أعراض وأسباب وعلاج هذه المتلازمة الوراثية
متلازمة شوارتز-جامبل (SJS) هو اضطراب وراثي نادر يسبب تشوهات في العضلات الهيكلية.
بعض التشوهات الناجمة عن هذا الاضطراب تشمل ما يلي:
- اعتلال عضلي عضلي (ضعف العضلات وتصلبها)
- خلل التنسج العظمي (عندما لا تتطور العظام بشكل طبيعي)
- التقلصات المشتركة (تصبح المفاصل ثابتة في مكانها وتحد من الحركة)
- التقزم (قصر القامة)
يعتبر SJS في الغالب حالة متنحية جسدية متنحية ، مما يعني أن الفرد يحتاج إلى وراثة جينات معيبتين ، واحدة من كل والد ، من أجل تطوير هذه المتلازمة.
أنواع متلازمة شوارتز وجامبل
هناك العديد من الأنواع الفرعية لمتلازمة شوارتز-جامبل. النوع الأول ، الذي يعتبر نوعًا كلاسيكيًا ، له نوعان فرعيان تم تتبعهما إلى جين معيب على الكروموسوم 1:
- يظهر النوع IA في مرحلة الطفولة في وقت لاحق ويكون أقل حدة.
- يظهر النوع IB على الفور عند الولادة ولديه أعراض أكثر حدة.
تظهر متلازمة شوارتز- Jampel من النوع الثاني على الفور عند الولادة. له أعراض مختلفة إلى حد ما عن IA أو IB ولا يرتبط بأي خلل جيني في الكروموسوم.
ولذلك ، يعتقد العديد من الخبراء أن النوع الثاني هو في الواقع نفس المرض مثل متلازمة Stuve-Wiedermann - وهو اضطراب في الهيكل العظمي نادرة وشديدة مع ارتفاع معدل الوفاة في الأشهر القليلة الأولى من الحياة ، ومعظمها بسبب مشاكل في التنفس.
وبالتالي ، سيكون Type I محور هذه المقالة.
أعراض SJS
العرض الرئيسي لمتلازمة شوارتز-جامبل هو تصلب العضلات. يشبه هذا الصلابة من متلازمة Stiff-person أو متلازمة إيزاك ، لكن صلابة شوارتز-جامبل لا يعفيها الدواء أو النوم. قد تشمل الأعراض الإضافية لـ SJS ما يلي:
- قصر القامة
- ملامح الوجه بالارض ، والأركان الضيقة للعيون ، والفك السفلي الصغير
- تشوهات في المفاصل مثل الرقبة القصيرة ، التقويس الخارجي للعمود الفقري (حداب) ، أو الصدر البارز (pectus carinatum ، وتسمى أيضًا "حمامة الصدر")
- تشوهات في نمو العظام والغضاريف (وهذا ما يسمى الحثل الغضروفي)
- كثير من الأشخاص الذين يعانون من SJS يعانون أيضًا من عدة عيوب في العين (العين) ، مما يؤدي إلى اختلاف درجات ضعف البصر
من المهم أن نفهم أن كل حالة SJS فريدة وتختلف في نطاق وشدة الأعراض المرتبطة بها ، اعتمادًا على نوع الاضطراب.
كيف يتم تشخيص الحالة
عادة ما يتم اكتشاف SJS خلال السنوات القليلة الأولى من الحياة ، في معظم الأحيان عند الولادة. ﻗﺪ ﻳﻼﺣ notice اﻵﺑﺎء ﻋﻀﻼت اﻟﺮﺿﻴﻊ اﻟﺼﻠﺒﺔ أﺛﻨﺎء ﺗﻐﻴﻴﺮات اﻟﺤﻔﺎﺿﺎت ، ﻋﻠﻰ ﺳﺒﻴﻞ اﻟﻤﺜﺎل. هذا الصلابة بالإضافة إلى ملامح الوجه الشائعة للمتلازمة غالباً ما تشير إلى التشخيص .
سيتم إجراء المزيد من الدراسات مثل الأشعة السينية ، وخزعة العضلات ، واختبارات الدم أنزيمات العضلات ، واختبارات توصيل العضلات والعصبية في الطفل للتأكد من التشوهات التي تتفق مع SJS. الاختبارات الجينية للجين المعيب على الكروموسوم 1 (الجين HSPG2) يمكن أيضا أن تؤكد التشخيص.
في بعض الحالات النادرة ، قد يكون تشخيص SJS قبل الولادة (قبل الولادة) ممكنا من خلال استخدام الموجات فوق الصوتية لمعرفة ما إذا كان الجنين لديه خصائص تشير إلى SJS أو تشوهات تنموية أخرى.
أسباب شوارتز جامبل متلازمة
بما أن SJS غالباً ما تكون موروثة بطريقة جسمية متنحية ، إذا كان الفرد يولد مع متلازمة كل من والديه حاملة للجين المعيب. كل طفل مستقبلي يتمتع به هؤلاء الآباء سيحصل على فرصة واحدة من بين كل أربع حالات للولادة مع المتلازمة. نادرًا ما يُعتقد أن SJS موروثًا في نمط جسيم قاهر. في هذه الحالات ، هناك جين واحد معيب يجب أن يتم توريثه حتى يظهر المرض نفسه.
عموما ، SJS هو اضطراب نادر مع 129 حالة مسجلة فقط ، وفقا لتقرير في البحوث الطبية الحيوية المتقدمة . SJS لا تقصر العمر ، ويتأثر الذكور والإناث بالتساوي بالمرض.
يبدو أن النوع الثاني من SJS (الذي يشار إليه بمتلازمة Stuve-Wiedermann) هو الأكثر شيوعًا لدى الأفراد المنحدرين من الإمارات العربية المتحدة.
علاج متلازمة شوارتز-جامبل
لا يوجد علاج لمتلازمة شوارتز-جامبل ، لذلك يركز العلاج على الحد من أعراض الاضطراب. الأدوية المفيدة في الاضطرابات العضلية الأخرى ، مثل دواء Tegretol (كاربامازيبين) antiseizure ومكسيليتين دواء مضاد للاضطراب النظم قد يكون مفيدا.
ومع ذلك ، فإن تصلب العضلات في متلازمة شوارتز-جامبل قد يتفاقم ببطء مع مرور الوقت ، لذلك قد يكون استخدام وسائل أخرى غير الدواء أفضل. وتشمل هذه تدليك العضلات ، والاحترار ، وتمتد ، والاحترار قبل ممارسة الرياضة.
قد تكون الجراحة التي تساعد على علاج أو تصحيح التشوهات العضلية الهيكلية ، مثل التقلصات المشتركة ، وكسر الجنب (حيث تكون منحنيات العمود الفقري بشكل غير طبيعي) وخلل التنسج الورك خيارًا لبعض مرضى SJS. بالنسبة للبعض ، قد تساعد الجراحة مع العلاج الطبيعي في تحسين القدرة على المشي وأداء حركات أخرى بشكل مستقل.
بالنسبة للمشاكل البصرية والعينية ، قد تساعد الجراحة ، والنظارات التصحيحية ، والعدسات اللاصقة ، والبوتوكس (لتشنج الجفن) ، أو غيرها من الطرق الداعمة على تحسين الرؤية.
مصادر:
أولت ج. (2014). eMedicine: شوارتز-جامبل متلازمة.
Basiri K، Fatehi F، Katirji B. The Schwartz-Jampel syndrome: Case report and review of literature. Adv Biomed Res. 2015؛ 4: 163.
بيغام MA. الصافي W ، Bekdache GN ، Chedid F ، Al-Gazali L ، ميرغني HM. متلازمة Stuve-Wiedemann: خلل التنسج العظمي يتميز بانحناء العظام الطويلة. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011 نوفمبر ؛ 38 (5): 553-8.
الهيئة الوطنية للاضطرابات النادرة. (2016). متلازمة شوارتز-جامبل.