المعروف أيضا باسم: PCD، PCD with situs solitus & syisrome immisile immotile
الخلل الهدبي الأولي (PCD) هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على 1 من 16000 شخص تقريبًا. أهداب هي هياكل تشبه الشعر التي خط أجزاء معينة من الجسم مثل أنبوب eustachian والقصبة الهوائية. تخدم الأهداب وظيفة مهمة في نقل المواد المخاطية وغيرها من المواد الغريبة عن الأعضاء المراد إزالتها من الجسم.
في PCD ، لم تعد الأهداب تعمل بشكل طبيعي مما يتسبب في تأخير إزالة الحطام مما يزيد من خطر العدوى. في PCD تكون أعضاء البطن والصدر في وضعها الطبيعي.
هناك أيضا أنواع فرعية من PCD مثل متلازمة Kartagener (situs inversus totalis) ، التي لها PCD ، ولكن لها أيضًا سمات مميزة لوجود أعضاء في الجانب المقابل من الجسم. على سبيل المثال ، بدلاً من الطحال الموجود على الجانب الأيسر من الجسم ، يكون على الجانب الأيمن من الجسم. تتضمن الأجهزة الأخرى التي تتأثر بشكل شائع بمتلازمة كارتاجينر: القلب ، الكبد ، والأمعاء. إن متلازمة كارتاجينر أكثر ندرة مع حدوث حوالي 1 من بين كل 32000 شخص.
عوامل الخطر ل Dyskinesia الابتدائية الهدبية
إن خلل الحركة الهدبي الأولي ليس اضطرابًا معديًا. يمكنك فقط أن ترث PCD عند ولادتك إذا كان كلا الوالدين يعانيان من هذا الاضطراب أو أنهما يحملان هذا الاضطراب. ومن الشائع أكثر أن يكون الناقل PCD لأنه يحتوي على نمط وراثي جسمي مقهور للوراثة .
هذا يعني أنه إذا أعطى أحد الوالدين الجين المسئول عن PCD لكن والدك الآخر لا يعطيك الجين ، فلن ترث PCD ولكن تعرف باسم الناقل.
هناك العديد من الاضطرابات الوراثية التي يمكن أن تسبب الالتهاب الرئوي الإنفصالي PCD ومع ذلك لا يمكنك تشخيص ناقلات خلل الحركة الهدبية الأولية.
أي جين يؤثر على بروتينات الأهداب يمكن أن يؤدي إلى PCD. يمكن أن تؤدي الطفرات إلى البروتينات المرتبطة بالأهداب إلى تقليل أو زيادة أو إيقاف الحركة المشابهة للموجة المرتبطة بالوظيفة الهدبية الطبيعية. التغييرات في وظيفة الأهداب يمكن أن تسبب الأعراض التالية المتعلقة بحلقات الحركة الهدبية الأولية:
- احتقان الأنف المزمن أو التهاب الأنف أو التهاب الجيوب الأنفية
- التهاب الأذن الوسطى المزمن ( عدوى الأذن ) أو فقدان السمع
- العقم
- التهابات الجهاز التنفسي المتكررة مثل الالتهاب الرئوي
- سعال
- انخماص (الرئة المنهارة)
تشخيص الخلل الهدبي الابتدائي
قد لا يبحث طبيبك تلقائيًا عن خلل الحركة الهدبية الأولية ، حيث يمكن أن تكون الأعراض مرتبطة بالعديد من الاضطرابات التي يمكن رؤيتها في كل من الأطفال والبالغين. عندما يلاحظ تعداد المستجيبات (العضو الموجود بشكل غير طبيعي في الجوانب المقابلة للجسم) ، يمكن أن يكون التشخيص سهلاً. ومع ذلك ، عندما يكون وضع العضو طبيعيًا ، سيحتاج الطبيب لإجراء اختبارات إضافية. يعتبر الاختبار الوراثي أحد الطرق الرئيسية المستخدمة لتشخيص PCD ، ومع ذلك فهناك طريقتان شائعتان تستخدمان في التقييم البصري للمشاكل المتعلقة بأهدابك: المجهر الإلكتروني والفيديوي . الفرق بين الاختبارين هو نوع المجهر المستخدم.
يتطلب كلا الاختبارين من الطبيب أخذ عينة من التجويف الأنفي أو مجرى الهواء لإجراء تحليل تحت المجهر.
يمكن استنشاق الإشعاع المتصل بجسيمات دقيقة ، يُعرف أيضًا بالجسيمات المشعة بالرادوليبل. سيقوم الطبيب بعد ذلك بقياس عدد الجسيمات التي تعود أثناء الزفير. عندما تعود الجسيمات أقل من المتوقع ، يمكن الاشتباه في مشاكل الهدبية. قد يكون طبيبك أيضا يستنشق أكسيد النيتريك . لا يُفهم هذا الاختبار جيدًا ، ولكن عند زفير أقل من النتائج الطبيعية ، قد يُشتبه PCD.
كما أن الأهداب الوظيفية العادية ضرورية أيضًا لنظام تناسلي صحي.
نظرا لمستوى خلل في الأهداب في الجهاز التناسلي ، يمكن أن يكون تحليل السائل المنوي مفيدًا أيضًا في تشخيص PCD عند البالغين. ثم يتم تحليل عينة الحيوانات المنوية تحت المجهر.
المعيار الذهبي للاختبار هو الفحص المجهري الإلكتروني. يمكن لهذا بوضوح تحديد ما إذا كانت تشوهات هيكلية ووظيفية مع الأهداب أم لا. يمكن أن تأخذ الأنف والأذن والحنجرة عينة من الأنف أو من الشعب الهوائية للحصول على عينة لهذا الاختبار. يمكن أن يكون الاختبار الوراثي تشخيصيا ، إلا أن حوالي 60 بالمائة فقط من حالات PCD قد تم تحديد تشفير جيني محدد.
علاج الخلل الهدبي الابتدائي
لا يوجد علاج ل dyskinesia الابتدائية الهدبية. يرتبط العلاج بإدارة الأعراض ومحاولة منع العدوى. من أجل المساعدة في الوقاية من عدوى الأذن ، من المرجح أن يضع الأنف والأذن والحنجرة أنبوبة الأذن للسماح لأذنيك بالتصريف في قناة الأذن ، نظرًا لضعف النقل عبر أنبوب استاكيوس. قد تشمل العلاجات الأخرى غسل الأنف المتكرر ومرشات الأنف المضادة للالتهابات.
يركز علاج مشاكل التنفس على تحسين قدرتك على السعال. بما أن ضعف الأهداب يقلل من قدرتك على التخلص من المخاط في المسالك الهوائية ، يساعد السعال على مساعدة جسمك في تحريك المخاط من مجرى الهواء. من أجل تحقيق ذلك ، قد يتم وصفك:
- الصدر العلاج الطبيعي - الأجهزة الميكانيكية أو تقنيات اليد لتشجيع السعال
- ممارسة - تمارين القلب تسبب لك التنفس أثقل مما يساعد على تعبئة إفرازات في مجرى الهواء
- تساعد الأدوية - موسعات الشعب الهوائية ومضادات الالتهاب في الحد من التورم وفتح المسالك الهوائية للمساعدة في سعال أو تحريك أي مخاط.
في أسوأ الحالات ، يمكن أن يؤدي PCD الذي يؤثر على الرئتين إلى توسع القصبات. لن تتمكن من معالجة الحالات الشديدة وستكون عملية زرع الرئة ضرورية. سوف زرع الرئة علاج PCD في الرئتين. ومع ذلك ، سيكون عليك التعامل مع جميع العلاجات والقيود اللازمة بعد زرع الأعضاء. هذا علاج رائع عند الضرورة ، ولكنه ليس طريقة جيدة في الخط الأول لعلاج الـ PCD.
مصادر:
Kliegman، Stanton، St. Geme & Schor. (2015). كتاب نيلسون لطب الأطفال. الطبعة ال 20. الخلل الهدبي الابتدائي (متلازمة هرمون متلازمة الهلوسة Cispagener). https://www.clinicalkey.com/#!/ (يلزم الاشتراك).
المعهد الوطني للقلب والرئة والدم. (2011). ما هو الابتدائية خلل الحركة الهدبية. https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة. (2015). الخلل الهدبي الابتدائي. http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/