فهم العلاقة بين متلازمة إيهلرز- دانلوس وتوقف التنفس أثناء النوم

صعوبة في التنفس في النوم بسبب عيوب الغضروف في مجرى الهواء

يبدو من الصعب تصديق ذلك ، ولكن هل يمكن أن يكون ضعف الارتباط النفسي مؤشرا على أنك قد تكون عرضة لخطر انقطاع النفس الانسدادي أثناء النوم ؟ متلازمة إهلرز - دانلوس (EDS) هي حالة تؤثر على الغضروف في جميع أنحاء الجسم ، بما في ذلك على طول مجرى الهواء ، وهذا قد يؤهب الأفراد المصابين إلى التنفس المضطرب للنوم ، والنوم الممزق ، والنوم أثناء النهار.

تعرف على الأعراض ، والأنواع الفرعية ، والانتشار ، والصلة بين Ehlers-Danlos وتوقف التنفس أثناء النوم ، وما إذا كان العلاج قد يساعد.

ما هي متلازمة Ehlers-Danlos (EDS)؟

متلازمة إيهلرز- دانلوس (EDS) أو اضطراب Ehlers-Danlos ، هي مجموعة من الاضطرابات التي تؤثر على الأنسجة الضامة التي تدعم الجلد والعظام والأوعية الدموية والعديد من الأنسجة والأعضاء الأخرى. EDS هي حالة وراثية تؤثر على تطور الكولاجين والبروتينات المرتبطة به والتي تشكل لبنات بناء الأنسجة. أعراضه لها مجموعة من الشدة المحتملة ، مما تسبب في المفاصل فضفاضة خفيفة إلى مضاعفات تهدد الحياة.

ارتبطت الطفرات في أكثر من اثني عشر جينات لتطوير EDS. تؤثر التشوهات الجينية على تعليمات صنع قطع من عدة أنواع مختلفة من الكولاجين ، وهي مادة تعطي البنية والقوة للأنسجة الضامة في جميع أنحاء الجسم. قد لا يتم تجميع الكولاجين والبروتينات المرتبطة به بشكل صحيح.

هذه العيوب تؤدي إلى ضعف في الأنسجة في الجلد والعظام وغيرها من الأعضاء.

هناك كل من الأشكال السائدة (AD) و autosomal المتنحية (AR) من الميراث ، اعتمادا على النوع الفرعي من EDS. في ميراث الميراث ، هناك نسخة واحدة من الجين المعدّل تكفي لإحداث الفوضى. في الوراثة AR ، يجب تغيير كل من نسخ الجين للشرط أن يحدث ويمكن للوالدين في كثير من الأحيان تحمل الجين ولكن تكون بدون أعراض.

الجمع بين الأشكال المختلفة ، يقدر أن EDS تؤثر على واحد من كل 5000 شخص.

أعراض متلازمة إيهلرز- دانلوس

تختلف الأعراض المرتبطة بمتلازمة Ehlers-Danlos اعتمادًا على السبب الأساسي والنوع الفرعي. تتضمن بعض الأعراض الأكثر شيوعًا ما يلي:

• فرط الحركة المشترك: قد تكون هناك مجموعة كبيرة غير عادية من حركة المفاصل (يشار إليها أحيانًا بأنها "مفصل مزدوج"). قد تكون هذه المفاصل غير مستقرة وغير عرضة للانفصال (أو تحت الخلع) وتسبب الألم المزمن.
• تغيرات الجلد: قد يكون الجلد ناعمًا ومخمليًا. إنها مرنة للغاية ومرنة وهشة. هذا قد يسهم في كدمات سهلة وتندب غير طبيعي.
• ضعف العضلات: قد يكون لدى الرضع عضلات ضعيفة مع تأخير في التطور الحركي (يؤثر على الجلوس والوقوف والمشي).
• الجنف عند الولادة
• الألم المزمن (غالباً ما يكون في العضلات والعظام ويؤثر على المفاصل)
• بداية هشاشة العظام في وقت مبكر
• سوء التئام الجروح
• تدلي الصمام التاجي
• مرض اللثة
• النعاس الشديد في النهار
• إعياء
• ضعف جودة الحياة

قد يكون من المفيد مراجعة الأنواع الفرعية الستة لـ EDS من أجل فهم أفضل للأعراض المرتبطة والمخاطر المحتملة.

فهم 6 أنواع فرعية من متلازمة إهلرز دانلوس

في عام 1997 ، كان هناك تنقيح في تصنيف أنواع فرعية مختلفة من متلازمة Ehlers-Danlos.

ونتيجة لذلك ، تم تحديد ستة أنواع رئيسية تتميز بالعلامات والأعراض والأسباب الجينية الكامنة وأنماط الوراثة. تتضمن هذه الأنواع الفرعية:

النوع الكلاسيكي: يتميّز بالجروح التي تنفصل عن بعضها مع القليل من النزيف ، تاركةً ندوبًا تتزايد مع مرور الوقت لإنشاء ندوب "ورق السجائر". هذا النوع يحمل مخاطر أقل من تمزق الأوعية الدموية. ولديها وراثة جسدية قاهرة ، تؤثر على واحد من بين 20 ألف إلى 40 ألف شخص.

نوع الانتشار المفرط: النوع الفرعي الأكثر شيوعا من EDS ، يتجلى مع أعراض مشتركة في الغالب. هو صبغ جسمي قاهر وقد يؤثر على واحد من بين 10.000 إلى 15000 شخص.

النوع الوعائي: واحد من أكثر الأشكال خطورة ، قد يسبب تمزيق (أو تمزق) الأوعية الدموية التي تهدد الحياة. قد يتسبب ذلك في حدوث نزيف داخلي ، وسكتة دماغية ، وصدمة. هناك أيضا خطر متزايد من تمزق الأعضاء (التي تؤثر على الأمعاء والرحم أثناء الحمل). هو صبغ جسمي سائد ، لكنه يؤثر فقط على واحد من بين 250.000 شخص.

النوع القَفَنِيّ: غالبا ما يتميز بالانحناء الشديد ، التدريجي للعمود الفقري الذي يمكن أن يتدخل في التنفس. يحمل خطرًا منخفضًا لتكسير الأوعية الدموية. هو وراثي جسمي متنحي ونادر ، مع 60 حالة فقط تم الإبلاغ عنها في جميع أنحاء العالم.

Arthrochalasia النوع: يمكن اكتشاف هذا النوع الفرعي EDS عند الولادة ، مع فرط الحركة في الوركين مما تسبب في خلع من الجانبين لاحظ في الولادة. هو صبغية سائدة مع حوالي 30 حالة تم الإبلاغ عنها في جميع أنحاء العالم.

نوع Dermatosparaxis: وهو شكل نادر للغاية ، يتجلى مع الجلد الذي يتدلى و التجاعيد ، مما يسبب طيات إضافية زائدة يمكن أن تصبح أكثر بروزًا مع تقدم الأطفال في السن. وهو وراثي جسمي متنحي مع 12 حالة فقط لوحظت في جميع أنحاء العالم.

شكاوى النوم في EDS والرابط إلى OSA

ما الرابط بين متلازمة إيهلرز- دانلوس وبين توقف التنفس أثناء النوم؟ كما لوحظ ، فإن التطور غير الطبيعي للغضروف يؤثر على الأنسجة في جميع أنحاء الجسم ، بما في ذلك تلك التي تبطن المجرى الهوائي. هذه المشاكل قد تؤثر على نمو وتطور الأنف والفك العلوي (الفك العلوي) وكذلك استقرار مجرى الهواء العلوي. مع نمو غير طبيعي ، قد يكون ضيق مجرى الهواء ، وضعف ، وعرضة للانهيار.

يؤدي الانهيار الجزئي أو الكامل المتكرر للمجرى الهوائي العلوي أثناء النوم إلى توقف التنفس أثناء النوم. هذا قد يؤدي إلى انخفاض مستويات الأكسجين في الدم ، وتقطيع النوم ، والاستيقاظ المتكرر ، وانخفاض جودة النوم. نتيجة لذلك ، قد يحدث النعاس المفرط أثناء النهار والتعب. قد يكون هناك زيادة الشكاوى المعرفية والمزاجية والألم. الأعراض الأخرى من توقف التنفس أثناء النوم ، مثل الشخير ، يلهث أو الاختناق ، شهدت انقطاع النفس ، والاستيقاظ للتبول ( نوكتيوريا ) ، والأسنان طحن (صريف الأسنان) قد تكون موجودة أيضا.

استطلاع صغير سابق لمرضى EDS من عام 2001 يدعم الصعوبات المتزايدة مع النوم. وتشير التقديرات إلى أن 56 في المئة من الذين يعانون من EDS يعانون صعوبة في الحفاظ على النوم. وبالإضافة إلى ذلك ، اشتكى 67 في المئة من حركات الأطراف المتكررة للنوم . تم الإبلاغ عن الألم بشكل متزايد ، وخاصة آلام الظهر ، من قبل مرضى EDS.

كيف هو مشترك هو توقف التنفس أثناء النوم في متلازمة Ehlers-Danlos؟

تشير الأبحاث إلى أن توقف التنفس أثناء النوم شائع نسبيا بين أولئك الذين يعانون من EDS. تشير دراسة أجريت عام 2017 إلى أن 32٪ من المصابين بمتلازمة إيهلرز- دانلوس يعانون من انقطاع النفس الانسدادي أثناء النوم (مقارنة بـ 6٪ فقط من الضوابط). وقد تم تحديد هؤلاء الأفراد على أنهم يعانون من فرط الحركة (46 بالمائة) أو الكلاسيكية (35 بالمائة) أو أنواع فرعية أخرى (19 بالمائة). وقد لوحظ أن لديهم مستوى متزايد من النعاس أثناء النهار كما تقاس درجة النعاس Epworth. ترتبط درجة توقف التنفس أثناء النوم بمستوى النعاس أثناء النهار بالإضافة إلى انخفاض مستوى الحياة.

علاج توقف التنفس أثناء النوم والاستجابة للعلاج في EDS

عندما يتم تحديد توقف التنفس أثناء النوم ، تدعم التجربة السريرية استجابة مواتية للعلاج بين المرضى الذين يعانون من متلازمة Ehlers-Danlos. مع ازدياد العمر ، قد يتطور التنفس المضطرب للنوم من تدفق هواء محدود ومقاومة أنفية لظهور حالات hypopnea و apnea أكثر وضوحًا تميز انقطاع النفس أثناء النوم. قد يذهب هذا التنفس غير طبيعي دون اعتراف. قد يتم التغاضي عن النعاس أثناء النهار والتعب وسوء النوم وغيرها من الأعراض.

لحسن الحظ ، فإن استخدام العلاج بالضغط الهوائي الإيجابي المستمر (CPAP) قد يوفر راحة فورية إذا تم تشخيص انقطاع النفس النومي بشكل صحيح. هناك حاجة إلى مزيد من البحوث لتقييم الفائدة السريرية من علاج توقف التنفس أثناء النوم في هذه الفئة من السكان.

إذا كنت تشعر بأن لديك أعراضًا تتفق مع متلازمة إيهلرز- دانلوس وتوقف التنفس أثناء النوم ، فابدأ بالتحدث مع طبيبك حول التقييم والاختبار والعلاج.

> المصادر:

> Gaisl T، et al . "انقطاع النفس الانسدادي النومي ونوعية الحياة في متلازمة إهلرز- دانلوس: دراسة أترابية موازية". 2017 كانون الثاني 10.

> Guilleminault C، et al . "اضطراب في التنفس النوم في متلازمة Ehlers-Danlos: نموذج وراثي من OSA." الصدر. 2013 نوفمبر ؛ 144 (5): 1503-11.

> "متلازمة Ehlers-Danlos". علم الوراثة Home Reference. المكتبة الوطنية الأمريكية للطب. 2017 شباط 21.

> Verbraecken J، et al . "تقييم توقف التنفس أثناء النوم في المرضى الذين يعانون من متلازمة Ehlers-Danlos و Marfan: دراسة استبيان". Clin Genet. 2001 نوفمبر ؛ 60 (5): 360-5.