الأعراض والتشخيص والعلاج والتشخيص
الورم الأرومي الشبكي هو سرطان للعين ، ويشكل حوالي 3 إلى 4 في المائة من سرطانات الأطفال. ويوجد في معظم الأحيان في الأطفال الصغار والرضع ، وعلى الرغم من أن التكهن كان ضعيفا في الماضي ، فإن غالبية الأطفال يعيشون الآن من المرض.
Retinoblastoma نظرة عامة
سرطان الشبكية هو سرطان نادر يحدث في طفولة واحدة من بين 20000 طفل.
يبدأ في الأنسجة العصبية للكشف عن الضوء في الجزء الخلفي من العين (الشبكية) و 80 في المئة من الحالات تحدث في الأطفال دون سن 3 سنوات. نادراً ما يوجد السرطان في الأطفال فوق سن الخامسة.
في حين أن الورم الأرومي الشبكي كان يعاني من حالة سيئة للغاية ، فإن حوالي 9 من أصل 10 أطفال ما زالوا على قيد الحياة ، مع الحفاظ على العديد من بصرهم. ومع ذلك ، يمكن أن يكون العلاج مكثفا للآباء والأمهات الذين يواجهون هذا الشرط في أطفالهم ، وهناك حاجة ماسة إلى الدعم.
دعونا نلقي نظرة على الأعراض الشائعة وكيفية علاج الشبكية. بما أن الحالة تكون وراثية في بعض الأحيان ، سنتحدث أيضًا عن علم الوراثة للورم الأرومي الشبكي وما يجب أن تعرفه إذا تم تشخيص طفل في عائلتك.
تشريح العين والشبكية
من السهل فهم أعراض ورم أرومي الشبكي إذا كنت تفكر في تشريح العين.
تتكون الشبكية من الطبقة الداخلية للجزء الخلفي من العين وتتكون من خلايا عصبية للكشف عن الضوء (مستقبلات ضوئية) تسمى القضبان والمخاريط.
شبكية العين رقيقة جدا ، حوالي 1/5 من سمك مليمتر ، وحول حجم ربع.
عندما تلاحظ صورة ، يتم توجيه الصورة من خلال تلميذك وتركز على شبكية العين. ترسل هذه الخلايا العصبية بعد ذلك إشارة كهربائية لتلك الصورة إلى الجزء من الدماغ الذي يعالج الرؤية (الفصوص القذالية).
أعراض Retinoblastoma
غالبًا ما يتم تشخيص الإصابة بالورم الأرومي الشبكي خلال الزيارات الجيدة للأطفال مع طبيب الأطفال ، أو حتى بعد الإشارة إلى إحدى العلامات التشخيصية على صورة فوتوغرافية. قد تشمل الأعراض ما يلي:
- منعكس الحدقة الأبيض (leukocoria): عندما يضيء طبيب الأطفال الضوء وينظر إلى عيون طفلك ، فإنه يرى شيئًا يسمى "المنعكس الأحمر". وتحمل شبكية العين مع الأوعية الدموية التي تجعل المنطقة التي تمت ملاحظتها فيما وراء التلميح تبدو حمراء. عند وجود ورم أرومي الشبكي ، قد تظهر هذه المنطقة باللون الأبيض بدلاً من ذلك. في بعض الأحيان يشتبه في الحالة إذا أظهرت صورة لعين الطفل رد فعل أبيض.
- العين الكاذبة (الحول): قد يبدو أن عيون الطفل تبحث في اتجاهات مختلفة أو مظهر متقاطع العينين. ضع في اعتبارك أن مظهر العينين في الأطفال حديثي الولادة يمكن أن يكون طبيعيًا حتى عمر 3 أو 4 أشهر. بعض الأطفال المصابين بالورم الأرومي الشبكي يظهرون أيضًا بشكل مفرط.
- انعكاس الضوء الغائب: سيقوم طبيب الأطفال الخاص بك بإلقاء الضوء على تلاميذ طفلك لمعرفة ما إذا كانوا يتعاقدون. إذا كان هناك ورم أرومي شبكي ، قد يكون هذا المنعكس غائباً في عين واحدة.
- انتفاخ العين أو الاحمرار أو الألم أو التورم
- الزرق (زيادة الضغط في العين): قد يحدث الجلوكوما عندما تحجب خلايا الورم مسارات التصريف العادية للعين.
تشخيص Retinoblastoma
يشتبه عادةً في تشخيص ورم أرومي الشبكي بناء على منعكس حدقي أبيض أثناء اختبار الطفل بشكل جيد. (بالنسبة للأطفال الرضع الذين يحملون الطفرة ، انظر أدناه). كما لوحظ أعلاه ، يشك الآباء أحيانًا في وجود خطأ ما عندما يرون منعكسًا أبيض على صورة الطفل. حتى أن هناك تطبيقًا للهواتف الذكية متاحًا تم تصميمه بحيث يتم فحص هذا المنعكس.
غالبًا ما يتم إجراء دراسات التصوير بعد ذلك. غالبا ما يكون الموجات فوق الصوتية أو التصوير المقطعي المحوسب (OCT) هو الاختبار الأول ويمكنه إعطاء معلومات هامة عن سمك الورم. هذه الدراسة أيضا لإعفاء الطفل من خطر الإشعاع.
يوصى في الغالب التصوير بالرنين المغناطيسي كذلك ، لمزيد من فحص المنطقة ، وهو اختبار ممتاز لتصور تشوهات الأنسجة الرخوة مثل ورم أرومي الشبكي. في بعض الأحيان ، هناك حاجة إلى التصوير المقطعي (CT) حيث يسهل اكتشاف التكلسات على الأشعة المقطعية ، ولكنه يعرض الطفل لخطر الإشعاع ، لذلك عادة ما لا يكون الاختبار الأساسي للمتابعة.
على عكس العديد من أنواع السرطان ، لا تكون هناك حاجة عادة إلى أخذ خزعة من الورم لأن نتائج الفحص وحدها تجعل التشخيص أكثر شيئ (هناك عدد قليل جدا من الحالات المشابهة في المظهر). يمكن أن يشمل خطر أخذ الخزعة تلفًا للعين والعصب البصري بالإضافة إلى احتمال أن تكون البذور السرطانية مصنفة ، مما يؤدي إلى انتشار السرطان.
إذا كان هناك قلق من أن السرطان قد انتشر خارج العين ، يمكن إجراء اختبارات مصممة للبحث عن الأمراض المنتشرة . قد تشمل هذه البزل القطني (للبحث عن الخلايا السرطانية في السائل الشوكي) ، ودراسة نخاع العظم (للبحث عن أدلة على وجود خلايا سرطانية في نخاع العظام) ، أو فحص العظام (للبحث عن النقائل العظمية).
بعض الأطفال يعانون أيضًا من أورام الغدد الصنوبرية (ورم أرومي الشبكي الثلاثي) ، لذلك يمكن أن تكون الدراسات التصويرية لتقييم هذا الجزء من الدماغ (مثل التصوير بالرنين المغناطيسي) مهمة.
التشخيص التفريقي - ماذا يمكن أن يكون؟
هناك في الواقع عدد قليل جدا من الحالات التي تشبه الورم الأرومي الشبكي ، مما يجعل من السهل إجراء التشخيص على أساس الامتحانات ودراسات التصوير وحدها. تتضمن الشروط الأخرى التي قد تظهر مشابهة:
- مرض Coates: مرض Coates هو خلقي (ولكن ليس وراثي) اضطراب يتميز بأوعية دموية غير طبيعية خلف الشبكية. الأوعية الشاذة تتسبب في تسرب الدم في الجزء الخلفي من العين. يمكن أن يتسبب تسرب الدم في أن تتراكم الأنسجة الدهنية (التي لها مظهر أصفر مائل للصفرة) يمكن أن يكون مخطئًا بسبب وجود ورم أرومي شبكي.
- Toxocara Canis: Toxocara Canis هي داء الكلب المستدير الذي ينتقل أحيانًا إلى البشر من الكلاب المصابة. يميل الطفيل إلى النمو في الجزء الخلفي من العين (بالإضافة إلى أماكن أخرى) وقد يؤدي إلى انفصال الشبكية .
- اعتلال الشبكية الخداجي: اعتلال الشبكية الخداجي هو حالة ترتبط بزيادة نمو الأوعية الدموية في العين وتوجد غالبًا في الأطفال المولودين قبل الأسبوع 31 من الحمل.
- الجسم الزجاجي الأساسي المفرط المصاحب (PHPV): PHPV هو مشكلة خلقية نادرة في الأطفال بسبب الأوعية الدموية الجنينية غير الطبيعية في العين.
- ورم ظهاري داخل العين: ورم الظهارة المتوسطة داخل العين هو ورم خلقي نادر يبدأ في الجسم الهدبي بدلا من الشبكية.
الأسباب وعوامل الخطر
ليس من المؤكد ما الذي يجعل الطفرات مسؤولة عن تطور ورم أرومي الشبكي. مع العديد من أنواع السرطان ، والنظام الغذائي ، وممارسة الرياضة ، والتعرض البيئي تلعب دورا ، ولكن منذ تطور retinoblastoma عادة بعد فترة وجيزة ، أو حتى قبل الولادة ، هذه العوامل تلعب دورا أصغر بكثير. نحن نعلم أن علم الوراثة يلعب دورا في نسبة كبيرة من هذه الأورام.
علم الوراثة من Retinoblastoma
قد يحدث رتينابلازما بسبب طفرة جينية في جين يعرف بـ RB1 على الكروموسوم الثالث عشر. هذا الجين هو جينة كابتة للورم ، والتي تعد رموز للبروتينات التي تحد من نمو الخلايا. هذا موروث بطريقة جسمية قاهرة ويمكن أن يورث جين غير طبيعي من الأم أو الأب. هناك أيضا طفرات أخرى ، مثل تلك الموجودة في MYCN التي ترتبط بالمرض.
مع طفرات RB1 ، كان يعتقد أن حوالي 25 في المئة من طفرات الخط الجرثومي (الموروثة من أحد الوالدين) وأن 75 في المئة الأخرى المكتسبة (الطفرات التي تحدث أثناء نمو الجنين). بالنسبة للأطفال الذين لديهم طفرة في RB1 (إما موروثة من أحد الوالدين أو عندما تحدث الطفرة في مرحلة مبكرة من الحمل) فإن فرصة الإصابة بسرطان الشبكية (الاختراق) هي 90 بالمائة.
الورم الأرومي الشبكي الوراثي غالبًا ما يكون ثنائيًا ويحدث في عمر أصغر من سرطان الشبكية المتقطع. قد يكون الورم الأرومي الشبكي الوراثي أيضًا متعدد البؤر ، مع تطور العديد من الأورام في نفس الوقت. الأطفال الذين لديهم ورم أرومي الشبكي الوراثي هم أيضا عرضة لخطر تطوير سرطانات أخرى في المستقبل.
تنظيم retinoblastoma
يمكن تقسيم مراحل الورم الأرومي الشبكي إلى مراحل من الأول إلى الرابع مثل السرطانات الأخرى ، ولكن غالباً ما تستخدم أنظمة تصنيف مختلفة. (تشير المرحلة الأولى إلى السرطانات التي يمكن فيها الحفاظ على العين ، والمرحلة الثانية إلى الرابعة هي سرطانات تتم فيها إزالة العين). وبما أن المرض عادة ما يتم اكتشافه في وقت مبكر من البلدان المتقدمة ، فإنه يتم في الغالب استخدام أنظمة تدريجية أخرى.
هناك مرحلتان رئيسيتان من المرض:
- داخل العين - أورام داخل العين
- خارج العين - أورام تمتد خارج العين. يتم تقسيم هذه إلى مزيد من أورام العين خارج المدارية التي تنتشر في جميع أنحاء المنطقة من العين (المدار) والأورام خارج الخلية المنتشر التي انتشرت في الدماغ ، ونخاع العظام والعظام ، أو مناطق أخرى.
في الولايات المتحدة والدول المتقدمة الأخرى ، يتم تشخيص سرطان الشبكية عادة في مرحلة العين.
تصنف الأورام داخل العين في المراحل التالية:
- أ - يشمل الأورام التي يقل قطرها عن 3 مم (مم) ولا تشمل القرص البصري (مركز الرؤية)
- B - يزيد قطرها عن 3 مم
- ج- أي ورم صغير ومحدَّد المعالم ينتشر تحت الشبكية أو في الفكاهة الزجاجية
- د- أي ورم كبير أو ضعيف المعرفة ينتشر تحت الشبكية أو في الفكاهة الزجاجية
- هـ - الأورام الكبيرة التي انتشرت في مقدمة العين ، معقدة بسبب الجلوكوما أو انفصال الشبكية. مع هذه الأورام قد يكون من الصعب حفظ العين.
عندما ينتشر سرطان الشبكية ، قد تغزو المناطق المتبقية من العين (الكرة الأرضية). تشمل المواقع الأكثر شيوعًا لانتشار النقائل البعيدة العقد اللمفية والدماغ والحبل الشوكي والكبد ونخاع العظام والعظام.
خيارات العلاج Retinoblastoma
العلاجات المثالية للورم الأرومي الشبكي تعتمد على مرحلة السرطان ، مكان الورم ، سواء كان الورم أحادي أو ثنائي ، وعوامل أخرى. للأورام الأصغر ، غالباً ما يستخدم العلاج الكيميائي مع العلاجات البؤرية.
أهداف العلاج تشمل:
- إنقاذ حياة الطفل
- إنقاذ العين (أو العين) إن أمكن
- الحفاظ على أكبر قدر ممكن من الرؤية
- الحد من الآثار الجانبية طويلة الأجل المتعلقة بالعلاج
خيارات العلاج تشمل:
- العلاج الكيماوي: يمكن استخدام العلاج الكيميائي وحده أو لتقليل حجم الورم قبل الجراحة. يمكن استخدام أنواع مختلفة من العلاج الكيميائي مع العلاج الكيميائي الداخلي داخل الشرايين الشائع الاستخدام. في هذه التقنية ، يتم تسليم عقار العلاج الكيميائي مباشرة إلى الشريان الذي يمد العين ، مما يقلل من تأثير الأدوية على الأنسجة الأخرى. ويمكن أيضا استخدام العلاج الكيميائي الوريدي. بالنسبة للأورام الكبيرة أو تلك التي انتشرت أو تكررت ، يمكن استخدام جرعات عالية من العلاج الكيميائي مع إنقاذ الخلايا الجذعية .
- العلاجات المحلية: هناك عدة أنواع مختلفة من العلاجات المحلية التي يمكن استخدامها لعلاج retinoblastoma. هذه النتائج في إزالة الخلايا السرطانية ولكنها أقل اجتياحا من الجراحة لإزالة العين. وتشمل هذه العلاج بالتبريد (تجميد الورم) الحراري (تسخين الورم) ، جراحة الليزر (التخثير الضوئي) ، وغيرها.
- العلاج الإشعاعي: يمكن استخدام العلاج الإشعاعي خارجيًا (العلاج الإشعاعي الخارجي) أو داخلي (العلاج الإشعاعي الموضعي) حيث يتم وضع الإشعاع داخل الجسم بالقرب من الورم. ويجري تقييم العلاج بحزمة البروتون كبديل للعلاج الإشعاعي التقليدي لأنه قد يكون أقل احتمالا لتسبب السرطان الثانوي.
- الجراحة (الاستئصال): بالنسبة للأورام الصغيرة ، عادة ما يتم إجراء العلاج الكيميائي والإجراءات المحلية على أمل الحفاظ على العين. لأورام أكبر ، أو تلك التي تتقدم أو تتكرر ، قد تكون هناك حاجة لإزالة العين وجزء من العصب البصري (استئصال). غالبًا ما يتم تركيب غرسة للعين في وقت الجراحة ، مع وضع عين اصطناعية فوق الزرعة في وقت لاحق.
- التجارب السريرية: هناك عدد من طرق العلاج المختلفة التي يجري بحثها في التجارب السريرية ، بدءا من العلاج الكيميائي النانوي إلى أنواع جديدة من العلاجات المحلية.
متابعة بعد العلاج
يمكن الشفاء من العديد من الأورام الأرومية الشبكية بالعلاج ، لكن المتابعة مهمة للغاية. قد تتكرر هذه الأورام أحيانًا ، وغالبًا ما تُستخدم متابعة التصوير بالرنين المغناطيسي. يتطلب أيضًا تقييم ومتابعة الرؤية ، إذا تم الحفاظ عليها ، اهتمامًا خاصًا. بالإضافة إلى ذلك ، فإن التأخر في النمو ليست غير شائعة. المتابعة مهمة للغاية أيضا مع إيلاء اهتمام خاص للآثار المتأخرة للعلاج. توضح إرشادات الناجين من مجموعة الأورام للأطفال (COG) العديد من هذه المخاوف.
الآثار المتأخرة والسرطان الثاني
الآثار المتأخرة لعلاج السرطان تشير إلى الظروف التي تسببها علاجات السرطان التي قد تتطور من سنوات إلى عقود بعد العلاج. نحن نتعلم أن الناجين من سرطان الطفولة لديهم خطر متزايد من الحالات الطبية التي تتراوح بين أمراض القلب (غالبا ما تكون مرتبطة بالعلاج الكيميائي) ، إلى العقم ، إلى السرطانات الثانوية.
في دراسة بحثت عن نتائج طويلة الأمد للأطفال المصابين بالورم الأرومي الشبكي ، تبين أن العقود الأخيرة (كان متوسط العمر 42 سنة في الدراسة) ، 87٪ من الأطفال الذين نجوا من ورم أرومي الشبكي كان لديهم حالة طبية واحدة على الأقل تتعلق بالعلاج. في حين أن هذا قد يكون غير مثبط للمناقشة ، فإن هذه المعلومات تسلط الضوء على مدى أهمية أن يكون لدى الناجيات من سرطان الأطفال متابعة طويلة الأمد مع طبيب على دراية جيدة بكشف ومعالجة نتائج العلاج على المدى الطويل.
الأطفال الذين نجوا من ورم أرومي الشبكي لديهم خطر متزايد من الإصابة بسرطانات ثانوية (السرطانات الأولية الجديدة) على الطريق. مع ورم أرومي الشبكي الوراثي ، يعود جزء من هذه الزيادة إلى خلل في الجينة القشرية للورم في الأنسجة الأخرى. مع ورم أرومي الشبكي غير الوراثي ، قد تحدث هذه السرطانات الثانية كأثر جانبي إما للعلاج الكيميائي أو العلاج الإشعاعي. أكثر أنواع السرطان الأخرى شيوعًا تشمل الساركوما العظمية (سرطان العظام) ، الأورام اللحمية الأنسجة الرخوة ، الورم الميلانيني ، سرطان الرئة ، والأورام اللمفاوية.
بالإضافة إلى السرطانات الثانية ، فإن الآثار الجانبية طويلة الأجل للعلاج الكيميائي والآثار الجانبية طويلة الأمد للعلاج الإشعاعي ذات أهمية كبيرة لأن العديد من هؤلاء الأطفال سيعيشون مع هذه التأثيرات المتأخرة أو المعرضين لخطر التأثيرات المتأخرة لقرابة العمر.
المراجع
سيتم علاج معظم الأطفال المصابين بالورم الأرومي الشبكي الآن. بلغ معدل البقاء على قيد الحياة لمدة 5 سنوات للورم الأرومي الشبكي في الولايات المتحدة 97.3 في المئة النظر في الفترة بين عامي 2000 و 2012 ، وتستمر المعالجات في التحسن. حتى الأطفال الذين يعانون من الانبثاث إلى مناطق خارج الدماغ (مثل نخاع العظام) يتم علاجهم في كثير من الأحيان. ومع ذلك ، فإن الانتشار داخل الدماغ (مرض داخل الجمجمة) يرتبط بنتيجة سيئة.
تتضمن عوامل الإنذار السيئة الأخرى تطوير السرطان في بلد نامٍ (حيث توجد المزيد من السرطانات المرتبطة بفيروس الورم الحليمي البشري). سرطان الشبكية الثلاثي هو المسؤول عن الكثير من الوفيات الناجمة عن ورم أرومي الشبكي في البلدان المتقدمة.
الكشف المبكر للأطفال الذين لديهم طفرة خطرة
ليس لدينا حاليًا أي طريقة لمنع تطور ورم الأرومة الشبكية ، ولكن يمكن فحص الأطفال الذين هم في خطر متزايد بسبب طفرة خطية معروفة أو تاريخ عائلي للمرض مع آمال اصطياد الورم في وقت مبكر ممكن. كثيرًا ما يُنصح بإجراء الفحص التمهيدي (فحص العين عند النظر إلى الشبكية) تحت التخدير العام في أقرب وقت ممكن بعد الولادة والشهر الشهري للسنة الأولى من العمر. يمكن الكشف عن هذا الجين في السائل الأمنيوسي ، كما يمكن رصد الأطفال المتأثرين وتسليمهم مبكراً إذا لوحظت علامات السرطان.
في حالة تطور الطفل لورم الشبكية ، يمكن أيضًا فحص الأطفال الآخرين وأفراد العائلة لمعرفة ما إذا كان لديهم جين مشتبه به.
التكيف والدعم
بصفتك أحد الوالدين ، فإن المعرفة هي قوة حقيقية ، ومن المفيد تعلم كل ما تستطيع.
الدعم هو أيضا بالغ الأهمية. بسبب ندرة الورم ، لا توجد لدى معظم المجتمعات مجموعات دعم لورم الأرومة الشبكية ، ولكن هناك مجتمعات دعم ممتازة عبر الإنترنت وعبر Facebook. إن الانخراط في هذه المجتمعات لا يوفر الدعم فقط لأنك تتعامل مع الأمهات والأفراد كونهم أحد أباء الطفل المصاب بالسرطان ، ولكن يمكن أن تكون مكانًا ممتازًا للتعرف على أحدث الأبحاث المتعلقة بالورم الأرومي الشبكي. لا أحد أكثر تحفيزًا للتعلم عن الاكتشافات الجديدة ومشاركتها أكثر من الآباء الذين يتعاملون مع هذا المرض في طفلهم.
مع تقدم الأطفال في السن ، هناك الآن العديد من الفرص لدعم الأطفال. هناك مجموعات دعم الناجين من السرطان المصممة خصيصًا للشباب المصابين بالسرطان ، كما تتوفر أيضًا المخيمات والخلوات.
كلمة من
Retinoblastoma هو ورم نادر يشمل النسيج العصبي في الشبكية. يحدث في معظم الأحيان في الأطفال الصغار جدا. ولأنه من النادر أن يكون من المهم أن يُشاهد الأطفال في عيادة أكبر للسرطان أو مستشفى للأطفال ، ولديهم متخصصون على دراية جيدة بأفضل العلاجات للمرض. التكهن العام ممتاز ، لكن الوصول إلى هناك يمكن أن يكون مستنزفًا عاطفيًا وجسديًا وماليًا للآباء والأطفال. إذا تم تشخيص طفلك ، تواصل مع الدعم المتاح.
> المصادر:
> Fernandes، A.، Pollock، B.، and F. Rabito. Retinoblastoma في الولايات المتحدة الأمريكية: حدوث 40 سنة من الإصابة والتحليل الباكي. مجلة طب عيون الأطفال والحول . 2017. (Epub before of print).
> فريدمان ، د. ، تشو ، ج. ، أوفينجر ، ك. وآخرون. الظروف الطبية المزمنة في الناجين من البالغين من Retinoblastoma: نتائج دراسة الناجين من Retinoblastoma. السرطان . 2016. 122 (5): 773-81.
> المعهد الوطني للسرطان. علاج Retinoblastoma (PDQ) - الإصدار الصحي للمحترفين. تم التحديث في 19/19/17. https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/hp/retinoblastoma-treatment-pdq
> Parma، D.، Ferrer، M.، Luce، L.، Giliberto، F.، and I. Szijan. RB1 الجينات الطفرات في مرضى الشبكية الارجنتينية. الآثار المترتبة على الاستشارة الوراثية. PLoS واحد . 2017. 12 (12): e0189736.
> المكتبة الوطنية الأمريكية للطب. علم الوراثة Home Reference. الشبكية. 12/17/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/retinoblastoma#sourcesforpage