قصور الغدة الدرقية الخلقي يشير إلى قصور الغدة الدرقية - نقص أو نقص هرمون الغدة الدرقية - عند الولادة.
في عصر فحص حديثي الولادة ، نادرًا ما يكون قصور الغدة الدرقية خلقيًا. ومع ذلك ، من المهم بشكل خاص ، إذا كان موجودًا ، أن يتم تشخيصه بسرعة وبشكل مناسب . الفشل في علاج قصور الغدة الدرقية الخلقي بشكل صحيح وسريع يمكن أن يؤثر سلبًا على معدل الذكاء والنماء العصبي.
قصور الغدة الدرقية الخلقي هو في الواقع أحد أكثر الأسباب شيوعًا لحدوث الإعاقة العقلية في جميع أنحاء العالم.
هناك شكلين رئيسيين من قصور الغدة الدرقية الخلقي: قصور الغدة الدرقية الخلقي الدائم وقصور الغدة الدرقية الخلقي العابر.
دائمة قصور الغدة الدرقية
يتطلب هذا النوع من قصور الغدة الدرقية علاجًا مدى الحياة ، وله عدد من الأسباب:
- السبب الأكثر شيوعا لقصور الغدة الدرقية الخلقي هو خلل أو تطور غير طبيعي في الغدة الدرقية ، والمعروفة باسم خلل تكون الخلل. على وجه الخصوص ، نسيج الغدة الدرقية الموجود بشكل غير طبيعي (خارج الرحم) هو العيب الأكثر شيوعا. ما يقرب من ثلثي قصور الغدة الدرقية الخلقي هو نتيجة خلل تكون.
- بعض الأطفال يرثون العيوب في القدرة على توليف وسر هرمون الغدة الدرقية. هذه الحسابات لنحو 10 في المئة من حالات قصور الغدة الدرقية الخلقي.
- يمكن أن يكون قصور الغدة الدرقية الخلقي بسبب خلل في آلية نقل هرمون الغدة الدرقية.
- في بعض الرضع ، هو السبب الرئيسي في قصور الغدة الدرقية خلقي الغدة الدرقية الخلقي ، الذي ينطوي على hypothalamic أو الغدة النخامية.
عابر خلقي قصور الغدة الدرقية
ويعتقد أن 10 إلى 20 بالمائة من الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من قصور الغدة الدرقية لديهم شكل مؤقت من الحالات المعروفة باسم قصور الغدة الدرقية الخلقي العابر.
قصور الغدة الدرقية العابر لدى الأطفال حديثي الولادة له عدة أسباب:
- نقص اليود في حديثي الولادة ، والذي ينتج عن عدم كفاية كمية اليود في الأم
- مستقبلات TSH-blocking blocking (TRB-Ab) في المرأة الحامل المصابة بأمراض الغدة الدرقية الذاتية المناعة ، عادة مرض جريفز ، ينقل عبر المشيمة ويؤثر على وظيفة الغدة الدرقية للجنين ، مما يسبب قصور الغدة الدرقية عند الولادة. هذا لا يحدث في جميع النساء مع أمراض الغدة الدرقية المناعة الذاتية. عادة ، عندما يحدث ذلك ، يحل قصور الغدة الدرقية بعد حوالي شهر إلى ثلاثة أشهر بعد أن يتم مسح الأجسام المضادة للأم بشكل طبيعي من الرضيع.
- أدوية ضد الغدة الدرقية (PTU ، ميثيمازول ) تؤخذ من قبل امرأة حامل تفوق نشاط الغدة الدرقية في المشيمة ، مما يسبب قصور الغدة الدرقية في حديثي الولادة. عادةً ، يحل قصور الغدة الدرقية بعد عدة أيام من الولادة ، وتعود وظيفة الغدة الدرقية العادية في غضون بضعة أسابيع.
- تعرض الجنين أو حديثي الولادة لجرعات عالية جدا من اليود ، والتي يمكن أن تسبب قصور الغدة الدرقية. وينتج هذا النوع من التعرض لليود من استخدام دواء يعتمد على اليود مثل الأميودارون (المستخدم لعلاج عدم انتظام ضربات القلب) في الأم أو الطفل ، أو استخدام المطهرات المحتوية على اليود أو عوامل التباين.
العلامات والأعراض
معظم الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من قصور الغدة الدرقية الخلقي ليس لديهم أي علامات أو أعراض لهذه الحالة.
هذا يرجع إلى وجود بعض هرمون الغدة الدرقية الأمهات ، أو بعض وظيفة الغدة الدرقية المتبقية من تلقاء نفسها.
لكن العلامات والأعراض السريرية يمكن أن تشمل ما يلي:
- زيادة الوزن عند الولادة
- زيادة محيط الرأس
- الخمول (نقص الطاقة ، ينام معظم الوقت ، يبدو متعبا حتى عندما يكون مستيقظا)
- حركة بطيئة
- صرخة أجش
- مشاكل التغذية
- الإمساك المستمر ، منتفخة أو كاملة للمس
- لسان موسع
- جلد جاف
- انخفاض درجة حرارة الجسم
- اليرقان لفترة طويلة
- تضخم الغدة الدرقية ( تضخم الغدة الدرقية )
- انخفاض غير طبيعي في العضلات
- وجه سمين
- الأطراف الباردة
- شعر خشن سميك منخفض على الجبين
- و fontanel كبير (بقعة ناعمة)
- بطنبليتون
- القليل إلى النمو ، والفشل في الازدهار
قصور الغدة الدرقية الخلقي هو أكثر شيوعا عند الرضع الذين لديهم تشوهات خلقية أخرى (معظمها مرتبطة بالقلب) ومتلازمة داون.
الكشف والتشخيص
غالبًا ما يتم اكتشاف قصور الغدة الدرقية الخلقي عن طريق فحص الأطفال حديثي الولادة ، وعادة ما يتم ذلك عن طريق اختبار وخز الكعب الذي يتم في غضون أيام قليلة من الولادة. عادة ما يتم متابعة الاختبار في غضون أسبوعين إلى ستة أسابيع بعد الولادة.
وفقا لمرجع طبي UpToDate :
"أصبح فحص جميع الأطفال حديثي الولادة روتينياً الآن في جميع الولايات الخمسين في الولايات المتحدة وكندا وأوروبا وإسرائيل واليابان وأستراليا ونيوزيلندا ، وهو قيد التطوير في أوروبا الشرقية وأمريكا الجنوبية وآسيا وأفريقيا. وفي الولايات المتحدة على سبيل المثال ، يتم فحص أكثر من 4 ملايين رضيع سنويًا ، مما يؤدي إلى الكشف عن 1000 رضيع يعانون من قصور قصور قصور الغدة الدرقية الخلقي ، في جميع أنحاء العالم ، يقدر أن 12 مليون رضيع يتم فحصهم و 3،000 يعانون من قصور الغدة الدرقية يتم الكشف عنها سنويًا ".
عندما يحدد اختبار فحص الدم الأولي مشكلة محتملة ، تشمل المتابعة عادة عمل إضافي للدم وقد تتضمن اختبارات أخرى ، مثل اختبارات تصوير الغدة الدرقية . يحتوي UpToDate على تفاصيل شاملة فيما يتعلق بالإجراءات التشخيصية المختلفة المستخدمة لتأكيد قصور الغدة الدرقية الخلقي وتقييم أسبابه.
كلمة من
إذا كان لديك طفل مولود قصور الغدة الدرقية الخلقي ، ما هو تشخيصه؟ إذا تم الكشف عن حالة طفلك عند الولادة ومعالجته بسرعة ، فإن التكهن يكون ممتازًا. وفقا للبحوث ، فإن الأطفال الذين يتم الكشف عنهم عند الولادة والذين يتلقون العلاج المبكر عادة ما يكون لديهم نمو وتطور طبيعي ، ومعظم الدراسات تشير إلى عدم وجود اختلاف في معدل الذكاء.
ومع ذلك ، فقد وجدت بعض الدراسات انخفاضاً طفيفاً في درجات اللفظ والرياضيات وذكاء الذكاء ، فضلاً عن النقص الطفيف في الذاكرة والانتباه لدى بعض الأطفال الذين تم ترميمهم إلى مستويات الغدة الدرقية العادية بشكل أبطأ ، بسبب التأخر في التشخيص أو جرعات البدء الأقل. ولذلك ، فإن العلاج المبكر والكافي لقصور الغدة الدرقية الخلقي هو أمر مهم بشكل خاص.
مصدر:
> LaFranchi، Stephen. "الميزات السريرية والكشف عن قصور الغدة الدرقية الخلقي." UpToDate .