شذوذ إبشتاين هو نوع من أمراض القلب الخلقية التي تتميز بتطور غير طبيعي لصمام ثلاثي الشرفات والبطين الأيمن . اعتمادا على شدة هذه الشذوذات ، يمكن أن تختلف الأعراض التي يعاني منها هؤلاء الذين ولدوا مع شذوذ إبشتاين بشكل كبير.
بعض الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة يعانون من أمراض خطيرة عند الولادة. ويعيش آخرون يعانون من شذوذ إبشتاين في مرحلة البلوغ دون أي أعراض على الإطلاق.
ومع ذلك ، فإن كل شخص تقريبا ولدت مع هذا الشرط سوف تتطور مشاكل في القلب عاجلا أم آجلا.
ما هو ابشتاين الشذوذ؟
في المقام الأول ، هو سبب الشذوذ إيبشتاين من فشل صمام ثلاثي الشرف لتتطور بشكل طبيعي في الجنين. لا تنتقل منشورات الصمام الثلاثي الشرفات إلى وضعها الطبيعي ، عند مفترق الأذين الأيمن والبطين الأيمن ، أثناء التطور. بدلا من ذلك ، يتم ترحيل المنشورات إلى أسفل ، داخل البطين الأيمن. علاوة على ذلك ، غالباً ما تكون المنشورات نفسها مغلفة ("عالقة") على جدار البطين الأيمن ، وبالتالي لا تفتح وتغلق بشكل مناسب.
ولأن الصمام ثلاثي الشرفات في شذوذ إبشتاين ينزح إلى أسفل ، فإن الجزء من البطين الأيمن الذي يقع فوق الصمام الشرياني الشريطي هو "غير متأصل". أي أن الغرفة الأذينية للقلب لن تحتوي فقط على الأنسجة الأذينية العادية ولكن أيضًا جزء من نسيج البطين الأيمن.
مشاكل في القلب
بسبب الوضع غير الطبيعي وتشوه الصمام الثلاثي الشرفات الذي يحدث في شذوذ إبشتاين ، يكون الصمام عادة "متسرّبًا". ونتيجة لذلك ، عادةً ما يكون القلس ثلاثي الشرف هو المظهر الرئيسي لهذه الحالة.
بالإضافة إلى ذلك ، فإن إصابة الجزء البطين الأيمن الذي يقع فوق الصمام الثلاثي الشرفات يؤدي أيضًا إلى حدوث مشاكل.
الجزء الأذيني من البطين الأيمن يدق عندما يدق البطين الأيمن ، وليس عندما يضرب الأذين الأيمن. هذا الإجراء العضلي المتضارب داخل الغرفة الأذينية يبالغ في ارتجاع ثلاثي الشرفات ويخلق أيضًا ميلًا للدم داخل الأذين الأيمن للركود ؛ وهو حالة قد تؤدي إلى حدوث جلطات دموية.
ترتبط شدة حالة شذوذ إيبشتاين بدرجة تشريد وتشوه الصمام الثلاثي الشرف ، وكمية أنسجة البطين الأيمن التي يتم إعادة تأهيلها في وقت لاحق. الأشخاص الذين يولدون مع شذوذ إبشتاين الذين لديهم عدد قليل نسبيا من الأعراض (أو لا) يكون لديهم عادة نزوح صمامي قليل جدا.
الأشخاص الذين يولدون مع شذوذ إبشتاين لديهم أيضا نسبة عالية من وجود مشاكل القلب الخلقية الأخرى. وتشمل هذه الثقبة البيضوية الثقبة ، عيب الحاجز الأذيني ، انسداد تدفق الرئة ، القناة الشريانية السالكة ، عيوب الحاجز البطيني ، والمسالك الكهربائية الإضافية في القلب التي يمكن أن تؤدي إلى عدم انتظام ضربات القلب . إذا كان هناك واحد أو أكثر من هذه المشاكل الخلقية الأخرى ، فإن أعراض ونتائج الأشخاص الذين يعانون من شذوذ إبشتين غالباً ما تتفاقم بشكل كبير.
الأسباب
يحدث شذوذ إيبشتاين في حوالي 1 من 20000 مولود حي.
في حين ارتبطت بعض الطفرات الجينية مع شذوذ إبشتاين ، فلا يُعتقد أن طفرة معينة هي السبب الرئيسي لهذه الحالة. وقد تم الإبلاغ عن وجود علاقة بين شذوذ إبشتاين واستخدام الأم الحامل للليثيوم أو البنزوديازيبينات ، ولكن لم يثبت أي ارتباط سببي. بالنسبة للجزء الأكبر ، يبدو شذوذ إبستين تحدث عشوائيا.
الأعراض
تختلف الأعراض التي يعاني منها الأشخاص الذين يعانون من شذوذ إيبشتاين بشكل كبير ، ويعتمد ذلك على درجة شذوذ الصمام الثلاثي الشرفات وعلى وجود أو عدم وجود مشاكل قلبية خلقية أخرى.
الأطفال الذين يعانون من ضعف شديد في الصمام ثلاثي الشرفات يسببه شذوذ إيبشتاين غالباً ما يكون لديهم مشاكل قلبية خلقية أخرى ، وقد يعانون من أمراض خطيرة منذ الولادة.
هؤلاء الأطفال غالباً ما يكون لديهم زرقة شديدة (انخفاض مستويات الأكسجين في الدم) ، وضيق التنفس ، والضعف ، وذمة (تورم).
قد يكون الأطفال الذين يولدون مع شذوذ إبشتاين الذين لديهم قلس كبير في الشرايين ، ولكن ليس لديهم مشاكل خطيرة أخرى في القلب ، أطفالاً أصحاء ، ولكنهم غالباً ما يصابون بفشل القلب الأيمن إما أثناء الطفولة أو البلوغ.
من ناحية أخرى ، إذا كان الخلل ثلاثي الشرفات ضعيفًا ، فإن الشخص الذي يعاني من شذوذ إبشتاين يمكنه البقاء بدون أعراض طوال حياته.
هناك ارتباط قوي بين شذوذ إبشتاين والمسارات الكهربائية الشاذة في القلب. هذه ما يسمى "مسارات إضافية" تنشئ اتصالًا كهربائيًا غير طبيعي بين أحد الأذينين وأحد البطينين. في شذوذ إبشتاين ، يربطون تقريبا الأذين الأيمن مع البطين الأيمن.
هذه المسارات التبعية غالبا ما تسبب نوعا من عدم انتظام دقات القلب فوق البطيني يسمى الأذيني البطيني عودة الدخول عدم انتظام دقات القلب (AVRT) . في بعض الأحيان ، يمكن أن تتسبب هذه المسارات التبعية نفسها في متلازمة ولف باركنسون وايت ، والتي لا يمكن أن تؤدي إلى AVRT فحسب ، ولكن أيضًا إلى عدم انتظام ضربات القلب الأكثر خطورة ، بما في ذلك الرجفان البطيني . ونتيجة لذلك ، يمكن لهذه المسارات التبعية خلق خطر متزايد للموت المفاجئ.
ولأن شذوذ إيبشتاين غالباً ما ينتج تباطؤاً في تدفق الدم داخل الأذين الأيمن ، فإن جلطات الدم تميل إلى التكون هناك. إذا كانت هذه الجلطات الدموية تشبه (أي تقطع) ، فيمكنها الانتقال عبر الدورة الدموية وتسبب تلف الأنسجة. لذا فإن حالة شذوذ إيبشتاين ترتبط بزيادة حدوث الصمة الرئوية ، و (لأن الجلطات من الأذين الأيمن يمكن أن تتحرك من خلال الثقبة البيضاوية للبراءة إلى الأذين الأيسر) ، فإنها يمكن أن تسبب أيضا سكتة دماغية.
الأسباب الرئيسية للوفاة من شذوذ إبشتاين هي قصور القلب والموت المفاجئ.
التشخيص
إن الاختبار الرئيسي في تشخيص شذوذ إيبشتاين هو مخطط صدى القلب ، وعادةً ما يعطي اختبار صدى المريء نتائج أدق. مع مخطط صدى القلب ، يمكن تقييم وجود ودرجة شذوذ الصمام ثلاثي الشرفات بدقة ، ويمكن أيضا اكتشاف معظم العيوب الخلقية القلبية الأخرى التي قد تكون موجودة.
في البالغين والأطفال الأكبر سنا الذين يتلقون تقييمهم الأولي لشذوذ إيبشتاين ، يتم إجراء اختبار التمارين الرياضية عادة لتقييم قدرات تمارينهم ، والأوكسجين في الدم أثناء ممارسة الرياضة ، واستجابة معدل ضربات القلب وضغط الدم لممارسة الرياضة. هذه القياسات مفيدة في الحكم على شدة الحالة القلبية عموما ، وضرورة وضرورة العلاج الجراحي.
من المهم أيضا تقييم الأشخاص الذين لديهم شذوذ إبشتاين لوجود عدم انتظام ضربات القلب. بالإضافة إلى رسم القلب الكهربائي السنوي (ECG) ورصد تخطيط القلب الكهربائي (الإسعافية) ، يجب تقييم معظم هؤلاء الأشخاص من قبل أخصائي في الفيزيولوجيا القلبية بمجرد تشخيصهم ، لتقييم احتمالية حدوث اضطرابات ضربات القلب المحتملة.
علاج او معاملة
بشكل عام ، إذا كان شذوذ إيبستين ينتج أعراضًا كبيرة ، فإن العلاج هو إجراء إصلاح جراحي.
عادة ما يتم تأخير عملية جراحية في الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من شذوذ إبشتاين الشديدة لأطول فترة ممكنة ، وذلك بسبب ارتفاع مخاطر إصلاح هذه المشكلة عند الرضع. عادة ما تتم إدارة هؤلاء الأطفال بدعم طبي قوي في وحدة العناية المركزة ، في محاولة لتأجيل الجراحة حتى تتاح لهم فرصة النمو. كلما أمكن ، يتم تأخير الجراحة لعدة أشهر على الأقل.
في الأطفال الأكبر سنا والبالغين الذين تم تشخيصهم حديثا مع شذوذ إبشتاين ، ينصح بشدة بإصلاح جراحي بمجرد ظهور أي أعراض. ومع ذلك ، إذا كان لديهم درجة كبيرة من فشل القلب ، يتم إجراء محاولة لاستقرارهم بالعلاج الطبي قبل التشغيل.
يمكن أن تكون العمليات الجراحية المستخدمة في شذوذ إبشتين معقدة للغاية ، وتختلف التدخلات الجراحية المحددة التي تتم من شخص لآخر ، اعتمادًا على حالة الصمام الثلاثي الشرفات ، على وجود أو غياب عيوب القلب الخلقية الإضافية ، سواء أكانت أم لا. فشل القلب الحاد موجود ، وعلى عمر المريض.
بشكل عام ، الهدف من الجراحة هو تطبيع (قدر الإمكان) موقف ووظيفة الصمام ثلاثي الشرفات ، والحد من atrialization من البطين الأيمن. في الحالات الأكثر اعتدالًا ، يمكن التعامل مع هذا الهدف باستخدام تقنيات لإصلاح الصمام ثلاثي الشرف وإعادة وضعه جراحياً. في الحالات الأكثر شدة ، يلزم استبدال الصمام ثلاثي الشرفات بصمام اصطناعي. تشمل جراحة شذوذ إبشتاين أيضًا إصلاح عيوب الحاجز الأذيني و / أو البطيني إن وجدت ، وأي من مشاكل القلب الخلقية الأخرى التي يتم تشخيصها.
لا يحتاج الأطفال والبالغين الذين يتم تشخيص إصابتهم بخلل بسيط في إبشتاين ، والذين لا يعانون من أي أعراض ، إلى إصلاح جراحي على الإطلاق. ومع ذلك ، فإنها لا تزال بحاجة إلى مراقبة دقيقة لبقية حياتهم من أجل أي تغيير في حالة القلب. علاوة على ذلك ، على الرغم من شذوذ إيبشتاين "المعتدل" ، إلا أنه لا يزال لديهم مسارات كهربائية ثانوية وبالتالي خطر عدم انتظام ضربات القلب ، بما في ذلك زيادة خطر الموت المفاجئ. لذلك ينبغي إجراء تقييم دقيق للتحقق من هذا الخطر. إذا تم تحديد مسار ملحق خطير محتمل ، ينبغي النظر بقوة إلى علاج الاجتثاث للتخلص من الاتصال الكهربائي غير الطبيعي.
النتيجة طويلة الأجل
يعتمد تشخيص شذوذ إبشتاين على شدة مشكلة الصمام ثلاثي الشرفات وعلى وجود أو عدم وجود مشاكل قلبية خلقية أخرى. في الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة والذين يولدون في حالة صحية حرجة ، يكون خطر الوفاة مرتفعاً - أكثر من 30 في المائة يموتون قبل خروجهم من المستشفى.
ويتوقف خطر الوفاة المبكرة عندما يتم تشخيص حالة شذوذ إيبشتاين في مرحلة الطفولة أو البلوغ المتأخرة على شدة الحالة. ومع ذلك ، في العقود الأخيرة ، الإدارة الجراحية العدوانية ، والعلاج الوقائي من عدم انتظام ضربات القلب المحتملة ، قد تحسنت إلى حد كبير من تشخيص الأشخاص الذين يعانون من الشذوذ إيبشتاين.
كلمة من
شذوذ إبشتاين هو تشوه خلقي و malpositioning من صمام ثلاثي الشرف. تختلف أهمية هذه الحالة من شخص لآخر ، وتتراوح من كونها شديدة للغاية إلى معتدلة نسبيًا. من المهم لأي شخص لديه شذوذ إيبشتاين ، حتى أولئك الذين يعانون من أشكال خفيفة للغاية ، الحصول على تقييم كامل للقلب ومراقبة مدى الحياة. مع التقنيات الجراحية الحديثة والإدارة الحذرة ، تحسنت توقعات المرضى الذين يعانون من شذوذ إيبشتاين بشكل كبير في العقود الأخيرة.
> المصادر:
> Bonow RO، Carabello BA، Chatterjee K، et al. تحديث عام 2008 يركز على المبادئ التوجيهية لـ Acc / Aha 2006 لإدارة المرضى الذين يعانون من مرض القلب الصمامي: تقرير من فرقة العمل الأمريكية للقلب / جمعية القلب الأمريكية حول المبادئ التوجيهية الممارسة (لجنة الكتابة لتنقيح المبادئ التوجيهية لعام 1998 لإدارة المرضى الذين يعانون من أمراض صمامات القلب): أيدت جمعية أطباء التخدير القلب والأوعية الدموية ، جمعية تصوير الأوعية الدموية القلب والأوعية الدموية ، وجمعية جراحي الصدر. تداول 2008 ؛ 118: e523.
> Dearani JA، Mora BN، Nelson TJ، et al. استعراض ابشتاين Anomaly: ما هو الآن ، ما هي الخطوة التالية؟ الخبير القس Cardiovasc Ther 2015؛ 13: 1101.