Osteogenesis Imperfecta (OI) ، والمعروف باسم مرض العظم الهش ، هو مرض يسبب خللاً في إنتاج بروتين الكولاجين. الكولاجين هو بروتين مهم يساعد على دعم الجسم. فكر في الأمر على أنه السقالة التي يبني عليها الجسد. هناك عدة أنواع من الكولاجين ، والأكثر وفرة منها هو النوع الأول من الكولاجين.
النوع الأول من الكولاجين موجود في العظم ، والعيون في العين ، والأربطة ، والأسنان.
يحدث تكون العظم الناقص عندما يكون هناك خلل في إنتاج الكولاجين من النوع الأول.
كيف تحصل على Osteogenesis النقص؟
يرجع وجود العظم الناقص إلى طفرة جينية في الجين الذي يوجه الجسم لإنتاج الكولاجين. يمكن نقل العظم الناقص إما من الوالد الذي يعاني من المرض ، أو يمكن أن يحدث كطفرة عفوية في الطفل. إن معظم حالات نخر العظم الناقص التي تنتقل من الوالدين ترجع إلى طفرة مسيطرة ، والتي تأتي من أحد الوالدين الذي يعاني من تكون العظم الناقص ، على الرغم من أن عددًا صغيرًا من الحالات يرجع إلى طفرات متنحية وينتج من جين من كلا الوالدين ، مرض.
العلامات والأعراض
المشاكل النموذجية التي تظهر في المرضى الذين يعانون من تكون العظم الناقص تشمل هشاشة العظام ، قصر القامة ، الجنف ، عيوب الأسنان ، عجز السمع ، الصلع المزرق ، والأربطة الفضفاضة. إن تكون العظم الناقص يحصل على اسم أكثر شيوعًا ، وهو مرض عظمي هش لأن هؤلاء الأطفال غالباً ما يتم تشخيصهم بعد الحفاظ على عظام مكسورة متعددة.
أعراض osteogenesis imperfecta تختلف اختلافا كبيرا بين الأفراد. يتم تشخيص بعض الأطفال مبكراً جداً في حياتهم ، في حين أن آخرين قد يكونون أكثر تحدياً للكشف عن الحالة. يجب أن تثير الكسور المتعددة الناتجة عن الإصابات المنخفضة الطاقة شكًا بوجود حالة كامنة مثل تكون العظم الناقص.
تقليديا ، تم تصنيف تكون العظم الناقص في واحدة من أربع فئات رئيسية:
- النوع الأول: شكل أخف ؛ ينظر في الأطفال في سن ما قبل المدرسة
- النوع الثاني: مميت عند الولادة
- النوع الثالث: المشاهدة عند الولادة ؛ العديد من الكسور في كثير من الأحيان غير قادر على المشي
- النوع الرابع: الشدة بين النوع الأول والنوع الثالث
على مدى العقد الماضي ، كما تم وصف أنواع إضافية من تكوين العظام. حاليا ، هناك 8 أنواع فرعية من العظم الناقص.
علاج او معاملة
حاليا ، لا يوجد علاج معروف لنقص العظم الناقص. التركيز الأساسي للعلاج هو على منع الإصابات والحفاظ على عظام صحية. التأكد من أن الأطفال الذين يعانون من تكاثر العظم الناقص يأكلون غذاء مغذيا ، ويحصلوا على تمارين منتظمة ، ويحافظوا على وزن صحي مهم بشكل أساسي. في كثير من الأحيان ، يحتاج الأطفال الذين يعانون من نخر العظم الناقص إلى مساعدات الإسعافية أو المشدات أو الكراسي المتحركة.
يعتمد العلاج الجراحي لنقص العظم الناقص على شدة الحالة وعمر المريض. في الأطفال الصغار جدا ، يتم علاج العديد من الكسور بنفس الطريقة ، كما لو أن الطفل ليس لديه حالة كامنة. ومع ذلك ، يصبح التثبيت الجراحي للكسور أكثر شيوعًا ، حتى في سن مبكرة.
وكثيرا ما تعالج العظام المكسورة في الأطفال الذين يعانون من نخر العظام الناجم عن الجراحة من أجل تثبيت العظام ومنع التشوهات.
غالباً ما يستخدم رودينغ داخل النقي ، حيث يتم وضع قضيب معدني أسفل المركز المجوف للعظم ، للمساعدة في دعم العظام الهشة ومنع تشوه العظم. عادة ما يتم علاج الجنف بشكل عدواني حيث أن المشكلة تميل إلى التقدم في الأطفال الذين يعانون من نخر العظم الناقص.
دور الأدوية في علاج تكون العظم الناقص يتطور ، ولكن الدراسات الحديثة تظهر فائدة العلاج مع البايفوسفونيت ومكملات الكالسيوم . الأساس المنطقي هو أن هذه العلاجات تقوي العظام وتقليل وتيرة الكسور. ويجري البحث أيضا في استخدام هرمونات النمو والعلاجات الجينية.
مصادر:
بيرني جي ، وآخرون. "Osteogenesis Imperfecta: التشخيص والعلاج" J. Am. أكاد. أورثو. Surg. ، حزيران / يونيو 2008 ؛ 16: 356 - 366.