استعراض موجز للأعراض والاختبارات التشخيصية والعلاج
متلازمة شواكمان دايموند (SDS) هي واحدة من المتلازمات الفاشية لنخاع العظم الموروثة المصاحبة لضعف العدلات و ضعف البنكرياس. يشار إليها أحيانا باسم شواكمان بوديان دايموند أو شواكمان دياموند أوسكي متلازمة. ورثت بطريقة مقهورة جسمية ؛ يجب أن يرث الطفل المصاب الجين المتحور من كلا الوالدين.
ما هي أعراض العرض؟
- الإسهال ، وخاصة الإسهال الدهني يسمى إسهال دهني . هذه النتائج من البنكرياس غير قادر على جعل أنزيمات البنكرياس المطلوبة لكسر العناصر الغذائية في الغذاء بحيث يمكن استيعابها.
- الالتهابات المتكررة الثانوية لعدلات قلة العدلات
- قصر القامة
- الارتفاع في انزيمات الكبد
- تشوهات الهيكل العظمي
- فقر دم
- قلة الصفيحات
كيف يتم تشخيصه؟
يمكن أن يكون فحص SDS تحديًا لتشخيصه حيث لا يجب أن تحدث جميع العلامات والأعراض في نفس الوقت. قد يكون إسهال دهني أول أعراض ظهور العدلات بعد أشهر. قد يرى المرضى العديد من المتخصصين (الجهاز الهضمي ، أمراض الدم ، الغدد الصماء) من أجل الحصول على التشخيص المناسب.
ليس من غير المألوف بالنسبة للإسهال الدهني وعدم القدرة على اكتساب الوزن (كما يطلق عليه فشل النمو) أن تكون الأعراض الأولى لهذه الحالة. هذا العرض مشابه جدا للتليف الكيسي ، لذلك يمكن إجراء اختبار العرق.
مقارنة بالتليف الكيسي ، سيكون اختبار العرق سلبيًا في SDS. قد يتضمن الاختبار الإضافي الاستراز البرازي (اختبار معمل على البراز) والتريبسين (عمل الدم) ، وكلاهما يقيس وظيفة البنكرياس. ويسمى هذا النوع من ضعف البنكرياس ضعف البنكرياس في حالة الإفراز (مقارنة مع مرض السكري ، وهو ضعف الغدد الصماء البنكرياس).
سيتم تحديد قلة العدلات على حساب تعداد الدم الكامل (CBC) . بشكل عام ، عند العرض فقط سيكون عدد العدلات منخفضًا. ومع ذلك ، مع مرور الوقت قد يصاب بعض المرضى بانسيتوبينيا (فقر الدم ونقص الصفيحات بالإضافة إلى قلة العدلات). سيكون هناك حاجة لنضح نخاع العظم والخزعة لاستبعاد الأسباب الأخرى لعدلات العدلات. المرضى الذين يعانون من SDS معرضون لخطر الإصابة بمتلازمة خلل التنسج النقوي أو سرطان الدم النخاعي الحاد ( AML ) ، لذلك سيتم إجراء تقييمات نخاع العظم بشكل منتظم لمراقبة هذه الحالات.
لدى SDS تشخيص سريري قائم على وجود قلة الكريات (قلة العدلات ، فقر الدم ، أو نقص الصفيحات) والخلل في البنكرياس. يمكن إرسال الاختبار الوراثي للتأكد من التشخيص ، ولكنه غير مطلوب.
ما هي العلاجات؟
تركز العلاجات على نظامي الجسم الرئيسيين المتأثرين: البنكرياس ونخاع العظم.
يعالج ضعف البنكرياس على نحو مشابه لمرض التليف الكيسي.
- تؤخذ إنزيمات البنكرياس عن طريق الفم مع وجبات (وأحيانا وجبات خفيفة) لتحسين امتصاص العناصر الغذائية من النظام الغذائي. مع تقدم المريض في العمر ، قد تتحسن وظيفة البنكرياس وربما لا تكون هناك حاجة لإنزيمات البنكرياس.
- بالإضافة إلى ذلك ، قد تكون مستويات الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون (A ، D ، E ، K) منخفضة وتتطلب الاستبدال.
فشل نخاع العظام:
- المضادات الحيوية: على غرار الحالات الطبية الأخرى مع قلة العدلات ، والحمى هي حالة طبية طارئة. تتطلب الحمى تقييمًا من قبل أخصائي طبي ، وعمل دموي (عدد الدم الكامل وثقافات الدم على الأقل) ، وجرعة واحدة على الأقل من المضادات الحيوية الوريدية (IV). إذا كان قلة العدلات شديدة (العدلة المطلقة العد <500) ، يمكن استبعاد قبول المضادات الحيوية IV حتى العدوى.
- Filgrastim (عامل تحفيز مستعمرة المحبب): يمكن إعطاؤه كحقن تحت الجلد (تحت الجلد) يومياً لزيادة الـ ANC ومنع العدوى.
- عمليات نقل الدم: يمكن إعطاء خلايا الدم الحمراء أو عمليات نقل الصفائح الدموية للمرضى الذين يعانون من فقر الدم و / أو نقص الصفيحات الدموية.
- زرع نخاع العظم: إذا تقدم قلة العدلات إلى قلة الكريات الشاملة ، فإن زرع نخاع العظم هو العلاج العلاجي الوحيد المتاح. على النحو الأمثل ، يجب أن يحدث زرع نخاع العظم قبل تطوير مكافحة غسل الأموال ، حيث ينخفض التكهن بشكل ملحوظ إذا تطورت AML.
مصدر:
روجرز زد آر. متلازمة شواكمان دايموند. In: UpToDate، Post TW (Ed)، UpToDate، Waltham، MA.