ما يجب أن تعرفه عن متلازمة بروجادا

متلازمة بروجادا هي شذوذ موروث غير شائع في النظام الكهربائي للقلب ويمكن أن يؤدي إلى الرجفان البطيني والموت المفاجئ لدى الشباب الذين يتمتعون بصحة جيدة. وعلى النقيض من معظم الحالات الأخرى التي تسبب الموت المفاجئ لدى الشباب ، فإن عدم انتظام ضربات القلب الناتجة عن متلازمة بروجادا يحدث عادة أثناء النوم ، وليس أثناء ممارسة الرياضة.

حادثة

معظم الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بمتلازمة بروغادا هم من الشباب إلى البالغين في منتصف العمر ، والذين يبلغ متوسط ​​أعمارهم وقت التشخيص 41. وينظر إلى متلازمة بروغادا في الرجال أكثر من النساء في كثير من الأحيان - في بعض الدراسات يكون انتشار الرجال أعلى بمقدار تسعة أضعاف. من النساء. في الولايات المتحدة ، يُعتقد أن متلازمة بروغادا تحدث في واحد من كل عشرة آلاف شخص تقريبًا. ومع ذلك ، فهي أكثر انتشارًا - ربما عالية مثل واحد من بين كل 100 شخص - في الأشخاص المنحدرين من جنوب شرق آسيا. الشذوذ القلبي الوحيد هو كهربائي واحد. قلوب الناس الذين يعانون من متلازمة بروجادا طبيعية من الناحية الهيكلية.

الأعراض

المشكلة الأكثر تدميرا التي تسببها متلازمة بروغادا هي الموت المفاجئ أثناء النوم. ومع ذلك ، قد يعاني الأشخاص الذين يعانون من متلازمة بروجادا من نوبات من الدوخة أو الدوخة أو الإغماء (فقدان الوعي) قبل الحدث المميت. إذا كانت هذه النوبات غير المميتة تجلب لهم انتباه الطبيب ، يمكن إجراء التشخيص والعلاج من أجل منع الموت المفاجئ اللاحق.

وقد تم تحديد متلازمة بروجادا على أنها سبب "متلازمة الموت المفاجئ المفاجئ الليلي المفاجئ" الغامض أو "SUNDS". وقد وصفت SUNDS لأول مرة منذ عدة عقود كشرط يؤثر على الشباب الذكور في جنوب شرق آسيا. ومنذ ذلك الحين ، تم الاعتراف بأن هؤلاء الرجال الشباب الآسيويين يعانون من متلازمة بروغادا ، وهي أكثر انتشارًا في هذا الجزء من العالم عنها في معظم الأماكن الأخرى.

الأسباب

يبدو أن متلازمة بروجادا تعود إلى واحد أو أكثر من التشوهات الجينية التي تؤثر على خلايا القلب ، على وجه الخصوص ، في الجينات التي تتحكم في قناة الصوديوم. هو مورث كصفة سائدة جسدية قاهرة ، ولكن ليس كل شخص لديه جين أو جينات غير طبيعية يتأثر بنفس الطريقة.

يتم توليد الإشارة الكهربائية التي تتحكم في إيقاع القلب من خلال القنوات في أغشية الخلايا القلبية ، والتي تسمح للجسيمات المشحونة (تسمى أيونات) بالتدفق ذهابًا وإيابًا عبر الغشاء. ينتج تدفق الأيونات عبر هذه القنوات الإشارة الكهربائية للقلب. واحدة من أهم القنوات هي قناة الصوديوم ، والتي تسمح للصوديوم بإدخال خلايا القلب. في متلازمة Brugada ، يتم حظر قناة الصوديوم جزئيا ، بحيث يتم تغيير الإشارة الكهربائية المولدة من القلب. هذا التغيير يؤدي إلى عدم استقرار كهربائي ، في ظل بعض الظروف ، يمكن أن يؤدي إلى الرجفان البطيني.

بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة بروغادا شكل من أشكال خلل النطق ، وهو اختلال بين النغمة المتعاطفة والجهاز السمبتاوي . من المفترض أن الزيادة الطبيعية في لهجة السمبتاوي التي تحدث أثناء النوم قد تكون مبالغ فيها لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة بروغادا ، وأن هذه النغمة القوية للمعايرة قد تحفز القنوات غير الطبيعية لتصبح غير مستقرة ، وتنتج الموت المفاجئ.

العوامل الأخرى التي يمكن أن تؤدي إلى اضطراب نظم القلب القاتل لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة بروغادا تشمل الحمى ، تعاطي الكوكايين ، واستخدام الأدوية المختلفة ، وخاصة الأدوية المضادة للاكتئاب.

التشخيص

الشذوذ الكهربائي الناجم عن متلازمة بروجادا يمكن أن ينتج نمطًا مميزًا على تخطيط كهربية القلب ، وهو نمط يسمى نمط بروجادا. ويتكون هذا النمط من مجموعة فروع مزدحمة بشكل صحيح ، مصحوبة بزيادات في شرائح ST في الوصلات V1 و V2.

ليس لدى الجميع بمتلازمة بروغادا نمط بروجادا "نموذجي" على تخطيط القلب الكهربائي ، على الرغم من أنه من المرجح جدًا أن يكون لديهم تغيرات موحية أخرى دقيقة.

لذا ، إذا كان متلازمة بروغادا مشتبهاً (لأن الإغماء ، على سبيل المثال ، قد حدث أو توفي أحد أفراد الأسرة فجأة أثناء نومهم) ، فيجب إحالة أي تشوهات في تخطيط القلب إلى خبير في الكهربية ، لتقييم ما إذا كان نمط بروجادا "غير نمطي" حاضر.

إذا كان تخطيط القلب لدى شخص ما يعرض نمط بروجادا ، وإذا كان لديه أيضًا نوبات من الدوخة أو الإغماء الشديد غير المبررة ، فقد نجا من السكتة القلبية ، أو لديه تاريخ عائلي للموت المفاجئ دون سن 45 ، خطر الموت المفاجئ عالية. ومع ذلك ، إذا كان نمط البروجادا موجودًا ولم تظهر أي من عوامل الخطر الأخرى ، فإن خطر الموت المفاجئ يبدو أقل بكثير.

يجب التعامل مع الأشخاص الذين يعانون من متلازمة بروغادا الذين لديهم مخاطر عالية من الموت المفاجئ بشكل عدواني. لكن في أولئك الذين لديهم نمط برودادا على تخطيط القلب الخاص بهم ولكن ليس هناك عوامل خطر أخرى ، فإن تقرير مدى عدوانية أن يكون غير واضح تماماً.

وقد استخدم اختبار الفيزيولوجيا الكهربائية للمساعدة في هذا القرار العلاج أكثر صعوبة ، من خلال توضيح خطر الفرد من الموت المفاجئ. قدرة الاختبار الكهربية على تقييم هذا الخطر بدقة أقل بكثير من الكمال. ومع ذلك ، فإن الجمعيات المهنية الرئيسية تدعم حاليًا إجراء هذا الاختبار في الأشخاص الذين لديهم نمط Brugada على تخطيط كهربية القلب (ECG) بدون عوامل خطر إضافية.

يمكن للاختبارات الجينية أن تساعد في تأكيد تشخيص متلازمة بروجادا ، ولكنها عادة لا تساعد في تقدير خطر وفاة المريض المفاجئ. علاوة على ذلك ، فإن الاختبارات الجينية في متلازمة بروغادا معقدة إلى حد كبير ، وغالبا لا تعطي إجابات واضحة. لذا لا يوصي معظم الخبراء بإجراء اختبار جيني روتيني عند الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة.

لأن متلازمة بروغادا هي اضطراب وراثي غالبا ما يتم توريثه ، تدعو التوصيات الحالية إلى فحص جميع الأقارب من الدرجة الأولى لأي شخص يتم تشخيصه بهذه الحالة. يجب أن يتألف الفحص من فحص تخطيط القلب ، وأخذ تاريخ طبي دقيق يبحث عن نوبات من الغشيان أو الدوار الشديد.

علاج او معاملة

الطريقة الوحيدة المثبتة لمنع الموت المفاجئ في متلازمة بروغادا هي إدخال مزيل الرجفان المزروع . بشكل عام ، يجب تجنب الأدوية المضادة لاضطراب النظم . وبسبب الطريقة التي تعمل بها هذه الأدوية على القنوات في أغشية الخلايا القلبية ، فإنها لا تفشل فقط في الحد من مخاطر الرجفان البطيني في متلازمة بروغادا ، ولكنها قد تزيد من هذا الخطر.

يجب أن يتلقى الشخص المصاب بمتلازمة بروجادا جهازًا مزيل الرجفان المزروع للزرع يعتمد على ما إذا كان خطر الموت المفاجئ هو في النهاية أعلى أو منخفض. إذا كان الخطر مرتفعًا (استنادًا إلى الأعراض أو اختبار الكهربية) ، فينبغي التوصية باستخدام مزيل الرجفان. لكن أجهزة تنظيم ضربات القلب المزروعة غالية الثمن وتحمل مضاعفاتها الخاصة ، لذا إذا كان خطر الموت المفاجئ يعتبر منخفضًا ، فهذه الأجهزة غير موصى بها حاليًا.

توصيات التمرين

في أي وقت يتم فيه تشخيص حالة شابة مصابة بحالة قلبية يمكن أن تؤدي إلى الوفاة المفاجئة ، يجب طرح السؤال عما إذا كان من الآمن إجراء التمرين. ويرجع ذلك إلى أن معظم حالات عدم انتظام ضربات القلب التي تؤدي إلى موت مفاجئ لدى الشباب هي أكثر احتمالاً حدوثها أثناء المجهود.

في متلازمة بروغادا ، على النقيض من ذلك ، من المرجح أن تحدث اضطرابات نظم القلب القاتلة أثناء النوم أكثر من ممارسة الرياضة. ومع ذلك ، فمن المفترض (مع وجود أدلة موضوعية ضئيلة أو معدومة) أن المجهود الشاق قد يشكل خطرًا أعلى من المعدل الطبيعي لدى الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة. لهذا السبب يتم تضمين متلازمة بروغادا في المبادئ التوجيهية الرسمية الصادرة عن أفرقة الخبراء التي تناولت توصيات ممارسة الرياضيين الشباب الذين يعانون من أمراض قلبية.

في البداية ، كانت المبادئ التوجيهية المتعلقة بممارسة متلازمة بروغادا مقيدة للغاية. أوصى مؤتمر بيثيسدا السادس والثلاثون لعام 2005 بشأن توصيات الأهلية للرياضيين المتنافسين الذين يعانون من تشوهات القلب والأوعية الدموية بأن يتجنب الأشخاص الذين يعانون من متلازمة بروغادا ممارسة التمارين عالية الكثافة.

ومع ذلك ، فقد تم الاعتراف بهذا القيد المطلق على أنه شديد القسوة. في ضوء حقيقة أن عدم انتظام ضربات القلب يشاهد مع متلازمة بروغادا عادة لا تحدث أثناء ممارسة ، تم تحرير هذه التوصيات في عام 2015 بموجب مبادئ توجيهية جديدة من جمعية القلب الأمريكية والكلية الأمريكية لأمراض القلب.

وفقًا لتوصيات 2015 الأكثر حداثة ، إذا لم يكن لدى الرياضيين الشباب المصابين بمتلازمة بروجادا أي أعراض مرتبطة بالتمرين ، فمن المعقول أن يشاركوا في الرياضات التنافسية إذا:

• فهم وأطبائهم وأولياء أمورهم أو أولياء أمورهم يدركون المخاطر المحتملة التي تنطوي عليها ، وقد وافقوا على اتخاذ الاحتياطات اللازمة.
• جهاز إزالة الرجفان الخارجي أوتوماتيكي (AED) هو جزء طبيعي من معداتهم الرياضية الشخصية.
• مسؤولو الفريق قادرون وراغبون في استخدام AED وأداء الإنعاش القلبي الرئوي إذا لزم الأمر.

ملخص

متلازمة بروجادا هي حالة وراثية غير شائعة تسبب الموت المفاجئ ، عادة أثناء النوم ، في حالة الشباب الأصحاء. الحيلة هي لتشخيص هذه الحالة قبل حدوث حدث لا رجعة فيه. وهذا يتطلب من الأطباء أن يكونوا يقظين - خاصة في أي شخص كان يعاني من الإغماء أو نوبات من الدوخة غير المبررة - إلى نتائج ECG الدقيقة التي تظهر في متلازمة بروجادا.

يمكن للأشخاص الذين يتم تشخيصهم بمتلازمة بروغادا أن يتجنّبوا دائمًا نتيجة مميتة مع العلاج المناسب ، ويمكن أن يتوقعوا أن يعيشوا حياة طبيعية جدًا.

> المصادر:

> Brugada P، Brugada J. Right Bundle Branch Block، Persistent ST Segment Elevation and Sudden Cardiac Death: a Distinct Clinical and Electrocardiographic Syndrome. تقرير متعدد المراكز. J Am Coll Cardiol 1992؛ 20: 1391.

> Maron BJ، Zipes DP، Kovacs RJ، et al. توصيات الأهلية والأهلية للرياضيين التنافسية مع تشوهات القلب والأوعية الدموية. تداول 2015 دوى: 10.1161 / CIR.0000000000000236.

> Priori SG، Wilde AA، Horie M، et al. بيان إجماع الخبراء HRS / EHRA / APHRS الخاص بتشخيص وإدارة المرضى الذين يعانون من متلازمة عدم انتظام ضربات القلب الأولي: وثيقة معتمدة من قبل HRS و EHRA و APHRS في مايو 2013 ومن قبل ACCF و AHA و PACES و AEPC في يونيو 2013. Heart Rhythm 2013 . 10: 1932.

> Zipes، DP، Ackerman، MJ، Estes NA، 3rd، et al. فرقة العمل 7: عدم انتظام ضربات القلب. J Am Coll Cardiol 2005؛ 45: 1354.