MTHFR الطفرات الجينية والأمراض: فهم الرابط

مقابلة مع الدكتور بن لينش ، خبير في تعدد أشكال MTHFR

طفرة "MTHFR" - أصبحت التغيرات في جين مرتبط بشكل متزايد بأمراض مختلفة - بما في ذلك أمراض الغدة الدرقية - موضوعًا ساخنًا ومثيرًا للجدل. لمعرفة المزيد عن النظريات والتطورات المتعلقة بـ MTHFR - وهو اختصار للجين المسمى اختزال methylenetetrahydrofolate ، انتقلت إلى الدكتور Ben Lynch ، الطبيب الطبيعي الذي ركز الانتباه على تعدد أشكال MTHFR والتغيرات الجينية ، والارتباط بالأمراض والشروط. يدير د. لينش موقعًا ، وهو موقع Mthfr.net ، مخصص للبحث والتوعية في MTHFR ، ونشر كتابه حول هذا الموضوع في عام 2014.

سؤال: هل يمكنك أن تشرح ، بالنسبة لأولئك الذين لا يعرفون أو لم يسمعوا ، بالضبط ما هو تعدد أشكال MTHFR؟

د. بن لينش: ينتج جين MTHFR إنزيما يسمى اختزال ميثيلين إيتراهيدروفولات. الوظيفة لإنزيم MTHFR هي تحويل شكل واحد من حمض الفوليك إلى أكثر أشكال الفولات في الجسم وأكثرها استخدامًا - في كل خلية. يأخذ MTHFR حمض الفوليك ويغيره حتى يتمكن الجسم من استخدامه. حمض الفوليك بحد ذاته لا قيمة له - فهو لا يفعل شيئًا على الإطلاق - حتى يتم تشغيله من خلال إنزيمات مختلفة في الجسم ويتحول إلى هذه الأشكال من حمض الفوليك الذي يمكن للجسم استخدامه - مثل methyltetyhydrofolate ، أو تقصيرًا كميثيل سلفونات.

Methylfolate هو مركب أساسي يؤدي مهمتين حرجتين.

أولاً ، يساعد methylfolate في جعل الناقلات العصبية في دماغك. إن الناقلات العصبية هي التي تسمح لنا بالتفكير ، والنوم ، والهروب ، والتعبير عن المشاعر والتعلم. عندما تكون مستويات الميثيلفولات منخفضة ، كذلك تكون الناقلات العصبية لديك.

قد يتسبب انخفاض إنتاج الناقلات العصبية في حدوث حالات من السلوك الإدماني ، والاكتئاب ، والقلق ، و ADHD ، والهوس ، والتهيج ، والأرق ، واضطرابات التعلم وغيرها.

اثنين ، methylfolate يسمح لنا أيضا لجعل مركب حرج يسمى s-adenosylmethionine - المعروف أيضا باسم SAMe. سام هو أمر حاسم لأنه يساعد على تنظيم أكثر من 200 من الإنزيمات في جسم الإنسان - وهذا هو الثاني بعد الأدينوزين ثلاثي الفوسفات (ATP) ، وهي وحدة الطاقة الخلوية في الجسم.

بدون ATP ، تتوقف الحياة. بدون SAMe ، تتوقف الحياة.

مع انخفاض مستويات SAMe ، تكون أنت أو أحبائك أكثر عرضة لظروف مثل السرطان والعقم والإجهاض والتوحد ومتلازمة داون والتخثر وارتفاع ضغط الدم ومشكلات التحدث وقضايا صحية أخرى.

من الشائع جدا أن لا يعمل الجين MTHFR كما ينبغي. لماذا ا؟ لأن شخص واحد من كل اثنين يمتلك منطقة في جين MTHFR الذي يحتوي على قاعدة DNA غير صحيحة. يسمى تغيير قاعدة الحمض النووي هذا بتعدد الأشكال. معنى بولي "العديد" والمعنى المورفي "الشكل". عندما يكون للجين MTHFR تعدد الأشكال ، فإن الإنزيم الذي ينتجه له شكل متغير. يقلل الشكل المتغير من القدرة الوظيفية لإنزيم MTHFR. تؤدي الوظيفة المتغيرة إلى تقليل وظيفة الناقل العصبي وتقليل إنتاج SAMe.

سؤال: ما هي مسارات المثيلة وماذا تفعل؟

د. بن لينش: دعنا أولا نحدد الميثيلين . الميثيلين هو الفعل المتمثل في تناول كربون واحد وثلاثة هيدروجينات ، وهي مجموعة ميثيل ، وإرفاقها بأنزيم في جسمك. عندما ترتبط مجموعة الميثيل هذه بإنزيم ، يقوم الإنزيم بإجراء ما. إجراء شائع يقوم به المثيلة التي تقدره يوميا هو انهيار الهيستامين.

تتكون مجموعة الميثيل من مسار المثيلة وتطوف حولها حتى تعثر على إنزيم معين لربطه. في هذه الحالة ، ترتبط مجموعة الميثيل بالهيستامين. عندما تترابط مجموعة الميثيل مع الهيستامين ، يتفكك الهيستامين ويختفي.

يمكنك الآن معرفة ما يحدث إذا لم يكن مسار المثيلة الخاص بك ينتج مجموعات كافية من الميثيل في هذه الحالة. لا يتكسر الهيستامين الخاص بك ، وبالتالي تزيد مستويات الهيستامين ، مما يؤدي إلى تشغيل أنفك وعينيك بالحكة.

ما هي وظيفة سام ؟ إن وظيفة SAMe هي ببساطة أخذ ما يسمى "مجموعة الميثيل" وإعطائها لأكثر من 200 إنزيم في الجسم من أجل أداء وظائف حرجة مختلفة.

تتمثل بعض الوظائف الرئيسية لمجموعة الميثيل التي يتم التبرع بها في:

• حماية الحمض النووي الخاص بك. هذا مهم جدا. على سبيل المثال ، إذا لم يكن الحمض النووي الخاص بك محميًا ، فإنه عرضة للتلف بسبب الفيروسات والبكتيريا والمعادن الثقيلة والمذيبات وغيرها. بمرور الوقت ، يصبح هذا الضرر كبيرًا وقد يؤدي إلى تكاثر الخلايا السرطانية. -
• يقلل مستويات الهستامين ! تكرار هذا حتى تغرق فيه. مجموعة الميثيل التي قدمها SAMe تساعد على القضاء على الهيستامين من الجسم. قد يكون لدى أولئك الذين يعانون من الحساسية أو الطفح الجلدي مستويات أعلى من الهيستامين وتقليل مجموعات الميثيل. -
• أنتج مكونًا أساسيًا لأغشية الخلايا يسمى الفوسفاتيديل كولين. تساعد مجموعة الميثيل التي تبرع بها SAMe في بناء الفوسفاتيديل كولين الذي يتم دمجه بعد ذلك في جدران جميع خلاياك ، والمعروفة باسم أغشية الخلايا. إذا أصبحت أغشية الخلايا هذه تالفة وضعيفة ، تصبح الخلايا هشة ، وتسمح بالسموم والأشياء الضارة في الخلية ، ولا تحمل مغذيات مفيدة ثم تموت. يمكن أن يؤدي تلف غشاء الخلية المفرط إلى حالات طبية خطيرة مثل التصلب المتعدد والسرطان على سبيل المثال لا الحصر.

سؤال: كيف علمت بـ MTHFR ، وما الذي حفزك لجعلها حملة صليبية محترفة؟

الدكتور بن لينش: بعد ظهر أحد الأيام ، سألتني سيدة عن خيارات العلاج الطبيعي للاضطراب الثنائي القطب. لقد بدأت تخرج عن جميع الطرق الطبيعية المعتادة لتحقيق الاستقرار في أولئك الذين يعانون من الاضطراب الثنائي القطب. لسبب ما ، شعرت أن إجابتي غير مكتملة ، ربما لأنني كنت خارج كلية الطب لبضع سنوات ، وأردت أن أرى ما إذا كان البحث قد أحدث أي شيء جديد.

لذلك ضربت البحث واكتشفت أن الباحثين كانوا يحققون في علم الوراثة وعلم الوراثة ، وبالتحديد MTHFR. لم يكن لدي أي فكرة عما كان MTHFR حتى دخلت 'MTHFR' في قاعدة بيانات الأبحاث الطبية ، PubMed ، وهي قاعدة بيانات الأبحاث في المكتبة الوطنية الأمريكية للطب. لقد دهشت ما عاد لي. أكثر من 3000 ورقة في ذلك الوقت. الآن أكثر من 5200 ورقة فقط على MTHFR وحدها - وزيادة.

عندما كنت أقوم بمسح عناوين الأبحاث مع MTHFR ، فقد دهشت من عدد الظروف الظاهرة. الحنك المشقوق ، ارتفاع ضغط الدم ، الجلطة ، الفصام ، احتشاء عضلة القلب ( نوبة قلبية ) ، ابيضاض الدم الليمفاوي الحاد ، فقدان الحمل المتكرر - وهذا كان فقط على الصفحة 1! ( يمكنك ان ترى لنفسك! )

لقد شعرت بالصدمة لدرجة أنني لم أسمع عن هذا الأمر حتى أنني قمت بالتغريد في الواقع حول MTHFR - وأنا بالكاد "أغرد". في اليوم التالي ، قصفت من قبل الناس الذين كانوا يبحثون عن طبيب على دراية حول MTHFR. وغني عن القول ، أن معرفتي كانت معدومة ، لكنني وعدتهم بأنني سأتعلم. حتى هذا اليوم ، ما زلت أتعلم تعقيدات MTHFR وتمرير معرفتي للأطباء.

تعدد الأشكال MTHFR هي منتشرة للغاية وتدمر بذلك الملايين والملايين من الناس. ومع ذلك ، مع الوعي ، يمكن للذين يعانون من تعدد الأشكال MTHFR زيادة احتمالات حياتهم صحية تماما إذا كانوا يعلمون فقط أن نمط حياتهم ، والتعرض الغذائي والبيئي تسريع حقا خطرها على المرض.

سؤال: من يمكن للصحة أن تستفيد أكثر من الوعي بـ MTHFR؟

الدكتور بن لينش: ببساطة - أولئك الذين لديهم تعدد الأشكال الوراثي في ​​جين MTHFR - الذي يتذكر ، هو واحد من بين كل اثنين منا. حتى أولئك الذين ليس لديهم تعدد الأشكال MTHFR يستفيدون من معرفة ذلك كما قد يكون لديهم أحبائهم أو أصدقائه ، وإذا تم إدراك ذلك ، فإنها قد تؤثر على حياتهم بشكل كبير.

تجدر الإشارة إلى أن الأطباء بحاجة إلى أن يدركوا مدى أهمية MTHFR لأنهم هم الذين يديرون صحة المريض. وبالتالي ، الأمر متروك للطبيب لإبلاغ المريض وفحصها لتعدد الأشكال MTHFR.

سؤال: من الذي يجب اختباره لـ MTHFR وأين / كيف يتم اختباره؟

د. بن لينش: يجب اختبار كل شخص. لماذا ا؟ لأن 1 من كل 2 أشخاص يتأثرون وإذا عرف المرء أن لديهم تعدد الأشكال MTHFR ، يعرفون أنهم يجب أن يكونوا سباقين في رعاية أنفسهم.

اختبار MTHFR يحتاج إلى أن ينظر إليه على أنه اختبار فحص. إذا أراد المرء أن يحمل ، فإنه يختبر MTHFR. إذا أراد الشخص تقليل عوامل اختطار المرض بشكل عام وتحسين صحته ، فإنه يقوم باختبار MTHFR. إذا أراد المرء تحديد سبب تعرض عائلته لخطر الاضطرابات العصبية ، أو أمراض القلب والأوعية الدموية ، أو السرطان ، أو الاكتئاب ، أو التوحد على سبيل المثال لا الحصر ، فإنه يختبر لـ MTHFR.

إذا اقتربت من طبيبك طالبًا بفحصك لـ MTHFR ، فسيحدث أمران. واحد ، انهم لا يعرفون ما هو عليه واثنان ، سيقولون أن MTHFR ليست صفقة كبيرة وليس هناك ما يدعو للقلق - انها كلها بدعة.

في حال حصولك على فرصة الحصول على طبيب متقدم ، سيختبرك لتعدد أشكال MTHFR. وهناك كلمة تحذير هنا.

لا تغطي العديد من شركات التأمين اختبار MTHFR ، وإذا قالوا إنهم يقومون بذلك ، فإنهم قد يعودون ويحاسبون عليك رسومًا باهظة.

ومع ذلك ، هناك بعض شركات الاختبار الموثوق بها التي تقوم باختبار MTHFR بشكل موثوق به وبتكلفة معقولة وربما يتم تغطيته بواسطة التأمين.

شركتي اختبار MTHFR الرائدين هما Spectracell Labs و Any Lab Test الآن.

إذا لم يكن لديك تأمين ، فإن مصروف الجيب لا يكون بهذا السوء ، خاصة بالنظر إلى النتائج المحتملة للحياة التي قد تحصل عليها.

للحصول على معلومات حول خيارات اختبار MTHFR - بالإضافة إلى الاعتبارات الأخلاقية - اعرف المزيد في موقع MTHFR.

سؤال: ما هي أهم توصياتك للأشخاص الذين لديهم تعدد أشكال MTHFR؟

د. بن لينش: تعدد أشكال MTHFR موجود منذ أجيال وأجيال - ويتم تمريرها بمعدل أسرع حتى من مكملات حمض الفوليك. )

أعتقد أن الاختيارات الضعيفة في الطعام ، والبيئة غير الصحية ، وأسلوب الحياة السريع ، والجمعيات الضخمة للشركات ، والطب القائم على الأعراض ، تسهم في التعبير عن تعدد أشكال MTHFR.

ومع ذلك ، فإن الأشخاص المهمين يذهبون إليه ويتوقفون عن الاستماع إلى إعلانات المخدرات على شاشة التلفاز "اسأل الطبيب إذا كان هذا الدواء مناسبًا لك". أستطيع أن أخبرك الآن ، ليس كذلك.

أهم التوصيات في شكل رصاصة - ولأخبرك أنني أتدرب على ما أقوم به - هي التالية:

• تناول الأطعمة العضوية الكاملة وغير العضوية المعدلة وراثيا والنطاق الحر والأطعمة البرية.
• التوقف عن تناول مكملات حمض الفوليك الاصطناعية والأطعمة الغنية بحمض الفوليك. استخدم الفولات الطبيعية فقط مثل حمض الفولينيك و / أو ميثيل سلفونات.
• تناول الأطعمة التي تحتوي على الفولات الطبيعية مثل الخضر الورقية غير المطبوخة. (نعم - عليك أن تأكل السلطة. يوميا.)
• شرب مياه الصنبور تصفيتها - تجنب المياه المعبأة في زجاجات في البلاستيك الذي يحتوي على bisphenol A (BPA).

• تجنب الغلوتين ومنتجات الألبان.
• الحد من التعرض للمواد الكيميائية في البيئة (أي الفورمالدهيد في الملابس الجديدة ، والسجاد ، والأثاث ، وبناء المساكن الجديدة ، ومثبطات الحرائق في الملابس ، والفراش ، والأرائك ، والسجاد).
• التنفس البطن.
• تفكير إيجابي.
• ضحك.
• اخرج في الطبيعة. نحن ، على كل حال ، ثدييات. لا تنسى ذلك نحن بحاجة إلى الإعدادات الطبيعية.
• أحب مهنتك - إذا كنت لا تحبها ، قم بالتبديل.
• العلاقة - زواج سعيد أو علاقة إيجابية ،
• العائلة - شارك مع أحبائك واستمتع بها.
• الأصدقاء - المشاركة والمشاركة في الأنشطة.
• خذ اجازات.
• ممارسة - ممتعة - وليس بشكل مفرط. المشاركة في فريق الرياضي ، النوادي.
• ساونا.
• قم ببناء فريق طبي مع MDs التقدمية والتفكير المتقدم ، NDs ، DOs وغيرها من المهنيين الصحيين.

سؤال: هل هناك علاقة بين صحة الغدة الدرقية وبين MTHFR؟

الدكتور بن لينش: نعم هناك. كلنا نعرف مدى انتشار الغدة الدرقية .

إذا كان الشخص هو الغدة الدرقية ، بمعنى أن الغدة الدرقية تعمل ببطء ، فسيكون لدى الفرد إنزيم MTHFR بطيء أيضًا - حتى إذا لم يكن هذا الشخص يحتوي على تعدد الأشكال MTHFR.

لماذا ا؟

لأن الغدة الدرقية تنتج ما يسمى T4 ، المعروف أيضا باسم هرمون الغدة الدرقية . هرمون الغدة الدرقية يساعد على إنتاج شكل الجسم الأكثر نشاطا من فيتامين B2 ، فلافين أدنين ديوكليوتيد (FAD).

يجب تحويل فيتامين B2 إلى FAD نشط بواسطة هرمون الغدة الدرقية من أجل أن يستخدم الجسم فيتامين B2 بفعالية.

العلاقة بين FAD و MTHFR هي أن إنزيم MTHFR يجب أن يكون لديه إمدادات كافية من FAD لكي يعمل. إذا كانت مستويات FAD منخفضة بسبب انخفاض مستويات هرمون الغدة الدرقية ، فإن إنزيم MTHFR يتباطأ ، مما يسبب انخفاض مستويات الميثيلفولات. نحن نعلم الآن من فوق أن انخفاض ميثيل سلفيت يؤدي إلى انخفاض الناقلات العصبية وانخفاض SAMe.

سؤال: ما الذي يمكن أن يفعله مرضى الغدة الدرقية ، أي تغيرات التغذية ونمط الحياة ، للتعامل مع تثبيط MTHFR؟

د. بن لينش: يجب على مرضى الغدة الدرقية أن يراقب طبيبهم TSH ، T4 ، T3 ، والأجسام المضادة للغدة الدرقية في كثير من الأحيان من أجل تحسين وظيفة الغدة الدرقية . إذا تم إيقاف أي من هذه القيم ، فسوف تتعرض وظيفة الغدة الدرقية للخطر وبالتالي يكون إنزيم MTHFR كذلك.

من الضروري أن يراقب الأطباء جميع هذه العلامات وليس فقط TSH . قياس TSH في حد ذاته لا قيمة له. هو مشابه لشخص يسألك أين مفاتيح السيارة وأنت ترد ، "هناك" ، أين؟ تسأل مرة أخرى. ردوا مرة أخرى ، "هناك". ليس مفيدًا إلا إذا كان الشخص يشير فعلاً إلى المكان الذي 'يحدد' أو يحدده لك بشكل أفضل.

المغذيات الرئيسية لوظيفة الغدة الدرقية هي المغنيسيوم واليود والسيلينيوم والزنك والتيروزين - والتي تأتي من الأكل - وامتصاص - البروتين الكافي.

وهناك حاجة أيضا إلى ميثيلفولات ، التي تنتجها إنزيم MTHFR ، للمساعدة في تحويل التيروزين إلى هرمون الغدة الدرقية النشط.

تغيير نمط الحياة لتحسين الغدة الدرقية الخاص بك سيكون للحد من التعرض للكلور والبروم (بروميد) ، والفلورايد - أساسا الهالوجينات الأخرى. لماذا ا؟ لأن هذه الهالوجينات الأخرى تحاكي شحن اليود الهالوجيني ، والذي يمنع اليود من الارتباط بالمستقبل على الغدة الدرقية.

إذا كان لديك هالوجينات أخرى على مستقبل الغدة الدرقية ، فكيف يفترض أن يكون اليود مرتبطًا بها؟ من الصعب - لا سيما إذا كان واحد هو نقص اليود وبعض النساء الأميركيات ناقص في اليود .

تحدث مع طبيبك حول كيفية مراقبة مستويات اليود وتكملة بشكل صحيح عند الضرورة.

أوصي بتركيب مرشحات دش الكلور للاستحمام ، وتصفية مياه الشرب ، والحد من التعرض للفلورايد ، والحد من أو تجنب شرب الصودا ، حيث أن العديد من المشروبات الغازية الحمضية تحتوي على زيت نباتي مبروم.

التغييرات البيئية لحماية الغدة الدرقية هي تجنب المعادن الثقيلة مثل الزئبق. الزئبق والمعادن الثقيلة الأخرى شديدة السمية للغدة الدرقية. يتم بحث ملغم الزئبق ليكون عاملا مشددا في التسبب في مرض هاشيموتو.

الغذاء الغالب الذي يؤثر سلبيا على الغدة الدرقية هو الغلوتين. إزالة الغلوتين بالكامل من نظامك الغذائي قد يحسن بشكل كبير من الغدة الدرقية . وهذا يعني تجنب 100 ٪ - وليس الابتلاع مرة واحدة في الأسبوع أو مرة واحدة في الشهر - تجنب كامل. هذا مهم بشكل خاص إذا كان لديك مرض الاضطرابات الهضمية.

سؤال: هل يمكن أن تخبرنا عن موقع MTHFR.net الخاص بك؟

د. بن لينش: أقوم بواجب منزلي. إذا ذكرت شيئًا ، فأنا أستشهد بالبحث أو أذكر بوضوح أنها نظرية عملية. أنا لا أدعي أنني أعرف شيئًا لا أعرفه إذا لم أكن أعرف شيئًا ، فأنا ببساطة لا أكتبه أو أخصص بعض الإجابة ، أقول ببساطة ثلاث كلمات - "لا أعرف".

إذا كان الناس سيقفون ويفهمون أن قول "لا أعرف" هو مقبول ومفيد ، فإن الطب ومناطق الحياة الأخرى ستكون أفضل بكثير.

أقرأ باستمرار - وأقوم بتحليل نقدي - بأحدث الأبحاث العلمية حول MTHFR ، و methylation ، و nutrigenomics ، واستقلاب واحد للكربون ، ووظيفة الميتوكوندريا و epigenetics. أنا أحب ما أقوم به وأنا منغم تماما وعاطفي عن ذلك أيضا. لماذا ا؟ لأنني أعلم أنه سيغير طريقة ممارسة الطب.

النموذج الطبي اليوم هو الذي يحتاج إلى أن يُخرج من النافذة. النموذج القائم على أعراض المرض غير فعال إلى حد كبير والأطباء يعرفون ذلك. انهم يتحولون إلى الطب الطبيعي والعلاج الوظيفي. المشكلة هي أن هؤلاء الأطباء يستمرون في ممارسة نفس النموذج القائم على أعراض المرض باستخدام المكملات الغذائية والأعشاب والخلوات الأخرى بدلا من الأدوية والجراحة. نعم ، هذا تحسن في معظم الأوقات لكنه لا يعالج السبب الكامن وراء سبب مرض مريض.

أنا أقوم بتثقيف أطباء آخرين حول النموذج الجديد الذي ينبثق من كل هذا ، وهو علم المورثات الكيميائية الحيوية. عندما يركز الطبيب على أسلوب حياة المريض ، والنظام الغذائي ، والبيئات المحيطة به ، والهوايات ، والحالة العاطفية ، والكيمياء الحيوية ، وعلم الوراثة والتعبير الجيني ، تحدث أشياء مذهلة. فقط اسأل الأطباء الذين حضروا بعض المؤتمرات الخاصة بي. إن منحنى التعلّم شديد الانحدار وبصراحة ، ولكنّه جدير بالاهتمام لأنه بمجرد أن تتعلّمه ، ستستمر في تحسينه وسيتحسن مرضاك بشكل أسرع - وأسرع.

لا يوجد شيء أفضل للطبيب ومن ثم وضع علامة على الباب الأمامي - "يحتاج المرضى. كل ما عندي من صحية أخرى ".

~ ~ ~ ~ ~ ~

الدكتور بن لينش هو طبيب طب طبيعي قام بتركيز أبحاثه وتعليمه على تعدد أشكال MTHFR والتغيرات الجينية ، والاتصال بالمرض. يتميز موقع الدكتور لينش http://mthfr.net بالبحث والمقالات والوصلات والمعلومات المتعلقة بالطفرات الجينية MTHFR وتعدد الأشكال. سيكون كتابه حول هذا الموضوع متاحًا في ربيع عام 2014 في هذا الموقع ، والمكتبات على الإنترنت. يمكنك أيضًا العثور على Dr. Lynch على Facebook.