مرض من الأعراض المتداخلة
مرض النسيج الضام المختلط (MCTD) هو أحد أمراض المناعة الذاتية مع الخصائص المتداخلة لثلاثة أمراض نسيج ضام أخرى - الذئبة الحمامية الجهازية ، تصلب الجلد ، والتهاب الجلبي.
سبب
سبب MCTD غير معروف. حوالي 80 في المائة من الأشخاص الذين تم تشخيصهم بالـ MCTD هم من النساء. ويؤثر المرض على الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم من 5 إلى 80 عامًا والذين يعانون من أعلى معدل انتشار بين المراهقين أو الأشخاص في العشرينات من عمرهم.
قد يكون هناك مكون وراثي لكنه ليس موروثًا بشكل مباشر.
الأعراض
الأعراض المبكرة لمرض النسيج الضام المختلط تشبه إلى حد كبير الأعراض المرتبطة بأمراض النسيج الضام الأخرى وقد تشمل:
- إعياء
- ألم العضلات أو ضعفها
- الم المفاصل
- حمى منخفضة
- ظاهرة رينود
تشمل الأعراض الأقل شيوعًا المرتبطة بالـ MCTD: التهاب العضلات الشديد (الذي يؤثر في الغالب على الكتفين وأعلى الذراعين) ، وألم التهاب المفاصل الحاد ، والتهاب السحايا العقيم ، والالتهاب النخاعي ، والغرغرينا من أصابع اليدين والقدمين ، والحمى المرتفعة ، وآلام البطن ، واعتلال الأعصاب للعصب الثلاثي التوائم في الوجه ، صعوبة في البلع وضيق في التنفس وفقدان السمع. تتأثر الرئتين في ما يصل إلى 75 في المئة من الناس مع MCTD. حوالي 25 في المئة من المرضى الذين يعانون من MCTD لديهم تورط في الكلى.
التشخيص
تشخيص مرض النسيج الضام المختلط يمكن أن يكون صعبا للغاية. ملامح الحالات الثلاثة - الذئبة الحمامية الجهازية ، تصلب الجلد ، و polymyositis - لا تحدث عادة في نفس الوقت.
بدلا من ذلك ، فإنها عادة ما تنمو واحدة تلو الأخرى مع مرور الوقت.
ومع ذلك ، هناك أربعة عوامل تقترح تشخيص MCTD بدلاً من اضطراب النسيج الضام الفردي:
- تركيزات عالية من RNP لمكافحة U1 (ريبونوكليبروتين) في الدم
- غياب بعض المشكلات الشائعة مع الذئبة الحمامية الجهازية ، مثل مشاكل الكلى ومشاكل الجهاز العصبي المركزي.
- التهاب المفاصل الحاد وارتفاع ضغط الدم الرئوي (غير شائع في الذئبة المجموعية أو تصلب الجلد)
- ظاهرة رينود ، وتورم الأيدي (ليست مشتركة مع الذئبة الجهازية)
على الرغم من أن وجود RNP المضاد لـ U1 هو الخاصية المميزة الأساسية التي تفسح المجال لتشخيص MCTD ، إلا أن وجود الجسم المضاد في الدم يمكن أن يسبق الأعراض بالفعل.
علاج او معاملة
يتم توجيه علاج أمراض النسيج الضام المختلط نحو السيطرة على الأعراض وإدارة التأثيرات الشديدة للمرض ، مثل مشاركة الأعضاء. على سبيل المثال ، ينبغي علاج ارتفاع ضغط الدم الرئوي بأدوية مضادة لارتفاع ضغط الدم. قد تتراوح الأعراض الالتهابية من معتدلة إلى حادة ، وبالتالي يتم اختيار العلاج بناءً على شدة المرض. لالتهاب أقل حدة ، يمكن إعطاء مضادات الالتهاب غير الستيروئيدية أو جرعات منخفضة من الكورتيكوستيرويدات . قد يتطلب الالتهاب المعتدل إلى الشديد جرعات أعلى من الكورتيكوستيرويدات. عندما يكون هناك تدخل في الجهاز ، يمكن وصف الأدوية المثبطة للمناعة.
الآفاق
حتى مع التشخيص الدقيق والعلاج المناسب ، قد يكون من الصعب صياغة التكهن. يعتمد مدى نجاح المريض على الأعضاء المعنية ، وشدة الالتهاب ، وتطور المرض. وفقا لكليفلاند كلينك ، يعيش 80٪ من الأشخاص على الأقل بعد 10 سنوات من تشخيصهم بالـ MCTD.
يميل تشخيص المرض MCTD إلى أن يكون أسوأ بالنسبة للمرضى الذين لديهم خصائص مرتبطة بالتصلب الجلدي أو التهاب النسيج العضلي (polymyositis).
من المهم ملاحظة أنه يمكن أن تكون هناك فترات ممتدة خالية من الأعراض حتى مع عدم وجود علاج للـ MCTD.
> المصادر:
> Bennett R. Anti-U1 RNP Antibodies في مرض الأنسجة الضامة المختلطة. حتى الآن.
> Firestein GS، Kelley WN. Kelleys كتاب من أمراض الروماتيزم . Philadelphia، PA: Elsevier / Saunders؛ 2013.
> Gunnarsson R، Hetlevik SO، Lilleby V، Molberg Ø. مرض النسيج الضام المختلط. أفضل الممارسات والأبحاث السريرية أمراض الروماتيزم . 2016؛ 30 (1): 95-111. دوى: 10.1016 / j.berh.2016.03.002.
> مرض الأنسجة الضامة المختلطة. عيادة كليفلاند.