مجموعة مميتة من العيوب الخلقية
متلازمة هيدروليهلاس هي مجموعة مميتة من العيوب الخلقية الناجمة عن اضطراب وراثي. تم اكتشاف متلازمة هيدروليهالوس عندما كان الباحثون يدرسون اضطرابًا آخر ، يدعى متلازمة ميكل ، في فنلندا. ووجدوا 56 حالة من متلازمة هيدروليهالوس في فنلندا ، وهو ما يعني حدوث واحد على الأقل من بين كل 20000 طفل هناك. كان هناك على الأقل 5 حالات أخرى تم الإبلاغ عنها من متلازمة هيدروليهوس المنشورة في الأدبيات الطبية في جميع أنحاء العالم.
وباستخدام الأطفال الفنلنديين وعائلاتهم ، اكتشف الباحثون تحور الجينات المسؤول عن متلازمة هيدروليهالوس في السكان الفنلنديين. الجين ، المسمى HYLS-1 ، موجود على الكروموسوم 11. تشير الأبحاث إلى أن الطفرة الوراثية موروثة في نمط مقهورة جسمية.
أعراض متلازمة هيدروليهالوس
متلازمة هيدروليهالوس تتكون من مجموعة من العيوب الخلقية المميزة ، بما في ذلك:
- استسقاء الرأس الشديد (السائل الزائد في الدماغ)
- الفك السفلي صغير للغاية (يسمى micrognathia)
- الشفة المشقوقة أو الحنك المشقوق
- نظام تنفسي غير متماسك
- عيوب خلقية في القلب
- أصابع إضافية وأصابع القدم (تسمى بتعدد الأصابع) ، وخاصة إصبع القدم كبيرة مزدوجة
- تشوه الدماغ ، بما في ذلك الهياكل المفقودة
تشخيص متلازمة هيدروليهالوس
يتم التعرف على العديد من الأطفال الذين يعانون من متلازمة هيدروليهوس قبل الولادة عن طريق الموجات فوق الصوتية قبل الولادة. يشير استسقاء الرأس والدماغ إلى التشخيص.
هناك حاجة لفحص دقيق للجنين عن طريق الموجات فوق الصوتية أو الطفل عند الولادة لاستبعاد متلازمات مشابهة مثل متلازمة ميكل أو تثلث 13 أو متلازمة سميث ليملي أوبيتز.
الآفاق
في كثير من الأحيان يولد الطفل مع متلازمة هيدروليهالوس قبل الأوان. حوالي 70 ٪ من الأطفال الذين يعانون من متلازمة ما زالت ميتة. أولئك الذين ولدوا أحياء لا يبقون على قيد الحياة لفترة طويلة.
مصادر
Tiller، George E .. "Hydrolethalus Syndrome 1." قاعدة بيانات OMIM. 09 يناير 2007. NCBI.
Salonen، R.، & R. Herva. "متلازمة Hydrolethalus". Journal of Medical Genetics 27 (1990): 756-759. طباعة.