 1 (2): 255–262. doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026