المرض لا يزال غير مفهومة تماما
جلب فيلم عام 1992 " لورنزو أويل " اضطراب نادر يسمى الانجذاب الكظري (ALD) إلى انتباه العالم. وهو اضطراب المايلين التنكسي التدريجي ، وهذا يعني أن المايلين ، "العزل" حول الأعصاب ، ينهار مع مرور الوقت. بدون المايلين ، لا يمكن للأعصاب أن تعمل بشكل طبيعي ، أو على الإطلاق. لسوء الحظ ، لا يمكن للجسم أن يزرع المايلين البديل ، لذلك فإن هذا الاضطراب تقدمي - يصبح أسوأ مع مرور الوقت.
ما الذي يسبب ALD ، ومن الذي يطوره؟
ALD هو اضطراب وراثي متنحي موروث يرتبط بالكروموسوم X. وبسبب الطريقة التي يعمل بها الوراثة الجينية ، فإن الأولاد فقط هم الذين يعانون من أقسى أشكال ALD. هذا الاضطراب يجعل الجسم غير قادر على تحطيم جزيئات الدهون الكبيرة ، إما تلك التي يصنعها الجسم نفسه أو تلك التي تدخل الجسم من خلال الطعام. وقد أظهرت الأبحاث أن هذا يرجع على الأرجح إلى وجود بروتين حامل يفشل في العمل بشكل صحيح ويحمل جزيئات الدهون إلى حيث يتم تقسيمها. تتراكم الجزيئات الدهنية وتسد الخلايا وتؤذي الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي . يؤثر ALD على واحد من بين 20.000 من الذكور.
تم تحديد جين واحد يسمى ABCD1 على أنه مرتبط بـ ALD. يمكن إجراء الاختبارات الجينية لمعرفة ما إذا كانت المرأة لديها الجين المعيب. وبهذه الطريقة ، فإن المرأة التي ورثت جينًا شاذًا ستعرف بالتأكيد ما إذا كانت لديها جينًا أم لا (وهي حامل) ويمكن أن تنقله إلى أطفالها.
هل كل الأولاد مع ALD يموت؟
هناك عدة أشكال يمكن لـ ALD اتخاذها. النوع الأكثر تدميرا ، ما كان لورينزو أودون ، هو الشكل الدماغي للأطفال ، مما يعني أن الأعصاب في الدماغ قد دمرت. حوالي 35 إلى 40 في المئة من جميع حالات ALD من هذا النوع ، والذي يظهر عادة بين 4 و 8 سنوات من العمر في الأولاد.
هؤلاء الأولاد عادة ما يصبحون معوقين تماما في 6 أشهر إلى سنتين ، ويموتون في وقت ما بعد.
يمكن أن يظهر ALD أيضًا مثل التصلب المتعدد ، حيث أن هناك فقدًا تدريجيًا للوظائف في الجسم ولكن بدون تلف شديد في الدماغ من النوع الدماغي. ويطلق على هذا الشكل الثاني اسم "adrenomyeloneuropathy" (AMN) ، ويمثل حوالي 40 إلى 45 في المائة من جميع حالات ALD ، ويؤثر على الرجال في العشرينات أو منتصف العمر.
ما يقرب من 20 في المئة من الإناث اللواتي يحملن الجين المعيب لـ ALD يصابون بأعراض في الجهاز العصبي تشبه اعراض الكظر ، ولكن هذا يبدأ في وقت لاحق في الحياة (عمر 35 سنة أو ما بعده) وينتج عنه مرض أخف من الذكور المصابين.
لأن اضطراب الغدة الكظرية يدمر الغدد الكظرية ، يمكن أن يبدأ الاضطراب كمرض أديسون ، اضطراب الغدة الكظرية. هذا يمثل حوالي 10 في المئة من جميع الحالات ALD ، ويؤثر على الذكور بين 2 سنة من العمر والبلوغ. الشباب الذين لديهم هذا النموذج عادة ما يتطورون أيضًا إلى AMN في منتصف العمر. عادة ما يتم اختبار الأولاد الذين يتم تشخيص إصابتهم بمرض أديسون لمعرفة ما إذا كان ALD هو أصل المشكلة.
كيف يتم تشخيصها؟
يعتمد تشخيص ALD على الأعراض التي يعاني منها الطفل أو البالغ. سيكون للرنين المغناطيسي (التصوير بالرنين المغناطيسي) في الدماغ نتائج غير طبيعية.
ولأن الدهون لا تتعطل بشكل صحيح ، فإن اختبار تركيز الدم لنوع من الدهون يسمى الأحماض الدهنية طويلة السلسلة (VLCFA) يكشف عن مستويات غير طبيعية في 99 في المائة من الذكور.
هل يمكن الشفاء؟
للأسف ، لا يوجد حتى الآن علاج كامل ل ALD الدماغي. ومع ذلك ، هناك العديد من الطرق التي تم تجربتها والتي يبدو أنها تبطئ من تدمير المرض. طريقة واحدة هي استخدام " زيت لورنزو " ، المصنوع من زيت الزيتون وزيت اللفت ، واتباع نظام غذائي منخفض الدهون. ومن المعروف الآن أن النفط ، إذا بدأ في وقت مبكر من الأولاد مع ALD ولكن لا توجد أعراض ، لديه بعض الفائدة في منع الشكل الدماغي في مرحلة الطفولة من الكظر الأدرينولي.
ما زال الباحثون يحاولون فهم العلاقات المعقدة بين الدهون في الجسم ، وكيف يمكن تعديل زيت لورنزو ليكون أكثر فاعلية.
العلاج الثاني ل ALD الدماغي هو زرع نخاع العظام . وتتمثل الفكرة في استبدال الخلايا التي بها جينة ALD المعيبة بالخلايا التي تحتوي على جينة ALD طبيعية وسوف تقوم بتكسير الدهون.
أما بالنسبة لاعتلال الكظر (AMN) ، لم يتم تطوير أي علاج بعد. في حالة وجود اضطراب كظري مثل مرض أديسون ، يوفر استبدال الهرمون على المدى الطويل العلاج.
كيف يفعل لورينزو؟ غير انه لا يزال على قيد الحياة؟
للأسف ، خسر لورينزو معركته مع ALD وتوفي في 30 مايو 2008 ، بعد يوم واحد من عيد ميلاده الثلاثين. وقد نجا من والده أوغوستو وشقيقه فرانشيسكو وشقيقته كريستينا. توفي والدته ، ميكايلا (صورت في الفيلم من قبل سوزان ساراندون) ، 10 يونيو 2000 ، من سرطان الرئة .
مصادر:
Moser، Hugh، Ann Moser، Steven J Steinberg، & Gerald V Raymond. "اكسينوليكوديستوثرى X-Linked." GeneReviews. 27 يوليو 2006. GeneTests. 6 فبراير 2009
"معلومات عن النفط لورنزو". مشروع المايلين. 6 فبراير 2009