اضطراب وراثي شائع في القلب
اعتلال عضلة القلب الضخامي (HCM) هو اضطراب وراثي شائع نسبيا للقلب (يؤثر على 1 من كل 500 شخص تقريبا) ، ويمكن أن يسبب العديد من المشاكل ، بما في ذلك فشل القلب والموت المفاجئ. ومع ذلك ، فإن شدة HCM متغيرة تماما من شخص لآخر ، وكثير من الناس مع HCM يمكن أن يؤدي حياة طبيعية تقريبا.
الأسباب
يسبب HCM واحد أو أكثر من العديد من الطفرات الجينية التي تنتج اضطراب في نمو ألياف عضلة القلب.
يتم تمرير HCM كصفة "سائدة جسمية" ، مما يعني أنه إذا تم ورث الجين غير طبيعي من الوالد الوحيد ، فإن الطفل سوف يكون المرض.
ومع ذلك ، في ما يقرب من نصف المرضى الذين يعانون من HCM ، لا يتم توريث هذا الاضطراب الوراثي على الإطلاق ، ولكنه يحدث كطفرة جينية عفوية - وفي هذه الحالة ، لن يكون الوالدان وأخواته عرضة لخطر مرتفع بالنسبة لـ HCM. ومع ذلك ، يمكن نقل هذه الطفرة "الجديدة" إلى الجيل التالي.
تأثيرات القلب
في HCM ، تصبح الجدران العضلية للبطينين (الغرف السفلية للقلب) أكثر سماكة بشكل غير طبيعي - وهي حالة تسمى "تضخم". هذا التجمد يسبب عضلة القلب للعمل بشكل غير طبيعي ، إلى حد ما على الأقل. إذا كانت شديدة ، يمكن أن يؤدي إلى تضخم قصور القلب وعدم انتظام ضربات القلب .
بالإضافة إلى ذلك ، إذا أصبح التضخم شديدًا ، فقد يؤدي إلى تشوه في البطينين ، مما قد يتداخل مع وظيفة الصمام الأبهري والصمام التاجي ، مما يؤدي إلى تعطيل تدفق الدم عبر القلب.
يمكن أن يسبب HCM خمسة أنواع على الأقل من مشاكل القلب الخطيرة:
1) يمكن أن يسبب HCM اختلال وظيفي الانبساطي. يشير "الاختلال الوظيفي الانبساطي" إلى "تصلب" غير طبيعي في عضلة البطين ، مما يزيد من صعوبة ملء البطينين بالدم بين كل نبضات القلب.
في HCM ، ينتج تضخم بحد ذاته على الأقل بعض الخلل في ضغط الدم الانبساطي. إذا كانت شديدة بما فيه الكفاية ، يمكن أن يؤدي هذا الخلل في ضغط الدم الانبساطي إلى قصور القلب الانبساطي ، وأعراض قاسية لضيق التنفس (ضيق في التنفس) والإرهاق. حتى الخلل الوظيفي الانبساطي الخفيف نسبيا يجعل الأمر أكثر صعوبة بالنسبة للمرضى الذين يعانون من HCM من تحمل اضطرابات النظم القلبية ، وخاصة الرجفان الأذيني .
2) يمكن أن يسبب HCM "انسداد تدفق البطين الأيسر. في LVOT ، هناك عرقلة جزئية تجعل من الصعب على البطين الأيسر إخراج دمه مع كل نبضة قلب. تحدث هذه المشكلة أيضًا مع تضيق الصمام الأبهري ، الذي يصبح فيه الصمام الأبهري متسمًا ويخفق في فتحه بشكل طبيعي. ومع ذلك ، في حين أن التضيق الأبهري يحدث بسبب المرض في صمام القلب نفسه ، فإن LVOT مع HCM ينتج عن زيادة سماكة في عضلة القلب أسفل الصمام الأبهري. يشار إلى هذا الشرط باسم "تضيق في القفص الصدري." كما هو الحال مع تضيق الأبهر ، يمكن أن يؤدي LVOT الناجم عن HCM إلى فشل القلب.
3) يمكن أن يسبب HCM القلس التاجي. في القلس التاجي ، يفشل الصمام التاجي في الإغلاق بشكل طبيعي عندما يدق البطين الأيسر ، مما يسمح للدم بالتدفق إلى الخلف ("قيظ") في الأذين الأيسر.
لا يحدث الانقلاب التاجي الذي يشاهد مع HCM بسبب وجود مشكلة جوهرية في صمام القلب ، بل ينتج عن تشويه في الطريقة التي يتعاقد بها البطين نتيجة لتضخم عضلة البطين. ارتجاع الصمام الميترالي هو آلية أخرى يمكن أن يتسبب بها مرضى داء الكلب القشري في تطوير قصور القلب.
4) يمكن أن يسبب HCM نقص تروية عضلة القلب. يعتبر نقص التروية - الحرمان من الأوكسجين - الأكثر شيوعًا في المرضى الذين يعانون من مرض الشريان التاجي (CAD) ، حيث يؤدي الانسداد في الشريان التاجي إلى الحد من تدفق الدم إلى جزء من عضلة القلب. مع HCM ، يمكن أن تصبح عضلة القلب سميكة لدرجة أن بعض أجزاء العضلات ببساطة لا تتلقى كمية كافية من تدفق الدم ، حتى عندما تكون الشرايين التاجية نفسها طبيعية تمامًا.
عندما يحدث هذا ، يمكن أن تحدث الذبحة الصدرية (خاصة مع بذل مجهود) ، وحتى احتشاء عضلة القلب (موت عضلة القلب) ممكن.
5) يمكن أن يسبب HCM الموت المفاجئ. الموت المفاجئ في HCM عادة ما يكون بسبب عدم انتظام دقات القلب البطيني أو الرجفان البطيني ، ويرتبط عادة بالمجهود المفرط. ومن المرجح أن الإقفار في عضلة القلب ينتج العديد إن لم يكن معظم اضطرابات النظم التي تؤدي إلى الموت المفاجئ في المرضى الذين يعانون من HCM. لهذا السبب ، يحتاج معظم مرضى HCM إلى تقييد تمرينهم.
الأعراض
الأعراض التي يعاني منها الأشخاص الذين يعانون من HCM مختلفة تمامًا. من الشائع أن لا يعاني المرضى الذين يعانون من مرض خفيف من أي أعراض على الإطلاق. ومع ذلك ، إذا كان أي من مشاكل القلب المذكورة للتو موجودة ، على الأقل بعض الأعراض على الأرجح. الأعراض الأكثر شيوعا التي يعاني منها المرضى الذين يعانون من HCM هي ضيق التنفس مع ممارسة الرياضة ، وجراحة الأذن ، وضيق التنفس الانتيابي الليلي ، والخفقان ، ونوبات من الدوار ، ألم في الصدر ، والتعب أو تورم في الكاحلين. غشيان (فقدان الوعي) في أي شخص لديه HCM ، خاصة إذا كان مرتبطا مع ممارسة ، هو أمر خطير للغاية ، وربما يشير إلى وجود مخاطر عالية جدا من الموت المفاجئ. أي حلقة من الإغماء يحتاج إلى تقييم على الفور من قبل الطبيب.
التشخيص
بشكل عام ، مخطط صدى القلب هو أفضل طريقة لتشخيص HCM. يتيح تخطيط صدى القلب قياسًا دقيقًا لسماكة جدران البطين ، ويمكنه الكشف عن ارتجاع الصمام LVOT والميترالي أيضًا.
يمكن أن يكشف تخطيط القلب الكهربائي (ECG) عن تضخم البطين الأيسر ، وقد استخدم كأداة فحص للبحث عن HCM في الرياضيين الشباب.
يجب إجراء كل من تخطيط القلب الكهربائي وتخطيط صدى القلب بأقارب متشابهين لأي شخص تم تشخيص حالته باستخدام HCM ، ويجب إجراء مخطط صدى القلب في أي شخص يقترح تخطيط القلب أو الفحص الجسدي تضخم البطين.
علاج او معاملة
لا يمكن الشفاء من HCM ، ولكن في معظم الحالات يمكن للإدارة الطبية السيطرة على الأعراض وتحسين النتائج السريرية. ومع ذلك ، يمكن أن تصبح إدارة HCM معقدة للغاية ، وينبغي أن يتبع أي شخص لديه أعراض بسبب HCM طبيب القلب.
يمكن أن تساعد حاصرات بيتا وحاصرات الكالسيوم في تقليل "الصلابة" في عضلة القلب السميكة. تجنب الجفاف أمر مهم في المرضى الذين يعانون من HCM في الحد من الأعراض المتعلقة بالـ LVOT. في بعض المرضى عملية جراحية لإزالة أجزاء من عضلة القلب السميكة ضرورية لتخفيف LVOT.
الرجفان الأذيني ، إذا حدث ، وغالبا ما يسبب أعراض حادة ويحتاج إلى أن تدار بشكل أكثر قوة في المرضى الذين يعانون من HCM أكثر من عموم السكان.
الوقاية من الموت المفاجئ
HCM هو السبب الأكثر شيوعا للوفاة المفاجئة في الرياضيين الشباب في حين أن الموت المفاجئ هو دائما مشكلة مدمرة ، فإنه لا سيما عندما يحدث في الشباب. لهذا السبب ، ينبغي تقييد المجهود المفرط والممارسة التنافسية في المرضى الذين يعانون من HCM.
وقد تم تجربة العديد من الطرق للحد من خطر الموت المفاجئ في المرضى الذين يعانون من HCM - بما في ذلك استخدام حاصرات بيتا وحاصرات الكالسيوم ، وأدوية عدم انتظام ضربات القلب . ومع ذلك ، فإن هذه الأساليب لم تثبت فعاليتها بما فيه الكفاية. يبدو الآن من الواضح أنه ، في المرضى الذين يعانون من HCM الذي يظهر خطر الموت المفاجئ عالية ، وينبغي النظر بقوة مزيل الرجفان زرع .
مصادر:
Massie، BM "Heart Failure" in: Goldman L and Ausiello D (Eds). Cecil Textbook of Medicine، WB Saunders، 2003.
Nishimura RA، Holmes DR Jr. Clinical practice. اعتلال عضلة القلب الانسدادي الضخامي. N Engl J Med 2004؛ 350: 1320.
Gersh BJ، Maron BJ، Bonow RO، et al. 2011 المبادئ التوجيهية ACCF / AHA لتشخيص وعلاج اعتلال عضلة القلب الضخامي: ملخص تنفيذي: تقرير من الكلية الأمريكية لأمراض القلب مؤسسة / جمعية القلب الأمريكية على المبادئ التوجيهية الممارسة. تداول 2011 ؛ 124: 2761.