اختبار إيجابي لجين مرض الاضطرابات الهضمية

قد لا يكون استخدام الغلوتين بعد عاملاً

مع ظهور الاختبارات الجينية الجزيئية المتقدمة ، أصبح الأطباء الآن قادرين أكثر من أي وقت مضى على تحديد الاضطرابات الصبغية المرتبطة بشكل مباشر أو غير مباشر بالمرض. واحد من هؤلاء هو مرض الاضطرابات الهضمية .

على عكس بعض الحالات التي ترتبط فيها النتيجة الإيجابية بشكل مباشر بأعراض المرض ، فإن النتيجة الإيجابية لاختبار الجينات الزلاقي توحي باحتمالية - وليس اليقين - للمرض.

في معظم الحالات ، ستكون الاحتمالية صغيرة.

تحديد الجينات الكامنة

وترتبط عادة طفرات صبغية ، والمعروفة باسم HLA-DQ2 و HLA-DQ8 ، مع مرض الاضطرابات الهضمية.

بحكم التعريف ، HLA (مستضد كريات الدم البيضاء البشرية) هو بروتين خلوي يؤدي إلى استجابة مناعية. مع مرض الاضطرابات الهضمية ، يمكن أن تؤدي الانحرافات في تشفير HLA إلى جعل الجهاز المناعي يتخبط في وجود الخلايا الغلوتينية والهجومية للأمعاء الدقيقة .

على الرغم من حقيقة أن كلا من HLA-DQ2 و HLA-DQ8 مرتبطان بهذا التأثير ، فإن وجود الطفرة لا يعني بالضرورة أنك ستصاب بهذا المرض. في الواقع ، ما يصل إلى 40 في المئة من سكان الولايات المتحدة لديهم هذه الطفرات ، ومعظمهم من ذوي الأصول الأوروبية.

ومن بين أولئك الذين ينقلون هذه الطفرة ، فإن نسبة تتراوح بين 1 إلى 4 في المائة فقط سوف تستمر في تطوير المرض في سنوات البلوغ. أخبرنا أن حوالي واحد من كل 100 شخص في الولايات المتحدة سيصاب بمرض الاضطرابات الهضمية بشكل أو بآخر مع أعراض تتراوح من الخطورة إلى عدم وجودها .

ماذا يحدث إذا كنت اختبار إيجابي

لا يعني الاختبار الإيجابي لأي من HLA-DQ2 أو HLA-DQ8 أنه يجب عليك تغيير عاداتك الغذائية إلا إذا كنت تعاني من أعراض المرض (بما في ذلك تلف الزغابات التي تصطف الأمعاء الدقيقة). سوف يخبرك الاختبار ببساطة أن لديك نزعة للمرض ، لا شيء أكثر من ذلك.

مع ذلك ، فإن معظم المتخصصين في الاضطرابات الهضمية ينصحون أنت وعائلتك بمراقبتك بانتظام في حالة ظهور واحدة أو أكثر من أعراضك في نهاية المطاف.

ويرجع ذلك إلى أن طفرات HLA تنتقل من الوالد إلى الطفل ، حيث يرث بعض الأطفال نسختين من الطفرة (واحدة من كل والدين) في حين أن البعض الآخر هو واحد بطبيعته. من الواضح أن هؤلاء الذين يرثون هم في خطر كبير.

من ناحية أخرى ، إذا كانت لديك أعراض وكانت جميع نتائج الاختبارات الأخرى سلبية ، فقد يبرر اختبار HLA إيجابي فترة تجريبية توقف خلالها الغلوتين لمعرفة ما إذا كانت أعراضك تتحسن أم لا.

كلمة من

الناس الذين يشتبهون بأنهم يعانون من مرض الاضطرابات الهضمية غالبا ما يبدأون بشكل استباقي حمية خالية من الغلوتين لمعرفة ما إذا كانت حالتهم تتحسن. في حين أن هذا جيد تمامًا ولن يسبب أي ضرر ، فقد يؤدي البدء الاستباقي إلى إعاقة قدرتك على الحصول على تشخيص دقيق إذا قررت إجراء الاختبار.

ويرجع ذلك إلى أن لوحة الدم المعنوية المهدرجة ستبحث عن أجسام مضادة محددة للغلوتين في مجرى الدم ، في حين يبحث فحص بالمنظار عن دليل مرئي على حدوث ضرر في الأمعاء الدقيقة. وبدون التعرض للجلوتين ، تكون الاختبارات أقل قدرة على تحديد خصائص المرض وقد تؤدي إلى نتائج سلبية خاطئة .

عندما تبحث عن تشخيص دقيق ، يجب أن تتعرض للجلوتين. لا يمكن للاختبار الجيني إلا أن يشير إلى احتمال المرض بدلا من تقديم تشخيص نهائي.

> المصدر:

> Wessels، M .؛ Vriezinga، S .؛ Koletzko، S. et al. "التأثير على آباء HLA-DQ2 / DQ8 التنميط الجيني في الأطفال الأصحاء من العائلات الاضطرابات الهضمية." Eur J Hum Genet. 2015؛ 23 ، 405-88. DOI: 10.1038 / ejhg.2014.113.