مقدمة ل Dystonia

الحركات العادية تعتمد على الانكماش المنسق لعضلة واحدة مع استرخاء آخر. على سبيل المثال ، العضلة ذات الرأسين تنثني ذراعك وتمتد العضلة ثلاثية الرؤوس الخاصة بك. إذا تعاقد كل من العضلة ذات الرأسين والعضلة ذات الرأسين في نفس الوقت ، فإن الذراع يتوتر ولكن لا يتحرك. في الواقع ، إذا كانت العضلات تنقبض في وقت واحد وبشكل غير مقصود ، فإن جزء الجسم يمكن أن يكون ملتويا في وضعيات غير طبيعية.

هذا ما يحدث في خلل التوتر.

يمكن أن يؤثر خلل التوتر على أي جزء من الجسم ، بما في ذلك الذراعين والساقين والجذع والعنق والجفون أو الوجه. واحدة من أكثر الأشكال المألوفة من خلل التوتر هي تشنج الكاتب ، والذي يؤثر على اليد عند الكتابة. هذا مثال على خلل وظيفي خاص بالمهمة ، ولكن يمكن أن يحدث خلل التوتر أيضًا في أي وقت. قد تكون متقطعة أو متواصلة أو إيقاعية أو متدلية. مثل العديد من المشاكل العصبية ، يزداد سوء التوتر بسبب الإجهاد أو التعب.

للمساعدة في علاج خلل التوتر ، فإنه يساعد على تصنيف المشكلة. هناك عدة طرق لتصنيف خلل التوتر ، بما في ذلك سن بداية ، وتوزيع الجسم ، وسبب خلل التوتر ، وعلم الوراثة.

عمر بداية

عندما يعاني شخص دون سن 26 عامًا من خلل التوتر ، يعتبر ذلك بداية مبكرة. في حين أننا لا نعرف السبب ، فإن خلل التوتر العضلي المبكر يميل إلى البدء أكثر في الساقين من الذراعين. في كثير من الأحيان ، يكون السبب وراثيًا.

أكثر من سن 26 ، خلل التوتر العضلي هو أكثر شيوعا في الرقبة والذراعين من الساقين.

فبدلاً من كونها أولية وراثية في الأساس ، يميل خلل التوتر العضلي لدى كبار السن إلى أن يكونوا أكثر ارتباطًا بعوامل أخرى أو بسببها ، على الرغم من أن خلل النطق لأسباب غير معروفة ما زال متكررًا.

على سبيل المثال ، أحد الأسباب الأكثر شيوعًا للإصابة بخلل التوتر هو رد الفعل على دواء مثل Reglan ، الذي يستخدم لعلاج مشاكل الجهاز الهضمي.

العديد من الاضطرابات الأخرى في الجهاز العصبي المركزي تصبح أكثر شيوعًا مع تقدمنا ​​في السن ، ويمكن أن تؤدي إلى خلل التوتر أيضًا. وتشمل أمثلة ذلك ، مرض باركنسون أو إصابات الدماغ المؤلمة أو السكتة الدماغية .

توزيع الجسدية

كما يمكن تصنيف خلل التوتر عن طريق التوزيع الجسدي. ولعل الأكثر شيوعًا هو خلل التوتر العضلي البؤري ، بمعنى أن جزءًا واحدًا فقط من الجسم يتأثر ، كما هو الحال في تشنج الكاتب.

أطباء الأعصاب لديهم أسماء خاصة لبعض الأنواع الشائعة من خلل التوتر البؤري. على سبيل المثال ، يسمى خلل التواء في الرقبة بالتعرق ، ويسمى خلل التوتر في الجفون تشنج الجفن.

في خلل التوتر الجزئي ، تتأثر منطقتا الجسد المتصلتان ببعضهما البعض ، وفي مناطق خلل التوتر متعدد البؤر ، تكون منطقتا الجسم غير ذات الصلة متوترين.

في hemidystonia ، يتأثر نصف الجسم. وأخيرًا ، في حالة خلل التوتر العضلي ، تكون كلتا الساقين وجزء إضافي واحد على الأقل غير طبيعي. يمكن أن يمثل هذا اضطرابًا وراثيًا شديدًا ، أو إذا حدث في وقت واحد ، فقد يكون ناتجًا عن تفاعل دوائي.

أسباب خلل التوتر

في خلل التوتر العضلي الأساسي ، لا توجد إصابة أو مرض أساسي معروف. قد يكون خلل التوتر بسبب طفرة جينية ، كما هو الحال في DYT1 خلل الالتواء مجهول السبب ، أو قد يكون ناجمًا عن أسباب أخرى غير معروفة.

هناك العشرات من الأشكال الموروثة من خلل التوتر العضلي.

الأكثر شيوعًا هو DYT1 ، والذي يبدأ في الذراع والساق حول سن 13 عامًا. سبعة وستين بالمائة من الوقت ، يتطور إلى خلل عضوي متعدد البؤر أو معمم. الأشكال الأخرى من خلل التوتر الجيني أقل شيوعًا ، بما في ذلك متلازمة لوباج ، ومتلازمة سيغاوا وغيرها. كل نوع من أنواع خلل التوتر لديه خصائص مميزة. على سبيل المثال ، يؤثر متلازمة لوباج على الرجال في الغالب. يعاني خلل متلازمة سيغاوا من أعراض تتفاقم في الليل وتستجيب بشكل جيد إلى دواء ليفودوبا الأكثر استخدامًا لعلاج مرض باركنسون.

في خلل التوتر الثانوي ، يحدث خلل التوتر بسبب نوع من الضرر الذي يصيب الجهاز العصبي ، مثل إصابة السكتة الدماغية ، أو أحد الآثار الجانبية للأدوية .

الأمراض العصبية التنكسية ، مثل داء باركنسون ، ومرض ويلسون ، ومرض هنتنغتون ، وبعض اضطرابات الميتوكوندريا يمكن أن تؤدي أيضًا إلى خلل التوتر العضلي.

في بعض الأحيان ، لا يوجد سبب لخلل التوتر العضلي. هذا لا يعني أنه لا يمكن علاج خلل التوتر العضلي ، على الرغم من. يمكن أن يكون العلاج الطبيعي ، والأدوية الفموية والمحقونة ، وحتى الخيارات الجراحية مثل التحفيز العميق للدماغ مفيدًا. في كثير من حالات خلل التوتر الناجم عن تأثير الجانب المخدرات ، وبسيطة benadryl يمكن أن تحل المشكلة. مع وجود العديد من الخيارات المتاحة للعلاج ، من المهم أن يرى المصابون بخلل التوتر العضلي الطبي للحصول على المساعدة التي يحتاجونها.

مصادر:

BreakOield XO، Blood AJ، Li Y، Hallett M، Hanson PI، Standaert DG. الأساس الفيزيولوجي من خلل التوتر العضلي. Nat Rev Neurosci. مارس 2008 ؛ 9 (3): 222-34.

Carbon M، Eidelberg D. علاقات بنية غير طبيعية في حالات خلل التوتر الوراثي. علم الأعصاب. 2009 24 نوفمبر ؛ 164 (1): 220-9. Epub 2009 Jan 1.

Fuchs T، Ozelius LJ. علم الوراثة من خلل التوتر. سيمنور Neurol. 2011 نوفمبر ؛ 31 (5): 441-8. Epub 2012 Jan 21.

Ozelius LJ، Bressman SB. الخصائص الجينية والسريرية لخلل الالتواء الأساسي. Neurobiol Dis. 2011 مايو ؛ 42 (2): 127-35. Epub 2010 17 ديسمبر.