ما يجب أن تعرفه عن متلازمة شواكمان دايموند

استعراض موجز للأعراض والاختبارات التشخيصية والعلاج

متلازمة شواكمان دايموند (SDS) هي واحدة من المتلازمات الفاشية لنخاع العظم الموروثة المصاحبة لضعف العدلات و ضعف البنكرياس. يشار إليها أحيانا باسم شواكمان بوديان دايموند أو شواكمان دياموند أوسكي متلازمة. ورثت بطريقة مقهورة جسمية ؛ يجب أن يرث الطفل المصاب الجين المتحور من كلا الوالدين.

ما هي أعراض العرض؟

كيف يتم تشخيصه؟

يمكن أن يكون فحص SDS تحديًا لتشخيصه حيث لا يجب أن تحدث جميع العلامات والأعراض في نفس الوقت. قد يكون إسهال دهني أول أعراض ظهور العدلات بعد أشهر. قد يرى المرضى العديد من المتخصصين (الجهاز الهضمي ، أمراض الدم ، الغدد الصماء) من أجل الحصول على التشخيص المناسب.

ليس من غير المألوف بالنسبة للإسهال الدهني وعدم القدرة على اكتساب الوزن (كما يطلق عليه فشل النمو) أن تكون الأعراض الأولى لهذه الحالة. هذا العرض مشابه جدا للتليف الكيسي ، لذلك يمكن إجراء اختبار العرق.

مقارنة بالتليف الكيسي ، سيكون اختبار العرق سلبيًا في SDS. قد يتضمن الاختبار الإضافي الاستراز البرازي (اختبار معمل على البراز) والتريبسين (عمل الدم) ، وكلاهما يقيس وظيفة البنكرياس. ويسمى هذا النوع من ضعف البنكرياس ضعف البنكرياس في حالة الإفراز (مقارنة مع مرض السكري ، وهو ضعف الغدد الصماء البنكرياس).

سيتم تحديد قلة العدلات على حساب تعداد الدم الكامل (CBC) . بشكل عام ، عند العرض فقط سيكون عدد العدلات منخفضًا. ومع ذلك ، مع مرور الوقت قد يصاب بعض المرضى بانسيتوبينيا (فقر الدم ونقص الصفيحات بالإضافة إلى قلة العدلات). سيكون هناك حاجة لنضح نخاع العظم والخزعة لاستبعاد الأسباب الأخرى لعدلات العدلات. المرضى الذين يعانون من SDS معرضون لخطر الإصابة بمتلازمة خلل التنسج النقوي أو سرطان الدم النخاعي الحاد ( AML ) ، لذلك سيتم إجراء تقييمات نخاع العظم بشكل منتظم لمراقبة هذه الحالات.

لدى SDS تشخيص سريري قائم على وجود قلة الكريات (قلة العدلات ، فقر الدم ، أو نقص الصفيحات) والخلل في البنكرياس. يمكن إرسال الاختبار الوراثي للتأكد من التشخيص ، ولكنه غير مطلوب.

ما هي العلاجات؟

تركز العلاجات على نظامي الجسم الرئيسيين المتأثرين: البنكرياس ونخاع العظم.

يعالج ضعف البنكرياس على نحو مشابه لمرض التليف الكيسي.

فشل نخاع العظام:

مصدر:

روجرز زد آر. متلازمة شواكمان دايموند. In: UpToDate، Post TW (Ed)، UpToDate، Waltham، MA.