قد يكون التنفس أحيانًا غير طبيعي منذ الولادة. في حالة وراثية نادرة ، وغالبا ما يشار إليها باسم لعنة Ondine ، وهذا يمكن أن يكون خطيرا للغاية ولها عواقب مهمة. ما هو لعنة أوندين؟ استكشاف بعض الأسباب المحتملة لمتلازمة نقص التهوية المركزية الخلقية وكيف يمكن علاجها بشكل فعال.
ما هو لعنة أوندين؟
لعنة Ondine (المعروف أيضا باسم متلازمة نقص ضغط الدم المركزي أو CCHS) هو شكل نادر وشديد من توقف التنفس أثناء النوم الذي يتوقف فيه الشخص المصاب عن التنفس تمامًا عند النوم.
وهو عادة ما يكون خلقيًا ، مما يعني أنه موجود منذ الولادة. يمكن ملاحظته في وحدة حديثي الولادة بعد الولادة. يتميز انقطاع النفس النومي المركزي عن طريق فشل حركة الدماغ في دفع التنفس الطبيعي. ويبدو أن هذا يرجع إلى انخفاض الاستجابة لمستويات عالية من ثاني أكسيد الكربون وانخفاض مستويات الأكسجين داخل الدم. يصبح هذا خطرا بشكل خاص أثناء النوم.
يدعى لعنة أوندين بعد قصة أسطورية عن حورية الماء الحزينة التي تلعن زوجها الخائن للتوقف عن التنفس إذا ما نام مرة أخرى. من الناحية الطبية ، يمثل نقص التهوية المركزي شكلاً متطرفًا من توقف التنفس أثناء النوم.
ما هي أسباب Hypoventilation المركزية؟
ويؤثر نقص التهوية المركزي على حوالي واحد من كل 30 مليون شخص ، وهو ما يعني أن بضع مئات فقط من الناس يمتلكونه في العالم. على هذا النحو ، فإنه يعتبر حالة نادرة للغاية. ويبدو أن الطفرة الجينية هي السبب الأساسي.
يعتقد أنه يحدث عندما يفشل الدماغ في دفع التنفس ، كما يمكن رؤيته أيضًا في حالة انقطاع التنفس أثناء النوم .
قد تكون هذه الحالة موجودة منذ الولادة أو أنها قد تتطور بعد تلف جذع الدماغ الذي يتحكم في محرك الأقراص للتنفس. قد يرتبط نقص التهوية المركزي بصعوبة في البلع ، ومشاكل في الأمعاء تسمى مرض هيرشبرونغ ، أو الأورام التي تُسمى الورم الأرومي العصبي .
على الرغم من أن الحالة تحدث عادة بشكل متقطع ، قد يكون هناك اتجاه وراثي يمتد في العائلات. قد يكون لدى الأقارب شكل أخف من الخلل الوظيفي الذي يؤثر على الجهاز العصبي اللاإرادي. يبدو أن المشكلة الأساسية ترجع إلى طفرة في جين PHOX2B (4q13) . وينطوي معظمها على توسيع للتكرار الوراثي من 20 قاعدة (تسمى ألانين) إلى 25 إلى 33 قاعدة. في حوالي 10٪ من الحالات ، يبدو أن طفرات أخرى في نفس الموقع تلعب دوراً.
كيف يتم معالجة فرط التنفس المركزي؟
معظم الأفراد المتأثرين لديهم بداية قصيرة بعد الولادة. تم الإبلاغ عن أن تبدأ في وقت لاحق ، ومع ذلك ، حتى مع حالات البالغين موثقة. قد تظهر الأعراض في حالات أكثر اعتدالا مع استخدام التخدير أو المهدئات.
يشمل علاج هذه الحالة استخدام جهاز تهوية متصل بأنبوب الرغامي في مقدمة الحلق عندما يذهب الشخص المصاب للنوم ، حتى أثناء الغفوة. إذا لم يتم استخدام هذا ، فقد يموت شخص يعاني من هذه الحالة في أي وقت يغفو فيه.
نظرًا لطبيعة العلاج ، فإن عائلات المصابين بهذا المرض تصبح في كثير من الأحيان بارعة في إدارة المعدات اللازمة للحفاظ على التنفس الطبيعي. قد يبدو الأمر مخيفة في البداية ، لكن المساعدة في إطار المستشفى تسمح بالانتقال السلس إلى العلاج في المنزل.
يمكن للتوجيه من المعالجين التنفسيين ، بما في ذلك الموارد في المنزل ، تخفيف هذا التعديل.
كلمة من
إذا كنت مهتمًا بمعرفة المزيد عن لعنة أوندين ، خاصةً إذا كان لديك طفل مصاب ، فمن المستحسن أن تفكر في استشارة طبيب أمراض الأطفال في مركز طبي أكاديمي. بسبب ندرة الحالة ، وخطورة العواقب المحتملة ، فإن رعاية المتخصص ستكون مطلوبة في البداية. قد يكون من الممكن أيضًا التواصل مع العائلات الأخرى المتضررة التي تدير هذه الحالة. قد يكون هذا الدعم الاجتماعي مفيدًا لأسباب عديدة.
تواصل للحصول على المساعدة التي تحتاجها من أحد المتخصصين لتحسين صحة ورفاهية طفلك وعائلتك.
> المصادر:
> Amiel J et al . "توسع البوليالانين وطفرات الإطار الفاصل للجين هوموبوكس الشبيه بالاقتران PHOX2B في متلازمة نقص التنفس المركزي الولادي." نات جينيه 2003 ؛ 33 (4): 459-461.
> تشن ML ، Keens TG. "متلازمة نقص التهوية المركزية الخلقي: ليس مجرد اضطراب نادر آخر." Paediatr Respir Rev 2004 ؛ 5 (3): 182-189.
> Faraco J and Mignot E. "Genetics of Sleep and Sleep Disorders in Humans". In Principles and Practices of Sleep Medicine ، Elsevier، 2011، pp. 93-94.